Ключовата разлика между синдрома на Даун и синдрома на Клайнфелтер е, че синдромът на Даун е автозомна аномалия, която е придружена от умствена изостаналост и хипотония, докато синдромът на Клайнфелтер е аномалия на половата хромозома, която е придружена от проблеми във физическото и когнитивното развитие на мъжа.
Тризомията е вид полизомия, при която има три хромозоми вместо обичайната двойка хромозоми. Това е вид анеуплоидия. Има основно два вида тризомия: автозомна тризомия (синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Варкани) и полова хромозомна тризомия; (синдром на тройната Х, синдром на Клайнфелтер). Синдромът на Даун и синдромът на Клайнфелтер са два вида състояния на тризомия.
Какво е синдром на Даун?
Синдромът на Даун е генетично заболяване, причинено от анормално клетъчно делене, което води до допълнително пълно или частично копие на хромозома 21. Този допълнителен генетичен материал причинява промени в развитието и физически характеристики на разстройството със синдром на Даун. Симптомите и особеностите на синдрома на Даун включват интелектуални проблеми и проблеми с развитието, когнитивно увреждане, сплескано лице, малка глава, къс врат, изпъкнал език, наклонени нагоре клепачи, необичайно оформени или малки уши, слаб мускулен тонус, широки, къси ръце с една гънка в дланта, сравнително къси пръсти и малки длани и крака, прекомерна гъвкавост, малки бели петна върху цветната част на окото и нисък ръст.
Фигура 01: Синдром на Даун
Синдромът на Даун може да бъде диагностициран чрез кръвни тестове, тестове за нухална транслуценция, хорионбиопсия (CVS), амниоцентеза, ултразвук, перкутанно вземане на проби от пъпна кръв и предимплантационно генетично изследване. Няма специфично лечение за синдрома на Даун. Опциите за управление обаче включват физическа, професионална и логопедична терапия, специализирани образователни услуги, социални и развлекателни дейности, програми, които предлагат обучение за работа и преподаване на умения за самообслужване.
Какво представлява синдромът на Клайнфелтер?
Синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване, което се получава, когато мъжът има допълнително копие на X хромозомата и се категоризира като тризомия на половата хромозома. Това е вид състояние на анеуплоидия. Допълнителната хромозома при синдрома на Клайнфелтер се дължи на неразделяне по време на гаметогенезата. Синдромът на Клайнфелтер засяга мъжете и често не се диагностицира до зряла възраст.
Фигура 02: Синдром на Клайнфелтер
Признаците и симптомите на синдрома на Клайнфелтер варират според възрастта. Бебетата показват признаци и симптоми като слаби мускули, бавно двигателно развитие, забавяне на говора и тестиси, които не са слезли в скротума. Децата и тийнейджърите имат симптоми като по-висок от средния ръст, по-дълги крака, по-къс торс и по-широки бедра в сравнение с други момчета, липсващ или забавен пубертет, след пубертета по-малко мускули и по-малко лице, окосмяване по тялото, малки тестиси, малък пенис, увеличена гръдна тъкан слаби кости, ниски енергийни нива, склонност към срамежливост и чувствителност, затруднено изразяване на мисли и чувства и проблеми с четенето, писането, правописа и математиката. Признаците и симптомите при мъжете включват нисък брой сперматозоиди, малки тестиси и пенис, ниско сексуално влечение, по-висок от средния ръст, слаби кости, намалено окосмяване по тялото и лицето, по-слаба мускулатура в сравнение с други мъже, увеличена гръдна тъкан и увеличена коремна мазнина.
Основните тестове, използвани за диагностициране на синдрома на Клайнфелтер, са хормонално изследване, хромозомен анализ и кръвен тест за пренатален скрининг. Освен това възможностите за лечение на синдрома на Klinefelter включват тестостеронова заместителна терапия, отстраняване на гръдна тъкан, реч и физиотерапия, образователна еволюция и подкрепа, лечение на безплодие и психологическо консултиране.
Какви са приликите между синдрома на Даун и синдрома на Клайнфелтер?
- Синдромът на Даун и синдромът на Клайнфелтер са два вида състояния на тризомия.
- И двете са генетични заболявания, категоризирани като анеуплоидия.
- И двете разстройства се дължат на недизюнкция.
- Може да имат когнитивни увреждания.
- Могат да бъдат диагностицирани чрез хромозомен анализ.
- Могат да бъдат лекувани чрез физикална терапия и терапия за развитие.
Каква е разликата между синдрома на Даун и синдрома на Клайнфелтер?
Синдромът на Даун е автозомна аномалия, характеризираща се с умствена изостаналост и хипотония, докато синдромът на Клайнфелтер е аномалия на половата хромозома, характеризираща се с проблеми във физическото и когнитивното развитие на мъжете. Това е основната разлика между синдрома на Даун и синдрома на Клайнфелтер.
Следната таблица обобщава разликата между синдрома на Даун и синдрома на Клайнфелтер.
Обобщение – Синдром на Даун срещу Синдром на Клайнфелтер
Синдромът на Даун и синдромът на Клайнфелтер са две генетични заболявания, които се дължат на състояние на анеуплоидия, наречено тризомия. Синдромът на Даун е автозомна аномалия, която причинява умствена изостаналост и хипотония. Синдромът на Клайнфелтер е аномалия на половата хромозома, която причинява проблеми във физическото и когнитивното развитие на мъжете. Това е основната разлика между синдрома на Даун и синдрома на Клайнфелтер.
