Ключовата разлика между синдрома на Prader Willi и синдрома на Angelman е, че синдромът на Prader Willi се причинява от загуба на функция на бащино експресирани гени в регион на хромозома 15 поради делеция или дисомия от един родител, докато синдромът на Angelman се причинява от загуба на функция на майчино експресирани гени в регион на хромозома 15 поради делеция или дисомия от един родител.
Синдромите на Prader Willi и Angelman са две генетични заболявания, които могат да възникнат поради загуба на хромозомна област поради делеция. Те също така се свързват с еднородителска дисомия, която се отнася до ситуацията, в която две копия на хромозома идват от един и същ родител, вместо едно копие, идващо от майката, а другото копие, идващо от бащата. Освен това те са известни също като генетични (или геномни) импринтинг разстройства.
Какво представлява синдромът на Прадер Уили?
Синдромът на Prader Willi е генетично заболяване, причинено от загуба на функция на бащино експресирани гени в регион на хромозома 15 поради делеция или дисомия от един родител. При синдрома на Prader Willi около 74% от случаите възникват, когато част от хромозома 15 на бащата е изтрита. В други 25% от случаите засегнатото лице има две копия на майчината хромозома 15 и липсва бащино копие. Тъй като части от хромозомата на майката се изключват чрез отпечатване, те се оказват без работещи копия на определени гени.
Фигура 01: Синдром на Прадер Уили
Симптомите на бебета, които страдат от синдрома на Prader Willi, могат да включват слаб мускулен тонус, отчетливи черти на лицето, слаб сукателен рефлекс, като цяло слаба реакция и недоразвити гениталии. Признаците и симптомите от ранно детство до зряла възраст могат да включват жажда за храна и наддаване на тегло, недоразвити полови органи, слаб растеж и физическо развитие, когнитивни увреждания, забавено двигателно развитие, проблеми с говора, поведенчески проблеми, нарушения на съня, сколиоза, проблеми с бедрата, намалена слюнка кръвотечение, проблеми със зрението, проблеми с регулирането на температурата и липса на пигментация, което води до бледа коса, очи и кожа.
Това генетично заболяване може да бъде диагностицирано чрез физически прегледи, кръвни изследвания и генетични тестове. Освен това децата със синдром на Prader Willi се лекуват чрез добро хранене, лечение с човешки растежен хормон, лечение с полови хормони, регулиране на теглото, лечение на нарушения на съня, различни терапии, поведенческа терапия, грижи за психичното здраве и други лечения за проблеми със зрението, хипотиреоидизъм, диабет, сколиоза и т.н. Много възрастни с това генетично заболяване живеят в домове за грижи, които им позволяват да се хранят здравословно, да живеят безопасно, да работят и да се наслаждават на развлекателни дейности.
Какво представлява синдромът на Ангелман?
Синдромът на Ангелман е генетично заболяване, причинено от загуба на функция на майчино експресирани гени в област на хромозома 15 поради делеция или дисомия от един родител. Синдромът на Angelman се дължи на липсата на функция на област от хромозома 15, причинена от делеция или нова мутация (делеция или мутация на UBE3Agene на хромозома 15). Понякога това се случва поради наследяване на две копия на хромозома 15 от бащата на човек и не от майката. Тъй като копията на бащата са инактивирани чрез геномно отпечатване, не остава функционална версия на гена.
Фигура 02: Синдром на Ангелман
Признаците и симптомите на това състояние може да включват забавяне на развитието: липса на пълзене или бърборене на 6 до 12 месеца, интелектуални затруднения, липса на говор, затруднено ходене, честа усмивка и смях, щастлива, възбудима личност, затруднено сучене или хранене, проблеми със заспиването и поддържането на съня, гърчове обикновено между 2 и 3-годишна възраст, сковани или резки движения, малък размер на главата с плоскост в задната част на главата, изпъване на езика, косата, кожата и очите са по-светли на цвят, необичайно поведение, като пляскане с ръце и вдигнати ръце при ходене, проблеми със съня и извит гръбнак.
Освен това, това генетично разстройство може да бъде диагностицирано чрез физически прегледи, кръвни тестове, тестове за говор, тестове за родителски ДНК модели, тестове за липсващи хромозоми и тестове за генни мутации. Освен това възможностите за лечение на синдрома на Angelman включват лекарства против припадъци, физиотерапия, комуникационна и речева терапия, поведенческа терапия и лекарства и обучение за сън, диетични промени и лекарства.
Какви са приликите между Prader Willi и синдрома на Angelman?
- Синдромите на Prader Willi и Angelman са две генетични заболявания, които могат да се дължат на загуба на хромозомна област поради делеция или дисомия от един родител.
- Те също са известни като нарушения на генетичния импринтинг.
- И двете заболявания не се наследяват.
- Тези нарушения се дължат на проблеми в хромозома 15.
- Мъжете и жените са еднакво засегнати от двете разстройства.
- Те са лечими чрез поддържащо лечение.
Каква е разликата между Prader Willi и синдрома на Angelman?
Синдромът на Prader Willi е генетично разстройство, причинено от загуба на функция на бащино експресирани гени в регион на хромозома 15 поради делеция или униродителска дисомия, докато синдромът на Angelman е генетично заболяване, причинено от загуба на функция на майчино експресирани гени гени в регион на хромозома 15 поради делеция или униродителска дисомия. По този начин това е ключовата разлика между Prader Willi и синдрома на Angelman. Освен това разпространението на заболяването за синдрома на Prader Willi е едно на 15 000 души, докато разпространението на заболяването за синдрома на Angelman е едно на 12 000 до 20 000 души.
Инфографиката по-долу представя разликите между Prader Willi и синдрома на Angelman в таблична форма за сравнение едно до друго.
Резюме – Прадер Уили срещу Синдром на Ангелман
Синдромите на Prader Willi и Angelman са две редки генетични заболявания. Синдромът на Prader Willi е генетично заболяване, причинено от загуба на функция на бащино експресирани гени в регион на хромозома 15 поради делеция или дисомия от един родител. Междувременно синдромът на Angelman е генетично заболяване, причинено от загуба на функция на майчино експресирани гени в област на хромозома 15 поради делеция или дисомия от един родител. И така, това е ключовата разлика между синдромите на Prader Willi и Angelman.
