Ключова разлика – Синдром на Клайнфелтер срещу Търнър
Синдромът на Клайнфелтер се определя като мъжки хипогонадизъм, който възниква, когато има две или повече X хромозоми и две или повече Y хромозоми. Синдромът на Turner е пълна или частична монозомия на X хромозомата, която се характеризира главно с хипогонадизъм при фенотипни жени. Тъй като обикновено има една допълнителна хромозома при синдрома на Klinefelter, той се счита за тризомия, докато синдромът на тунера се счита за монозомия, тъй като една хромозома липсва при засегнатите индивиди. Това е ключовата разлика между синдрома на Клайнфелтер и Търнър.
Какво представлява синдромът на Клайнфелтер?
Синдромът на Клайнфелтер се определя като мъжки хипогонадизъм, който възниква, когато има две или повече X хромозоми и две или повече Y хромозоми. Това състояние обикновено се диагностицира след пубертета, тъй като аномалиите на тестисите не се развиват преди ранния пубертет.
Клинични характеристики на синдрома на Клайнфелтер
- Малки атрофични тестиси и малък пенис
- Хипогонадизъм – Плазмената концентрация на гонадотропин (особено концентрацията на FSH) е повишена. Нивото на тестостерона е значително намалено, но средното ниво на естрадиол е по-високо от нормалното ниво
- Ненормално удължени крака
- Липса на вторични мъжки полови белези
- Гинекомастия
- Няма умствена изостаналост, но коефициентът на интелигентност е малко по-нисък от този на нормалното население
- Повишена честота на диабет тип II и метаболитен синдром
- Повишена честота на остеопороза и костни фрактури
- Намалена сперматогенеза и мъжко безплодие
Пациентите със синдрома на Klinefelter имат повишен риск от развитие на рак на гърдата, екстрагонадни тумори на зародишни клетки и автоимунни заболявания като SLE.
Фигура 01: 47, XXY Кариотип
Както беше споменато по-горе, в повечето случаи синдромът на Клайнфелтер е свързан с 47, XXY кариотип. Това се дължи на неразпадането по време на мейотичното делене на зародишните клетки на един от родителите.
Какво е синдром на Търнър?
Синдромът на Търнър е пълна или частична монозомия на X хромозомата, която се характеризира главно с хипогонадизъм при фенотипни жени. Кариотипът, обикновено свързван със синдрома на Търнър, е 45, X. Това се дължи на липсата на цяла X хромозома, структурни увреждания на X хромозомите или наличието на мозайки.
Клинични характеристики на синдрома на Търнър
- Най-тежко засегнатите индивиди страдат от оток на гърба на ръцете и краката по време на ранна детска възраст
- Подуване на тила също може да се наблюдава понякога при засегнатите бебета
- Двустранна лента за врата
- Нисък ръст
- Широк гръден кош и широко разположени зърна
- Коарктация на аортата
- Овариални ивици, безплодие и аменорея
- Пигментирани невуси
Фигура 02: 45, X кариотип
Какви са приликите между синдрома на Клайнфелтер и Търнър?
И двете състояния са цитогенни нарушения, включващи половите хромозоми
Каква е разликата между синдрома на Клайнфелтер и Търнър?
Синдром на Клайнфелтер срещу Синдром на Търнър |
|
| Синдромът на Клайнфелтер се определя като мъжки хипогонадизъм, който възниква, когато има две или повече X хромозоми и две или повече Y хромозоми. | Синдромът на Търнър е пълна или частична монозомия на X хромозомата, която се характеризира основно с хипогонадизъм при фенотипни жени. |
| Кариотип | |
| Синдромът на Клайнфелтер е тризомия и най-често свързваният кариотип е 47, XXY. | Синдромът на Търнър е монозомия и най-често се свързва с кариотип 45, X. |
| Засегнат от пола | |
| Синдромът на Клайнфелтер причинява мъжки хипогонадизъм. | Синдромът на Търнър причинява женски хипогонадизъм. Определение |
Резюме – Синдром на Клайнфелтер срещу Търнър
Двете генетични заболявания, обсъдени тук, са изключително често срещани състояния. Основната разлика между синдрома на Klinefelter и Turner е, че синдромът на Klinefelter е тризомия, докато синдромът на Turner е монозомия. Ранното им диагностициране може да бъде полезно при лечението на усложненията, произтичащи от основното заболяване.
С любезното съдействие на изображението:
1. „Човешки хромозомиXXY01“от потребител: Nami-ja – собствена работа (обществено достояние) чрез Commons Wikimedia
2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) чрез Commons Wikimedia
