малка таласемия срещу голяма таласемия
Таласемията е генетично заболяване, което произлиза от средиземноморския регион и означава „море от кръв“. Таласемията е заболяване, което се причинява от мутирали гени, отговорни за производството на хемоглобин в кръвния поток. Това води до тежка анемия и на страдащия трябва редовно да се преливат свежи червени кръвни клетки. Thalassemia major е терминът, използван за човек, който страда от болестта, а thalassemia minor се използва за човек, който носи мутирал хемоглобинов ген, но не страда от болестта.
Какво е таласемия майор?
Таласемия майор е състоянието на дете, страдащо от болестта и оцеляването му зависи от кръвопреливане. Има два гена, които са отговорни за образуването на хемоглобин и дори ако единият е мутирал, другият е в състояние да синтезира хемоглобин при таласемия майор, и двата гена са мутирали, следователно тялото не е в състояние да произвежда хемоглобин и остава зависимо от трансфузираните червени кръвни клетки. Тъй като животът на тези червени кръвни клетки е кратък, човек, страдащ от таласемия майор, трябва редовно да получава кръвопреливане, за да поддържа здравословно ниво на хемоглобина.
Какво е малка таласемия?
Таласемия минор се използва за хора, чийто един от гените на хемоглобина е мутирал, но другият е напълно здрав. В такъв случай хемоглобинът се синтезира в достатъчно количество, но малко по-ниско в сравнение с човек, чиито хемоглобинови гени са здрави. Такива хора се наричат също „носители“, тъй като носят чертата за таласемия, но иначе са здрави. Ако и съпругът, и съпругата са с таласемия минор, тогава те имат 25% шанс да имат дете с таласемия майор и 50% шанс с таласемия минор. Статусът на таласемия минор е много важен, за да знаете дали има известен случай на таласемия майор в семейството, тъй като може да предотврати раждането на дете, страдащо от таласемия майор.
малка таласемия срещу голяма таласемия
• Голяма таласемия е състояние на действително заболяване, а малка таласемия е състояние на потенциално преминаване на болестта.
• Пациентът с тежка таласемия е зависим от редовно кръвопреливане през целия живот, докато като малка таласемия е здрав човек, но с малко по-ниско ниво на хемоглобин.
• Голяма таласемия се причинява от мутация на двата гена за хемоглобин, докато малката таласемия се причинява от мутация на един ген.
• Важно е да се предотврати появата на таласемия майор при детето, което предстои да се роди, чрез подходящи тестове, но появата на таласемия минор не е толкова опасна.
