Ключова разлика – Синдром на Даун срещу Синдром на Едуард
Дори една незначителна промяна в структурата на ген може да има удивителни и понякога смъртоносни последици. Синдромът на Даун и синдромът на Едуард са две състояния, които се дължат на такива генетични дефекти. Синдромът на Даун е автозомно генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Синдромът на Едуард или тризомия 18 е друго автозомно генетично заболяване, което се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 18. Ключовата разлика между синдрома на Даун и Синдромът на Едуард е, че синдромът на Даун се причинява от наличието на допълнително копие на хромозома 21, докато синдромът на Едуард се причинява от наличието на допълнително копие на хромозома 18.
Какво е синдром на Даун?
Синдромът на Даун е автозомно генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Следователно, той е известен също като тризомия 21. Синдромът на Даун е основната причина за умствена изостаналост при децата.
Има силна връзка между възрастта на майката и честотата на тризомия 21. Шансът да имате бебе, засегнато от това състояние, е по-голям при майки, които са на възраст над 45 години.
Клинични характеристики
- Плосък профил на лицето
- Коси палпебрални фисури
- Епикантични гънки
- Умствена изостаналост
Повечето от децата със синдром на Даун имат IQ в диапазона от 25 до 50. Но в някои случаи може да има пациенти, които имат нормален или почти нормален интелект поради различни фенотипни промени.
- Почти всички пациенти с тризомия 21 развиват невродегенеративни промени, които са характерни за болестта на Алцхаймер след 40-годишна възраст.
- Има определени неясни аномалии в имунната система, които ги правят уязвими за получаване на чести инфекции, особено в белите дробове.
- Обилна кожа на шията
- Симунска гънка
- Вродени сърдечни дефекти
- Чревна стеноза
- Пъпна херния
- Предразположение към левкемия
- Хипотония
- Разлика между първия и втория пръст на крака
Благодарение на значително подобрените медицински грижи, средната продължителност на живота на пациентите с тризомия 21 се е увеличила до 47 години. В началото на хилядолетието това беше около 25 години.
Фигура 01: Синдром на Даун
Управление
Синдромът на Даун е нелечим. Но повечето от клиничните прояви могат да бъдат контролирани, което позволява на пациента да води нормален живот.
- В много страни са създадени специални училища и институти за улесняване на образованието на деца със специални нужди.
- Логопедията и трудовата терапия могат да помогнат на децата да подобрят социалните си взаимодействия.
- Трябва да се следи отблизо за появата на други свързани медицински състояния като левкемия и сериозни белодробни инфекции.
Какво е синдром на Едуард?
Синдромът на Едуард или тризомия 18 е друго автозомно генетично заболяване, което се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 18. Подобно на синдрома на Даун, появата на синдрома на Едуард също има връзка с възрастта на майката.
Въпреки че има няколко общи клинични характеристики с тризомия 21, тези клинични характеристики са много по-тежки; следователно пациентът не оцелява след първата година от живота си. Повечето от засегнатите бебета умират през първите няколко седмици.
Клинични характеристики
- Изпъкнал тил
- Умствена изостаналост
- Микрогнатия
- Ниско поставени уши
- Къс врат
- Припокриващи се пръсти
- Вродени сърдечни дефекти
- Бъбречни малформации
- Ограничено отвличане на бедрото
- Рокер долни крака
Фигура 02: Припокриващи се пръсти при синдрома на Едуард
Управление
Няма лек за синдрома на Едуард. Целта е да се предотврати появата на инфекции и минимизиране на усложненията. Трябва да се обърне специално внимание на лечението на сърдечни дефекти и бъбречни аномалии.
Какви са приликите между синдрома на Даун и синдрома на Едуард?
- Както синдромът на Даун, така и синдромът на Едуард са генетични заболявания, дължащи се на наличието на допълнително копие на автозомни хромозоми.
- Възрастта на майката има силна корелация с честотата на двете състояния.
- Умственото изоставане е често срещана клинична характеристика на синдромите на Даун и Едуард.
Каква е разликата между синдрома на Даун и синдрома на Едуард?
Синдром на Даун срещу Синдром на Едуард |
|
| Синдромът на Даун е автозомно генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Следователно, той е известен също като тризомия 21. | Синдромът на Едуард или тризомия 18 е друго автозомно генетично заболяване, което се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 18. Следователно се нарича тризомия 18. |
| Причина | |
| Има допълнително копие на хромозома 21. | Има допълнително копие на хромозома 18. |
| Допълнително копие на хромозома | |
| Допълнителното копие на хромозомата е пълно или частично. | Има пълно допълнително копие на хромозомата. |
| Очаквана продължителност на живота | |
| Очакваната продължителност на живота на пациент със синдром на Даун е 47 години. | По-голямата част от пациентите умират през първите няколко седмици от живота си. |
| Клинични характеристики | |
|
Клиничните характеристики включват · Плосък профил на лицето · Наклонени палпебрални фисури · Епикантни гънки · Умствена изостаналост · Почти всички пациенти с тризомия 21 развиват невродегенеративни промени, които са характерни за болестта на Алцхаймер след 40-годишна възраст. · Има определени неясни аномалии в имунната система, които я правят уязвима за получаване на чести инфекции, особено в белите дробове. · Обилна кожа на шията · Маймунска гънка · Вродени сърдечни дефекти · Чревна стеноза · Пъпна херния · Предразположеност към левкемия · Хипотония · Разлика между първия и втория пръст на крака |
Клиничните характеристики включват · Изпъкнал тил · Умствена изостаналост · Микрогнатия · Ниско поставени уши · Къса шия · Припокриващи се пръсти · Вродени сърдечни дефекти · Бъбречни малформации · Ограничено отвличане на бедрото · Рокерски долни крачета |
Резюме – Синдром на Даун срещу Синдром на Едуард
Синдромът на Даун е автозомно генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Следователно, той е известен също като тризомия 21. Синдромът на Едуард или тризомия 18 е друго автозомно генетично заболяване, което се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 18. Основната разлика между синдрома на Даун и синдрома на Едуард е, че при синдрома на Даун хромозома 21 има допълнително копие, докато при синдрома на Едуард хромозома 18 има допълнително копие.
Изтеглете PDF версия на Синдром на Даун срещу Синдром на Едуард
Можете да изтеглите PDF версия на тази статия и да я използвате за офлайн цели според бележката за цитиране. Моля, изтеглете PDF версия тук Разлика между синдрома на Даун и синдрома на Едуард
