Ключовата разлика между синдрома на Едуард и синдрома на Патау е, че синдромът на Едуард е рядко генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 18 във всички или някои клетки на индивидите, докато синдромът на Патау е рядко генетично заболяване, причинено чрез наличието на допълнително копие на хромозома 13 във всички или някои клетки на индивидите.
Тризомията е хромозомно състояние, характеризиращо се с наличието на допълнителна хромозома. Индивид с тризомия има 47 хромозоми вместо 46. Синдромът на Даун, синдромът на Едуард и синдромът на Патау са най-честите форми на тризомия.
Какво е синдром на Едуард?
Синдромът на Едуард е рядко генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 18 във всички или някои клетки на индивидите. Всяка част от тялото може да бъде засегната от това генетично заболяване. Синдромът на Едуард се среща при около 1 на 5000 раждания. Бебетата обикновено се раждат малки и имат сърдечни дефекти поради синдрома на Едуард. Другите общи черти са малка глава, малка челюст, ниско поставени уши, стиснати юмруци с припокриващи се пръсти, тежка интелектуална недостатъчност, слаб плач и слаб отговор на звук, вродено сърдечно заболяване и бъбречно заболяване, аномалии в дишането, проблеми в стомашно-чревния тракт и коремна стена, херния и сколиоза.
Фигура 01: Синдром на Едуард
Повечето случаи на синдром на Едуард се дължат на проблеми във формирането на репродуктивната клетка или проблеми по време на ранното развитие. Освен това честотата на заболяването нараства с възрастта на майката. В редки случаи може да се наследи от родителите на засегнатото лице. Понякога при синдрома на Едуард не всички клетки имат допълнителна хромозома. Тази ситуация е известна като мозаечна тризомия. Симптомите при случаи на мозаечна тризомия може да са по-леки.
Ултразвук, CVS (проба от хорионни въси) или амниоцентеза могат да се използват за диагностициране на синдрома на Едуард. Освен това възможностите за лечение включват сърдечно лечение, асистирано хранене, ортопедично лечение и психосоциална подкрепа.
Какво е синдром на Патау?
Синдромът на Патау е рядко генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 13 във всички или някои клетки на индивидите. Този допълнителен генетичен материал нарушава нормалното развитие и причинява множество и сложни органни дефекти. Синдромът на Patau засяга между 1 на 10 000 и 1 на 21 799 живородени деца. Повечето случаи на синдром на Патау не са наследени, но се появяват като случайни събития по време на образуването на репродуктивни клетки. Грешка в клетъчното делене, известна като недизюнкция, може да доведе до репродуктивни клетки с необичаен брой хромозоми. Малък брой случаи на синдром на Патау са наследени.
Фигура 02: Синдром на Патау
Симптомите на синдрома на Патау включват цепнатина на устната и небцето, необичайно малко око или очи (микрофталмия), липса на 1 или двете очи (анофталмия), намалено разстояние между очите (хипотелоризъм), проблеми с развитието на носните проходи, по-малък размер на главата (микроцефалия), липсваща кожа от скалпа, малформация на ушите и глухота, повдигнати червени петна по рождение, дефекти на коремната стена, кисти в бъбреците, необичайни гениталии, допълнителни пръсти на ръцете или краката и закръглено дъно на краката.
Синдромът на Патау може да бъде диагностициран чрез ултразвук, скринингови тестове като безклетъчен ДНК скрининг (NIPT), PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А), CVS (вземане на проби от хорион) или амниоцентеза. Освен това леченията включват операция за възстановяване на сърдечни дефекти или цепнатина на устната и цепнато небце, физическа, професионална и речева терапия.
Какви са приликите между синдрома на Едуард и Патау?
- Синдромът на Едуард и Патау са две различни форми на тризомия.
- И в двете генетични състояния засегнатите индивиди имат 47 хромозоми.
- И при двете генетични състояния повечето случаи се дължат на проблеми във формирането на репродуктивните клетки. В редки случаи те могат да бъдат наследени от родителите на засегнатото лице.
- И двете генетични заболявания имат сходни диагностични схеми.
- Няма лек за тези генетични заболявания; има само поддържаща терапия.
Каква е разликата между синдрома на Едуард и Патау?
Синдромът на Едуард е рядко генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 18 във всички или някои клетки на индивидите, докато синдромът на Патау е рядко генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 13 във всички или някои клетки на индивидите. По този начин това е ключовата разлика между синдрома на Едуард и Патау. Освен това, синдромът на Едуард се среща при около 1 на 5000 живородени деца, докато синдромът на Патау се среща при 1 на 10 000 и 1 на 21 799 живородени деца.
Инфографиката по-долу представя разликите между синдрома на Едуард и Патау в таблична форма за паралелно сравнение.
Резюме – Синдром на Едуард срещу Патау
Синдромът на Едуард и Патау са две различни форми на тризомия. Синдромът на Едуард се причинява от наличието на допълнително копие на хромозома 18 във всички или някои клетки на индивидите. Синдромът на Patau се причинява от наличието на допълнително копие на хромозома 13 във всички или някои клетки на индивидите. И така, това е ключовата разлика между синдрома на Едуард и Патау.
