Ключова разлика – мускулна дистрофия на Дюшен срещу Бекер
Мускулната дистрофия на Дюшен и мускулната дистрофия на Бекер са Х-свързани рецесивни заболявания, характеризиращи се с промени в нивата на дистрофин. При мускулната дистрофия на Дюшен дистрофинът отсъства, но при мускулната дистрофия на Бекер дистрофинът присъства, макар и в ниски нива. Това е основната разлика между мускулната дистрофия на Дюшен и Бекер. Другата важна разлика между тези две състояния е тяхното ниво на тежест.
Какво е мускулна дистрофия Дюшен?
Мускулната дистрофия на Дюшен е Х-свързано рецесивно заболяване, характеризиращо се с липсата на генен продукт дистрофин, който е от съществено значение за стабилността на клетъчната мембрана. Едно на всеки три хиляди мъжки бебета е засегнато от това състояние.
Клинични характеристики
Кърмаче с мускулна дистрофия на Дюшен му е трудно да тича и да става на крака. Има свързана проксимална мускулна слабост и псевдохипертрофия на прасеца. Миокардът е засегнат и пациентът получава тежка инвалидност до 10-годишна възраст.
Разследвания
Клиничното подозрение за ДМД може да бъде потвърдено чрез следните изследвания
- CK е необичайно повишен
- Биопсията показва патологични промени в мускулите като некроза, регенерация и заместване на мускулни тъкани с мазнини
- Имунното химично оцветяване показва липсата на дистрофин
Фигура 01: Хистологични промени при мускулна дистрофия тип Дюшен
Управление
Няма лек за DMD. Използването на стероиди може да забави прогресията на заболяването. Физиотерапията е важна за предотвратяване на появата на контрактури в по-късните етапи. Респираторната поддръжка и мултидисциплинарната грижа могат да подобрят качеството на живот на пациента.
Какво е мускулна дистрофия на Бекер?
Дистрофията на Бекер също е Х-свързано рецесивно заболяване, характеризиращо се с необичайно ниски нива на дистрофин. Има същия набор от симптоми, наблюдавани при ДМД, с по-малка тежест. Само млади възрастни стават симптоматични.
Какви са приликите между мускулната дистрофия на Дюшен и Бекер
- И двете са X-свързани мускулни дистрофии.
- Клиничните характеристики, изследванията и лечението на двете състояния са сходни едно с друго.
Каква е разликата между мускулната дистрофия на Дюшен и Бекер?
Мускулна дистрофия на Дюшен срещу Бекер |
|
| Мускулната дистрофия на Дюшен е Х-свързано рецесивно разстройство, характеризиращо се с липса на генен продукт дистрофин. | Дистрофията на Бекер е Х-свързано рецесивно заболяване, характеризиращо се с необичайно ниски нива на дистрофин. |
| Дистрофин | |
| Дистрофинът отсъства. | Дистрофинът присъства в ниски нива. |
| Клинични характеристики | |
| Клиничните характеристики са изключително тежки. | Клиничните характеристики са по-леки. |
| Симптоми | |
| Пациентите стават симптоматични по време на ранна детска възраст. | Пациентите стават симптоматични по време на ранна зряла възраст. |
Резюме – Мускулна дистрофия Дюшен срещу Бекер
Мускулната дистрофия на Дюшен е Х-свързано рецесивно заболяване, характеризиращо се с липсата на генен продукт дистрофин, който е от съществено значение за стабилността на клетъчната мембрана. Дистрофията на Бекер е Х-свързано рецесивно заболяване, характеризиращо се с необичайно ниски нива на дистрофин. При мускулната дистрофия на Дюшен дистрофинът отсъства, докато при мускулната дистрофия на Бекер дистрофинът присъства, но в ниски нива. Това е основната разлика между мускулната дистрофия на Дюшен и Бекер.
Изтеглете PDF версия на Мускулна дистрофия Дюшен срещу Бекер
Можете да изтеглите PDF версия на тази статия и да я използвате за офлайн цели според бележките за цитиране. Моля, изтеглете PDF версия тук Разлика между мускулна дистрофия на Дюшен и Бекер
