Аутизъм срещу Синдром на Даун
Аутизмът и синдромът на Даун са добре известни причини за умствена изостаналост. Има и други причини за умствена изостаналост. Тези две обаче са важни, защото синдромът на Даун представлява чисто генетичния край на спектъра, докато аутизмът представлява чисто психологическия край. Въпреки че някои проучвания предполагат генетична връзка с аутизма, тя остава много съмнителна до този момент. Тази статия ще говори както за аутизма, така и за синдрома на Даун в детайли, подчертавайки разликите в клиничните характеристики, симптомите, причините, тестовете и изследванията, прогнозата и курса на лечение, което те изискват.
Аутизъм и разстройства от аутистичния спектър
Причината за аутизъм и разстройства от аутистичния спектър се дължи на анормално развитие на нервната система. Аутизмът се появява за първи път в детството или ранна детска възраст. Има три основни симптома на аутизма. Те са лоши социални взаимодействия, увреждане на комуникацията и ограничени интереси и повтарящи се поведения. Поради лошо взаимодействие децата с аутизъм не успяват да се сприятеляват, играят сами и остават притежателни. Трудно им е да говорят и да изразяват чувства чрез езика на тялото. Те развиват уникален набор от поведения, които почти никога не променят. Те обичат да подреждат предмети, да редят играчки и да се придържат стриктно към ежедневието. Симптомите на аутизма стават очевидни на възраст от една до две години. Някои деца се развиват нормално преди регресия. В зряла възраст признаците на аутизъм са доста приглушени.
Няма лабораторни тестове за откриване на аутизъм. Според фактите за аутизъм в списанието за аутизъм и разстройства на развитието, бърборене дванадесет месеца, жестикулиране до дванадесет месеца, използване на една дума до шестнадесет месеца, редовна употреба на две словосъчетания до двадесет и четири месеца и загуба на езикови умения по всяко време възрастта правят абсолютно необходимо по-нататъшното изследване на аутизма и разстройствата от аутистичния спектър. Въпреки че около 15% от децата с аутизъм имат откриваема единична генна аномалия, използването на методи за генетичен скрининг все още не е практично. Метаболитните тестове и образните методи могат да бъдат полезни, но не се правят рутинно.
От 1996 г. до 2007 г. честотата на аутизма се е увеличила драматично. През 1996 г. по-малко от 1 на 1000 деца е страдало от аутизъм. През 2007 г. повече от 5 деца на 1000 са с аутизъм. Аутизмът засяга повече момчетата, отколкото момичетата. Преди имаше опасения, че определен консервант във ваксините причинява аутизъм. Поради това CDC оттегли всички ваксини, съдържащи този консервант, но няма значителна промяна в модела на заболяването, което предполага, че няма такава причинно-следствена връзка.
Колкото по-рано започне лечението на аутизма, толкова по-добър е резултатът. Основните цели са подобряване на качеството на живот, подобряване на социалните взаимодействия и комуникацията. Режимът трябва да е съобразен с нуждите на детето. Нито един метод не е безупречен. Трудова терапия, терапия със социални умения, структурирано преподаване, реч и езикова терапия трябва да се използват според нуждите във всеки отделен случай. Статистиката показва, че половината от пациентите с аутизъм получават лекарствена терапия. Употребата на антиконвулсанти има научни доказателства, които го подкрепят, но други не. Ясна и настояща опасност от употребата на наркотици е, че някои могат да реагират необичайно на лечението с наркотици. Лечението на аутизма е скъпо. Проучване оценява разходите за цял живот от около 4 милиона щатски долара средно за един пациент.
Синдром на Даун
Генетичната аномалия е причината за синдрома на Даун. Има три копия на хромозома 21 вместо нормалните две. Фамилната анамнеза за синдром на Даун и напредналата възраст на майката увеличават риска от синдром на Даун при потомството. Синдромът на Даун може да се подозира по време на вътрематочния живот. Увеличената нухална дебелина и повишеният алфа-фето-протеин (AFP) в амниотичната течност и кръвта предполагат наличието му. Уникалните симптоми на синдрома на Даун могат да се видят при раждането по време на неонатален преглед. Неонаталният хипотиреоидизъм е основната диференциална диагноза на синдрома на Даун на този етап. Бебетата със синдром на Даун се отличават с плосък тил, ниско поставени уши, наклонени нагоре очи, плосък носен мост, епикантални гънки на очите, голям грапав език, маймунска гънка на ръцете, слабо развита средна фаланга на петия пръст, широка сандална междина, сърдечни дефекти (ASD, VSD, PDA) и дуоденална атрезия. Пациентите със синдром на Даун са субфертилни. Продължителността на живота им е по-кратка. Съществува повишен риск от диабет, хиперхолестеролемия, инфаркт, болест на Алцхаймер и болест на Паркинсон при синдрома на Даун.
Каква е разликата между аутизма и синдрома на Даун?
• Аутизмът е разстройство на неврологичното развитие със съмнителна генетична основа, докато синдромът на Даун е генетичен.
• Няма уникални външни аномалии при аутизма, докато Downs причинява много от тях.
• С изключение на когнитивните аномалии децата с аутизъм са медицински здрави. Синдромът на Даун причинява умствена изостаналост, както и медицински заболявания.
