Ключова разлика – хромозомна аберация срещу генна мутация
Хромозомите са определени структури, съставени от дълги ДНК вериги. В една клетка има 46 хромозоми в 23 двойки. Една хромозома съдържа хиляди гени. Генът е специфичен регион на хромозома или специфичен ДНК фрагмент, който носи генетичен код за синтезиране на протеин. Има уникална ДНК последователност. Хромозомите и гените определят генетичната информация на човек. Следователно е много важно да ги запазите непокътнати и точни. Въпреки това, поради много причини, хромозомите и гените могат да бъдат мутирани, което може да доведе до различни болестни състояния. Хромозомната аберация е необичайно състояние на броя и структурата на хромозомите, което причинява усложнения. Генната мутация е постоянна промяна на ДНК последователността на гена. Ключовата разлика между хромозомната аберация и генната мутация е, че хромозомната аберация се отнася до промяна в броя или структурата на хромозомата, докато генната мутация е промяна на последователността на гена, която може да причини промени в генетичния код. Хромозомната аберация винаги се отнася до промяна в голям сегмент от хромозома, съдържащ повече от един генен регион.
Какво е хромозомна аберация?
Хромозомите са нишковидни структури, които предоставят място на хиляди гени под формата на ДНК последователности. Различните организми имат специфичен брой и структура на хромозомите. Съвкупността от хромозоми представлява генетичната информация на даден организъм. Следователно броят и структурата на хромозомите са много важни. Ако има промяна в броя и структурата на хромозомите, това е известно като хромозомна аберация, хромозомна аномалия, хромозомна аномалия или хромозомна мутация. Може да възникне поради загуба, печалба или пренареждане на част от хромозома или поради липсващи или допълнителни пълни хромозоми. Тези хромозомни аномалии също се предават на следващите поколения (потомство).
Видове хромозомни аберации
Има четири основни типа хромозомни аберации, наречени делеция, дупликация, инверсия и транслокация.
Изтриване – Когато се загуби голям сегмент от хромозома, това е известно като изтриване.
Дупликация – Когато сегмент от хромозома се повтаря два пъти, това е известно като дублиране.
Транслокация – Когато един сегмент от хромозома се прехвърли в нехомоложна хромозома, това е известно като транслокация.
Инверсия – Когато сегмент от хромозома се промени на 1800 ротация, това е известно като инверсия.
Всички тези промени са отговорни за промените в непокътнатата хромозомна структура и общия генетичен баланс на организма.
Числените хромозомни аберации възникват най-вече поради грешки в клетъчното делене след мейоза или митоза. Хромозомното неразпадане е основната причина за анормалния брой хромозоми в гаметите и в потомството. Тази ситуация е известна като анеуплоидия (наличие на необичаен брой хромозоми). Някои гамети се произвеждат с липсващи хромозоми, докато някои гамети имат допълнителни хромозоми. И двата случая създават потомство с необичаен брой хромозоми. Ако промените настъпят в яйцеклетките или сперматозоидите, тези аномалии се предават на всяка клетка на тялото.
Хромозомните аномалии могат да се появят произволно или могат да бъдат наследени от родителите. Произходът на тези аномалии може да бъде открит чрез извършване на хромозомни изследвания както на бебета, така и на родители.
Фигура 01: Хромозомни аберации
Какво е генна мутация?
Генът е специфична област от ДНК последователност, разположена върху хромозома, която кодира определен протеин. Постоянната промяна на ДНК последователността на гена е известна като генна мутация. Специфична ДНК последователност представлява уникалния генетичен код на този протеин. Дори едно заместване на базова двойка може да промени генетичния код на гена, което в крайна сметка може да произведе различен протеин. Те са известни като точкови мутации и са често срещаният тип генна мутация. Има три типа точкови мутации, наречени тиха мутация, миссенсна мутация и безсмислена мутация.
Генни мутации могат да възникнат и поради вмъкване или изтриване на базови двойки от оригиналната генна последователност. Тези мутации са жизненоважни поради способността им да променят шаблонната ДНК и да изместват рамката за четене, която определя аминокиселинната последователност на протеина.
Видове генни мутации
Има два вида генни мутации, наречени наследствени мутации и придобити мутации.
Наследствените мутации се наследяват от родител към потомство. Тези мутации се намират в гамети на родителите, като яйцеклетки и сперматозоиди. Следователно те се наричат мутации на зародишна линия. Когато игрите се оплождат, зиготата получава генните мутации и преминава към всяка клетка на тялото на потомството.
Придобитите мутации възникват в определени клетки или в определен период от живота на човека. Те се причиняват главно от фактори на околната среда като UV радиация, токсични химикали и т.н. и се случват най-вече в соматичните клетки. Следователно, придобитите мутации не се предават на следващото поколение.
Фигура 02: Генна мутация поради UV радиация
Каква е разликата между хромозомна аберация и генна мутация?
Хромозомна аберация срещу генна мутация |
|
| Хромозомна аберация е всяка промяна в броя и структурата на хромозомите в даден организъм. | Генната мутация е промяна, която настъпва в базовата последователност на ДНК на ген. |
| Промени в общия брой хромозоми | |
| Хромозомната аберация може да промени общия брой хромозоми в един организъм | Генната мутация не причинява промени в общия брой хромозоми в един организъм. |
| Мащаб | |
| Хромозомната аберация може да включва много генни промени. | Генната мутация обикновено се отнася до единична генна промяна. |
| Щети | |
| Уврежданията, дължащи се на хромозомна аберация, са големи в сравнение с генната мутация. | Нуклеотидното увреждане е малко по мащаб в сравнение с хромозомната аберация. Въпреки това може да причини сериозни здравословни проблеми. |
Резюме – Хромозомна аберация срещу генна мутация
Гените са специфични ДНК сегменти, съставени от уникални базови последователности в хромозомите. В една хромозома има хиляди гени. Базовата последователност на гена може да бъде променена поради различни фактори. Всяка промяна в последователността на базовата двойка на гена е известна като генна мутация. Генната мутация води до различен протеин от този, който кодира. Хромозомната аберация се отнася до числена или структурна промяна на хромозомите на даден организъм. Числените аномалии причиняват различни синдромни състояния при хората. Структурните аберации се дължат главно на делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Голяма част от хромозомата, включително много гени, се променят по време на хромозомната аномалия или мутация. Това е разликата между хромозомната аберация и генната мутация.
