Ключова разлика – алфа срещу бета таласемия
Таласемията е хетерогенна група от заболявания, причинени от наследствени мутации, които намаляват синтеза на алфа или бета глобинови вериги, което води до анемия, тъканна хипоксия и хемолиза на червените кръвни клетки, свързани с дисбаланса в синтеза на глобинови вериги. Има две основни форми на таласемия като алфа таласемия и бета таласемия. При алфа таласемия има намаляване на броя на алфа глобиновите вериги, докато при бета-таласемията броят на бета глобиновите вериги намалява. Това е основната разлика между алфа и бета таласемия.
Какво е алфа таласемия?
При алфа таласемия, някои от гените, които са отговорни за кодирането на алфа глобиновите вериги, са изтрити. Алфа глобиновият ген обикновено има четири копия. Тежестта на заболяването зависи от броя на липсващите копия.
Hydrops Fetalis
Синтезът на алфа глобинови вериги е напълно потиснат, когато всичките четири копия на алфа глобиновия ген липсват. Тъй като алфа глобиновите вериги са необходими за синтеза на фетален и възрастен хемоглобин, това състояние не е съвместимо с живота; следователно in utero прекъсване на бременността се случва, ако плодът е засегнат от това състояние.
HbH заболяване
Това състояние се причинява от липсата на три копия на алфа глобиновия ген. Това води до умерена до тежка хипохромна микроцитна анемия със свързана спленомегалия.
Черти на алфа таласемия
Това се дължи на отсъствието или неактивността на едно или две копия на алфа глобиновия ген. Въпреки че признаците на алфа таласемия не причиняват анемия, те могат да намалят средния корпускуларен обем и средните нива на корпускуларен хемоглобин, докато увеличават броя на червените кръвни клетки над 5,51012/L.
Фигура 01: Наследяване на алфа таласемия
Диагностиката на алфа таласемия е чрез изследвания на синтеза на глобиновата верига.
Управление
Пациентите с лека форма на анемия обикновено не се нуждаят от лечение. Приложението на желязо и фолиева киселина се препоръчва само при някои пациенти. Хората с тежки форми на алфа таласемия се нуждаят от кръвопреливане през целия живот.
Какво е бета таласемия?
При бета таласемия количеството бета глобинови вериги намалява.
Бета таласемия майор
Ако и двамата родители са носители на чертата бета таласемия, възможността потомството да наследи бета таласемия майор е 25%. При бета таласемия майор производството на бета глобинови вериги е или напълно потиснато, или драстично намалено. Тъй като няма достатъчно бета глобинови вериги, с които те да се комбинират, излишните алфа глобинови вериги се отлагат както в зрели, така и в незрели червени кръвни клетки. Това води до преждевременна хемолиза на червените кръвни клетки и неефективна еритропоеза.
Клинични характеристики
- Тежка анемия, която се проявява на 3-6 месеца след раждането.
- Спленомегалия и хепатомегалия
- таласемичен фациес
Промените в чертите на лицето се дължат на разширяването на костите поради хиперплазия на костния мозък. Рентгеновата рентгенова снимка показва косъм на черепа, който обикновено се наблюдава при бета таласемия.
Фигура 02: Таласемичен фациес
Лабораторна диагностика
Високоефективната течна хроматография (HPLC) е основният метод, използван в диагностиката на хематологични заболявания в наши дни. Beta thalassemia major HPLC показва наличието на намалени нива на HbA с необичайно високи нива на HbF. Пълната кръвна картина ще разкрие наличието на хипохромна микроцитна анемия, а изследването на кръвен филм ще покаже наличието на повишено количество ретикулоцити заедно с базофилни точки и таргетни клетки.
Лечение
- Редовно кръвопреливане
- Хелираща терапия с желязо
- Фолиева киселина (ако диетичният прием на фолиева киселина не е задоволителен)
- Спленектомия (понякога се използва за намаляване на нуждата от кръв)
- Трансплантация на костен мозък
- Генна терапия за скрининг и терапевтични цели
Бета таласемия черта/незначителна
Бета таласемия минор е често срещано състояние, което често е безсимптомно. Въпреки че признаците и симптомите са подобни на тези на алфа таласемия, бета таласемията е по-тежка от нейния аналог. Диагнозата бета таласемия минор се поставя, ако HbA2 нивото е повече от 3,5%.
Таласемия Intermedia
Таласемия междинна се отнася за случаи на таласемия с умерена тежест, които не се нуждаят от редовно кръвопреливане.
Каква е приликата между алфа и бета таласемия?
И при двете състояния има понижение на нивото на хемоглобина в кръвта
Каква е разликата между алфа и бета таласемия?
Алфа срещу бета таласемия |
|
| Има намаляване на броя на алфа глобиновите вериги. | Има намаляване на броя на бета глобиновите вериги. |
| Изтриване на гени | |
| Някои от гените, отговорни за кодирането на алфа глобиновите вериги, са изтрити. | Гените, които са отговорни за синтеза на бета глобинови вериги, са или частично, или напълно изтрити. |
| Видове | |
| Hydrops fetalis, HbH заболяване и алфа таласемия са основните форми на алфа таласемия. | Има две основни форми на бета таласемия като голяма бета таласемия и малка бета таласемия. |
| Диагноза | |
| Диагностиката на алфа таласемия е чрез изследвания на синтеза на глобиновата верига. | Високоефективната течна хроматография (HPLC) е изследването, използвано за диагностициране на бета таласемия. |
| Клинични характеристики | |
|
|
| Лечение и управление | |
|
|
Резюме – Алфа срещу бета таласемия
Таласемията е хетерогенна група от заболявания, причинени от наследствени мутации, които намаляват синтеза на алфа или бета глобинови вериги, които съставляват хемоглобина HbA при възрастни. Таласемията може да бъде категоризирана в две основни категории като алфа таласемия и бета таласемия. При алфа таласемия количеството на алфа веригите е намалено, а при бета-таласемия броят на бета веригите е намален. Това е основната разлика между алфа и бета таласемия.
Изтеглете PDF версия на алфа срещу бета таласемия
Можете да изтеглите PDF версия на тази статия и да я използвате за офлайн цели според бележката за цитиране. Моля, изтеглете PDF версия тук Разлика между алфа и бета таласемия
