Ключовата разлика между пенетрантност и експресивност е, че пенетрантността се отнася до съотношението на генотипове, които действително показват очаквани фенотипове в популация, докато експресивността е степента, в която изразяването на черта се различава между индивидите.
Проникването и експресивността са два термина, много често използвани в генетичния анализ. Въпреки че алелите са алтернативни форми на ген, те могат да показват различни нива на експресия, тъй като има много фактори, влияещи върху генната експресия. Въпреки че има менделски принципи за обяснение на наследяването на черти в потомството, има някои фактори, които карат изразяването на черти да се отклонява от моделите, описани от законите на Мендел за наследяване. Следователно проникването и експресивността са подобни по природа, но много объркващи за учениците. Те обясняват защо специфичният генетичен код на черта или заболяване не се изразява. Целта на тази статия е да обясни разликата между проникване и експресивност, като подчертае техните характеристики.
Какво е Penetrance?
Проникването е колко често даден ген намира израз в популация. Изразява се като процент от населението, притежаващо гена, който развива съответния фенотип. Ако има ген с ниска пенетрантност, той може да не се експресира дори когато белегът е доминиращ. Освен това, може да не се изрази, когато чертата е рецесивна и генът, отговорен за чертата, присъства и на двете хромозоми. Въпреки че много хора може да са носители на гена, проникването може да варира от човек на човек и проявата му може да зависи и от възрастта на човека. Така че, ако анормален алел не се вижда в даден човек, но той е носител, той може да предаде алела на деца, които може да имат аномалия.
Фигура 01: Фактори, влияещи върху проникването
Проникването ще бъде 100%, ако всички индивиди в популацията покажат очаквания фенотип. Когато е под 100%, го наричаме непълно проникване. Непълното проникване е много често. Въпреки че всеки в популацията носи един и същ алел, не всички индивиди са в състояние да покажат очаквания фенотип. Може да се дължи на няколко причини като модификатори, епистатични гени или супресори в останалата част от генома или поради модифициращ ефект на околната среда и т.н.
Какво е експресивност?
Експресивността е интензивността на експресията на ген в индивида. С прости думи, експресивността се отнася до степента, в която генът се експресира в един индивид. Това също е процентно измерване. Например, ако един ген има 75% експресивни средства, индивидът показва само ¾ от характеристиките на тази черта. От друга страна, индивид, показващ 100% експресивност, означава, че правилният фенотип с всички характеристики присъства в индивида.
Следователно експресивността определя колко влияе чертата или степента, в която характеристиките на черта са очевидни в индивида. Следователно експресивността може да варира от нула до 100% и зависи от много фактори като генетичен състав, среда (излагане или прием на вредни вещества) и дори възрастта на човека.
Фигура 02: Експресивност
Освен това, синдромът на Даун е болестно състояние, което описва принципа на експресивността. Това е генетично заболяване, възникващо поради тризомия 21. Някои индивиди с този генотип показват заболяването, докато други са засегнати само в ограничена степен.
Какви са приликите между проникването и експресивността?
- Проникването и експресивността са два термина, използвани в генетиката.
- Тези концепции определят количествено модификацията на генната експресия чрез различна среда и генетичен произход.
- Също така и двете са свързани с генните експресии и описват обхвата на фенотипната експресия.
- Освен това и двете се измерват в проценти.
Каква е разликата между проникване и експресивност?
Проникването и експресивността са две мерки, които определят променливостта на връзката между генотипа и фенотипа. Въпреки че генотипът е налице, фенотипът може да не се появи или може да се появи само при някои индивиди в популацията. Освен това интензитетът може да варира. Проникването измерва съотношението на генотипите, които действително показват очаквани фенотипове. От друга страна, експресивността измерва интензивността на фенотипната експресия в отделен индивид. Следователно, това е ключовата разлика между проникването и експресивността.
Освен това, друга разлика между пенетрантността и експресивността е, че пенетрантността описва статистическата променливост сред популация от генотипове, докато експресивността описва индивидуалната променливост. Следва таблица на разликата между проникване и експресивност.
Резюме – Проникване срещу експресивност
Проникването и експресивността са концепции, които обясняват проявата на необичайни черти, противоречащи на принципите на Мендел. Проникването е процентното съотношение между фенотипове и генотипове на определена черта в популация. Следователно, той измерва колко често определен фенотип се изразява в популация, въпреки наличието на генотип. От друга страна, експресивността е процентът на интензивността на фенотипа в индивида. Проникването е мярка за популация, докато експресивността е мярка за индивид. Така това обобщава разликата между проникване и експресивност.
