Ключовата разлика между моногенните разстройства и хромозомните разстройства е, че моногенните разстройства са разстройства, свързани с отделни гени, докато хромозомните разстройства са заболявания, свързани с аномалии в хромозомите и част от хромозомите.
Генът е структурната и функционална единица на наследствеността. Генът има специфична нуклеотидна последователност. В хромозомите има хиляди гени. Хромозомите са нишковидни структури, съставени от нуклеотидни последователности или ДНК. Мутация в нуклеотидната последователност на ген може да причини заболявания. Те са известни като моногенни разстройства. Сърповидноклетъчната анемия е пример за моногенно заболяване. Нарушения могат да възникнат и когато нуклеотидната последователност на хромозома или част от хромозома е променена или липсва. Такива нарушения наричаме хромозомни. Синдромът на Даун е пример за хромозомно заболяване. Хромозомните нарушения може да са мутация на няколко гена.
Какво представляват моногенните разстройства?
Генът е сегмент от ДНК, който има специфична нуклеотидна последователност. В тази нуклеотидна последователност е скрита важна информация, за да се направи протеин. Мутацията е промяна на нуклеотидната последователност, която може да бъде вредна. Може да произвежда различен протеин или да не произвежда протеин. Заболяване, свързано с единична генна мутация, е известно като моногенно разстройство. Промяната в един ген в рамките на генома не променя структурата или броя на хромозомите. Но това може да доведе до генетични заболявания като несъвършена остеогенеза (OGI), ретинобластом (RB), кистозна фиброза, таласемия, синдром на крехко X (FXS), хипофосфатемия, хемофилия и ихтиоза и др.
По-голямата част от моногенните разстройства са редки. Те могат да бъдат наследени и от следващите поколения. Те са предимно автозомно доминантни, автозомно рецесивни или Х свързани. Засегнатите хора показват намаление във фитнеса. Генната терапия, трансплантацията на стволови клетки и трансплантацията на костен мозък са няколко лечения за моногенни разстройства.
Какво представляват хромозомните нарушения?
Хромозомните нарушения са генетични нарушения, причинени от хромозомни аномалии. Част от хромозомата може да липсва или да липсва. Този тип промени могат да причинят вредни ефекти, тъй като липсващата част може да съдържа важни гени. Освен това екстрахромозомните части могат да добавят допълнителни гени към генома. Подобно на структурните промени в хромозомите, общият брой на хромозомите в клетката също може да бъде променен.
Фигура 01: Кариотип със синдром на Даун
Синдромът на Даун е едно такова разстройство, причинено от тризомия на хромозома номер 21. Хромозомните нарушения възникват главно в резултат на грешка в клетъчното делене след мейоза или митоза. Тези нарушения се откриват чрез изследване на кариотипа на индивида. Синдромът на Търнър е друго хромозомно заболяване, причинено от монозомия на X хромозомата. Синдромът на Wolf-Hirschhorn и синдромът на Якобсен са две хромозомни нарушения, причинени от делеции на някои части от хромозомите.
Какви са приликите между моногенните разстройства и хромозомните разстройства?
- Моногенните разстройства и хромозомните разстройства са генетични разстройства.
- Появяват се в резултат на аномалия в генома.
- Тези разстройства могат да се предават от родители на потомство.
Каква е разликата между моногенни разстройства и хромозомни разстройства?
Един мутирал ген е отговорен за моногенно разстройство, докато аномалиите в структурата или броя на хромозомите са отговорни за хромозомните разстройства. По този начин, това е ключовата разлика между моногенните разстройства и хромозомните разстройства.
Инфографиката по-долу показва повече разлики между моногенни разстройства и хромозомни разстройства в таблична форма.
Обобщение – Моногенни разстройства срещу хромозомни разстройства
Моногенните разстройства са генетични заболявания, причинени от единични мутирали гени. Хромозомните нарушения са генетични заболявания, причинени от аномалии в хромозомния брой или структури. И така, това е ключовата разлика между моногенните разстройства и хромозомните разстройства. Моногенните нарушения не променят структурата или броя на хромозомите.
