Ключовата разлика между синдрома на Ehlers Danlos и синдрома на Marfan е, че синдромът на Ehlers Danlos засяга предимно кожата, ставите и кръвоносните съдове, докато синдромът на Marfan засяга предимно сърцето, очите, кръвоносните съдове и скелета.
Синдромът на Ehlers Danlos и Marfan са две различни наследствени заболявания на съединителната тъкан. Има около 200 различни състояния при наследствени заболявания на съединителната тъкан. Някои от най-известните наследствени заболявания на съединителната тъкан са синдром на Ehlers Danlos, синдром на Marfan, синдром на Loeys Dietz, cutis laxa, синдром на Stickler и дилатация и дисекация на гръдната аортна артерия.
Какво представлява синдромът на Ehlers Danlos?
Синдромът на Ehlers Danlos е наследствено заболяване на съединителната тъкан, което засяга предимно кожата, ставите и кръвоносните съдове. Има 14 подвида на това разстройство. Съединителната тъкан е сложна смес от протеини и вещества, която осигурява еластичност на подлежащите структури в човешкото тяло. Тежка форма на това заболяване е известна като съдов синдром на Ehlers Danlos, който причинява разкъсване на стените на кръвоносните съдове, червата и матката. Признаците и симптомите на синдрома на Ehlers Danlos включват прекалено гъвкави стави, разтеглива кожа, крехка кожа, отличителни черти на лицето като тънък нос, тънка горна устна, малки ушни миди и изпъкнали очи, полупрозрачна кожа, която образува синини, отслабена аорта, склонна към разкъсване и отслабени стени на матката и дебелото черво, които са склонни към разкъсване.
Фигура 01: Синдром на Ehlers Danlos
Мутации в най-малко 20 гена, включително гени COL5A1, COL5A2 и рядко COL1A1, се свързват като причина за синдрома на Ehlers Danlos. Освен това, синдромът на Ehlers Danlos може да бъде диагностициран чрез фамилна анамнеза, физически преглед и генетично изследване. Освен това лечението на синдрома на Ehlers Danlos включва медикаменти (болкоуспокояващи (ацетаминофен), кръвно налягане), физиотерапия и хирургични и други процедури.
Какво е синдром на Марфан?
Синдромът на Марфан е наследствено заболяване на съединителната тъкан, което засяга предимно сърцето, очите, кръвоносните съдове и скелета. Хората, които страдат от синдрома на Марфан, обикновено са високи и слаби с необичайно дълги ръце, крака, пръсти на ръцете и краката. Уврежданията, причинени от синдрома на Марфан, могат да бъдат леки или тежки. Синдромът на Марфан се причинява от дефекти или делеции в гена FBN1 (фибрилин-1). Признаците и симптомите на синдрома на Марфан включват висок и слаб ръст, непропорционално дълги ръце, крака и пръсти, гръдна кост, която обикновено стърчи навън или се спуска навътре, високо извито небце, натъпкани зъби, сърдечни шумове, екстремно късогледство, необичайно извит гръбначен стълб, и плоски стъпала.
Фигура 02: Синдром на Марфан
Синдромът на Марфан може да бъде диагностициран чрез фамилна анамнеза, физически преглед, сърдечен тест, очен тест (изпит с прорезна лампа, тест за очно налягане) и генетично изследване. Освен това възможностите за лечение на синдрома на Марфан са лекарства (лекарства за понижаване на кръвното налягане), зрителни терапии, операции и други свойства (възстановяване на аортата, операция на сколиоза, корекция на гръдната кост, очна хирургия).
Какви са приликите между синдрома на Ehlers Danlos и Marfan?
- Синдромът на Ehlers Danlos и Marfan са две различни наследствени заболявания на съединителната тъкан.
- И двете са мултисистемни разстройства.
- Те засягат предимно меката съединителна тъкан на човешкото тяло.
- И двете разстройства се дължат на мутации или промени в специфични гени.
- Те могат да бъдат лекувани чрез лекарства и операции.
Каква е разликата между синдрома на Ehlers Danlos и Marfan?
Синдромът на Ehlers Danlos е наследствено заболяване на съединителната тъкан, което засяга предимно кожата, ставите и кръвоносните съдове, докато синдромът на Марфан е наследствено заболяване на съединителната тъкан, което засяга предимно сърцето, очите, кръвоносните съдове и скелета. По този начин това е ключовата разлика между синдрома на Ehlers Danlos и Marfan. Освен това, синдромът на Ehlers Danlos се причинява от мутации в гени като COL5A1, COL5A2 и рядко в COL1A1. От друга страна, синдромът на Марфан се причинява от мутация в гена FBN1 (фибрилин-1).
Инфографиката по-долу представя разликите между синдрома на Ehlers Danlos и Marfan в таблична форма за паралелно сравнение.
Резюме – Ehlers Danlos срещу синдром на Марфан
Синдромът на Ehlers Danlos и Marfan са две различни наследствени заболявания на съединителната тъкан (HCTDs). Синдромът на Ehlers Danlos засяга предимно кожата, ставите и кръвоносните съдове, причинявайки прекалено гъвкави стави, разтеглива кожа, крехка кожа, характерно лице като тънък нос, тънка горна устна, малки ушни миди, изпъкнали очи, полупрозрачна кожа, която има синини, отслабена аорта, стени на матката и дебелото черво, които са склонни към разкъсване. От друга страна, синдромът на Марфан засяга предимно сърцето, очите, кръвоносните съдове и скелета, причинявайки висок и слаб ръст, непропорционално дълги ръце, крака и пръсти, гръдна кост, която обикновено стърчи навън или се спуска навътре, високо извито небце, претъпкани зъби, сърдечни шумове, екстремно късогледство, необичайно извит гръбначен стълб и плоски стъпала. И така, това обобщава разликата между синдрома на Ehlers Danlos и Marfan.
