Ключовата разлика между синдрома на Rett и аутизма е, че синдромът на Rett е разстройство на неврологичното развитие, диагностицирано почти изключително при момичета, докато аутизмът е разстройство на неврологичното развитие, диагностицирано както при момчета, така и при момичета.
Разстройството на неврологичното развитие е разстройство, което засяга развитието на нервната система, което води до анормална мозъчна функция. Това също може да засегне емоциите, способността за учене, самоконтрола и паметта. Ефектите от разстройствата на неврологичното развитие са склонни да продължават през целия живот на човека. Синдромът на Рет и аутизмът са два вида разстройства на неврологичното развитие.
Какво е синдром на Рет?
Синдромът на Rett е рядко генетично неврологично разстройство и нарушение на развитието, което засяга начина, по който се развива мозъкът, причинявайки прогресивна загуба на двигателни умения и реч. Това генетично заболяване засяга предимно момичетата. Среща се при 1 от 10 000 раждания при жени. Синдромът на Rett обикновено е фатален при мъжете веднага след раждането, поради което се наблюдава предимно при жени. Това заболяване се дължи на генетична мутация в ген, наречен MECP2 на X хромозомата. В някои случаи това генетично заболяване се предава по наследство. Мутацията води до проблеми с производството на протеини, критични за развитието на мозъка. Точната причина обаче все още не е напълно разбрана и все още се проучва.
Фигура 01: Синдром на Rett
Признаците и симптомите на синдрома на Rett включват забавен растеж, загуба на нормално движение и координация, загуба на комуникационни способности, необичайни движения на ръцете, необичайни движения на очите, проблеми с дишането, раздразнителност и плач, други необичайни поведения, когнитивни увреждания, гърчове, необичайно изкривяване на гръбначния стълб, неравномерен сърдечен ритъм, нарушения на съня и други симптоми (тънки, крехки кости, склонни към фрактури, малки ръце и крака обикновено студени, проблеми с дъвченето и преглъщането, проблеми с функцията на червата, скърцане със зъби).
Това разстройство може да бъде диагностицирано чрез медицинска и фамилна анамнеза, кръвни изследвания, изследвания на урина, тестове за изображения (CT сканиране, ЯМР), тестове за слуха, тестове за очите и зрението, тестове за мозъчната активност и генетични тестове. Освен това възможностите за лечение на синдрома на Rett включват редовни медицински грижи, лекарства (за гърчове, скованост на мускулите, проблеми с дишането, проблеми със стомашно-чревния тракт и сърдечни проблеми), физиотерапия, трудова терапия и говорна и езикова терапия, хранителна терапия, поведенчески интервенции, и поддържащи услуги (академично, социално и работно обучение).
Какво е аутизъм?
Аутизмът е разстройство на неврологичното развитие, диагностицирано както при момчета, така и при момичета. В общи линии се класифицира като разстройство от аутистичния спектър. Характеризира се с предизвикателства със социални умения, повтарящи се поведения, реч и невербална комуникация. Според информация от Центъра за контрол на заболяванията аутизмът засяга 1 от 44 деца в Съединените щати.
Фигура 02: Аутизъм
Симптомите на аутизма включват избягване на зрителен контакт, съпротива на гушкане и държане, неотговаряне на име, невъзможност за започване на разговор, говорене с необичаен тон, повтаряне на думи, неразбиране на прости въпроси, неподходящ подход към социално взаимодействие, затруднено разпознаване на невербални сигнали, извършване на повтарящи се движения, извършване на дейности, които биха могли да навредят, като хапане или блъскане на главата, развиване на специфична рутина и безпокойство при най-малка промяна, проблеми с моделите на движение, необичайна поза на тялото и изражение на лицето, необичаен тон на гласа, дефицит в разбирането на езика, забавяне в научаването на говорене и плоска или монотонна реч.
Аутизмът може да бъде диагностициран чрез медицинска история, въпросници за оценка на стандартите на Диагностичния и статистически наръчник за психични разстройства (DAM-5), физически и психологически преглед, тестове за реч и език, неврологични тестове и генетични тестове. Освен това възможностите за лечение на аутизма включват поведенчески и комуникационни терапии, образователни терапии, семейни терапии, логопедия, трудова терапия, физиотерапия и лекарства (антипсихотични лекарства, антидепресанти).
Какви са приликите между синдрома на Рет и аутизма?
- Синдромът на Рет и аутизмът са два вида разстройства на неврологичното развитие.
- Исторически погледнато, синдромът на Rett се счита за подтип на аутизма.
- И двете медицински състояния може да имат генетично предразположение.
- Може да имат подобни симптоми.
- Както синдромът на Рет, така и аутизмът често не се забелязват при раждането, а по-скоро в процеса на развитие на бебето.
- Те се лекуват чрез поддържащи терапии и специфични лекарства.
Каква е разликата между синдрома на Рет и аутизма?
Синдромът на Rett е разстройство на неврологичното развитие, което се диагностицира почти изключително при момичета, докато аутизмът е разстройство на неврологичното развитие, което се диагностицира както при момчета, така и при момичета. По този начин това е ключовата разлика между синдрома на Rett и аутизма. Освен това, наследената генетична мутация на гена MECP2 води до синдром на Rett. От друга страна, наследената генетична мутация на гена ACTL6B води до аутизъм.
Инфографиката по-долу представя разликите между синдрома на Рет и аутизма в таблична форма за сравнение едно до друго.
Резюме – Синдром на Рет срещу аутизъм
Разстройството на неврологичното развитие е нарушение на развитието на нервната система, което води до проблеми в мозъчната функция. Синдромът на Rett и аутизмът са два вида разстройства на неврологичното развитие. Синдромът на Rett е разстройство на неврологичното развитие, което се диагностицира почти изключително при момичета, докато аутизмът е разстройство на неврологичното развитие, което се диагностицира както при момчета, така и при момичета. И така, това обобщава разликата между синдрома на Рет и аутизма.
