Ключова разлика – сърповидноклетъчна анемия срещу таласемия
Таласемията е хетерогенна група от заболявания, причинени от наследствени мутации, които намаляват синтеза на α-глобинови или β-глобинови вериги. Сърповидноклетъчната анемия е тежка наследствена форма на анемия, при която мутирала форма на хемоглобина изкривява червените кръвни клетки във формата на полумесец при ниски нива на кислород. Ключовата разлика между сърповидно-клетъчната анемия и таласемията е, че при таласемията и α, и β глобиновите вериги могат да бъдат засегнати, но при сърповидно-клетъчната анемия са засегнати само β глобиновите вериги.
Какво е таласемия?
Таласемията е „хетерогенна група от заболявания, причинени от наследствени мутации, които намаляват синтеза на алфа или бета глобинови вериги, които съставляват хемоглобина HbA при възрастни, което води до анемия, тъканна хипоксия и хемолиза на червените кръвни клетки, свързани с дисбаланса в глобина верижен синтез.
Таласемията може да се категоризира широко в две основни категории.
- Алфа таласемия
- Бета таласемия.
Алфа таласемия
При алфа таласемия някои от гените, отговорни за кодирането на алфа глобиновите вериги, са изтрити. Обикновено алфа глобиновият ген има четири копия. Тежестта на заболяването зависи от броя на тези копия, които липсват.
1. Hydrops Fetalis
Когато и четирите копия на алфа глобиновия ген липсват, синтезът на алфа глобинови вериги е напълно потиснат. Тъй като алфа глобиновите вериги са необходими за синтеза на фетален и възрастен хемоглобин, това състояние не е съвместимо с живота и следователно води до смърт в утробата.
2. HbH заболяване
Липсата на три копия на алфа глобиновия ген води до умерена до тежка хипохромна микроцитна анемия със свързана спленомегалия.
3. Характеристики на алфа таласемия
Те се дължат на липсата или неактивността на едно или две копия на алфа глобиновия ген. Въпреки че признаците на алфа таласемия не причиняват анемия, те могат да намалят средния корпускуларен обем и средните нива на корпускуларен хемоглобин, докато увеличават броя на червените кръвни клетки над 5,51012/L.йени
Фигура 01: Наследяване на алфа таласемия
Синдроми на бета таласемия
1. Голяма бета таласемия
Ако и двамата родители са носители на чертата бета таласемия, шансът потомството да получи бета таласемия майор е 25%. При това състояние производството на бета глобинови вериги е или напълно потиснато, или драстично намалено. Тъй като няма достатъчно бета глобинови вериги, с които те да се комбинират, излишните алфа глобинови вериги се отлагат както в зрели, така и в незрели червени кръвни клетки. Това проправя пътя за преждевременна хемолиза на червените кръвни клетки и неефективна еритропоеза.
Клинични характеристики
- Тежка анемия, която става очевидна 3-6 месеца след раждането.
- Спленомегалия и хепатомегалия
- таласемичен фациес
Лабораторна диагностика
Основната техника, използвана в днешно време при диагностицирането на хематологични заболявания, е високоефективната течна хроматография (HPLC). При бета таласемия майор HPLC показва наличието на силно понижени нива на HbA с необичайно високи нива на HbF. Пълната кръвна картина ще покаже наличието на хипохромна микроцитна анемия, докато изследването на кръвен филм ще разкрие наличието на повишено количество ретикулоцити заедно с базофилни точки и таргетни клетки.
Лечение
- Редовно кръвопреливане
- Фолиева киселина се дава, ако диетичният прием на фолиева киселина не е задоволителен.
- Хелираща терапия с желязо
- Понякога също се извършва спленектомия, за да се намали нуждата от кръв.
2. Характеристика на бета таласемия/минорен
Бета таласемия минор е често срещано състояние, което протича безсимптомно през повечето време. Въпреки че характеристиките са подобни на тези на алфа таласемията, бета таласемията е по-тежка от своя аналог. Диагнозата бета таласемия минор се поставя, ако HbA2 нивото е повече от 3,5%.
3. Таласемия междинна
Случаи на таласемия с умерена тежест, които не се нуждаят от редовно кръвопреливане, се наричат таласемия междинна.
Какво е сърповидно-клетъчна анемия?
Сърповидноклетъчната анемия е тежка наследствена форма на анемия, при която мутирала форма на хемоглобина изкривява червените кръвни клетки във формата на полумесец при ниски нива на кислород.
Формата на хемоглобина, генерирана поради генетичната мутация при хомозиготна сърповидноклетъчна анемия, се нарича HbSS (сърповиден хемоглобин). Когато нивото на кислорода падне под определена критична точка, сърповидният хемоглобин образува кристали чрез процес на полимеризация, произвеждайки дълги влакна, всяко от които се състои от седем преплетени двойни нишки с кръстосано свързване. Това е тази полимеризация, която изкривява червените кръвни клетки във формата на полумесец. Тъй като изкривените червени кръвни клетки са загубили съответствието си, те вече не са способни да преминават през малки кръвоносни съдове; вътре в тези малки съдове сърповидните клетки блокират лумена, компрометирайки кръвоснабдяването на органите, което води до множество инфаркти.
Фигура 02: Сърповидноклетъчна анемия
Клинични характеристики на сърповидно-клетъчна анемия
Може да се наблюдава тежка хемолитична анемия, прекъсвана от кризи.
1. Вазо оклузивни кризи
Фактори като инфекция, дехидратация, ацидоза и деоксигенация предразполагат към вазооклузивни кризи. Пациентът се оплаква от силна болка в крайниците. Това се дължи на инфарктите в малките кости на крайниците.
2. Кризи на висцерална секвестрация
Това се дължи на натрупването на кръв и сърповидно образуване, което се случва вътре в органите. Най-фаталното усложнение от този вид е сърповидно-гръдният синдром, при който пациентът се проявява с диспнея и болка в гърдите. Белодробни инфилтрати могат да се видят на рентгенография на гръдния кош.
3. Апластични кризи
Апластичните кризи се характеризират с внезапен спад в нивото на хемоглобина най-често след инфекция с парвовирус. Дефицитът на фолат също може да бъде допринасящ фактор.
Други клинични характеристики на сърповидно-клетъчна анемия
- Язви на долните крайници
- Белодробна хипертония
- Камъни в жлъчката
Лабораторна диагностика на сърповидно-клетъчна анемия
- Нивото на хемоглобина обикновено е 6-9g/dL.
- Наличие на сърповидни клетки и таргетни клетки в кръвния филм.
- Скрининговите тестове за сърповидно заболяване с химикали като дитионат са положителни, когато кръвта е деоксигенирана.
- В HPLC HbA не се открива.
Лечение на сърповидно-клетъчна анемия
- Избягване на факторите, за които е известно, че ускоряват кризите.
- Фолиева киселина.
- Добро хранене и хигиена.
- Ваксинация срещу пневмококи, хемофилус и менингококи.
- Кризите трябва да се лекуват според състоянието, възрастта и спазването на лекарствата от пациента.
Какви са приликите между сърповидно-клетъчната анемия и таласемията?
Както таласемията, така и сърповидно-клетъчната анемия са генетични заболявания, които засягат структурата и функцията на хемоглобина
Каква е разликата между сърповидно-клетъчна анемия и таласемия?
Сърповидноклетъчна анемия срещу таласемия |
|
| Сърповидноклетъчната анемия е тежка наследствена форма на анемия, при която мутирала форма на хемоглобина изкривява червените кръвни клетки във формата на полумесец при ниски нива на кислород. | Таласемията е хетерогенна група от заболявания, причинени от наследствени мутации, които намаляват синтеза на α или β глобинови вериги. |
| Тип засегната глобинова верига | |
| При сърповидноклетъчна анемия се засягат само бета вериги. | Както алфа, така и бета веригите могат да бъдат засегнати при таласемия. |
| Природа на генетичната мутация | |
| Генетичният дефект, причиняващ сърповидно-клетъчна анемия, е генно заместване. | Таласемията се причинява или от точкова мутация, или от делеция на ген. |
| Резистентност срещу малария | |
| Известно е, че генетичният дефект, причиняващ сърповидноклетъчна анемия, има защитно действие срещу малария. | Генетичният дефект при таласемия не осигурява устойчивост срещу малария. |
| Генетичен произход | |
| Сърповидноклетъчната анемия е автозомно рецесивно заболяване. | Таласемията е автозомно кодоминантно разстройство. |
Обобщение – сърповидно-клетъчна анемия срещу таласемия
Таласемията и сърповидно-клетъчната анемия са две сериозни хематологични заболявания, които се срещат най-често в педиатричната практика. Ето защо е важно ясно да се разбере разликата между сърповидно-клетъчна анемия и таласемия. Повишаването на осведомеността на общността относно тези заболявания ще бъде полезно за минимизиране на честотата им, тъй като родствените бракове играят основна роля в предаването на тези генетични заболявания от поколение на поколение.
Изтеглете PDF версия на сърповидноклетъчна анемия срещу таласемия
Можете да изтеглите PDF версия на тази статия и да я използвате за офлайн цели според бележките за цитиране. Моля, изтеглете PDF версия тук Разлика между сърповидно-клетъчна анемия и таласемия.
