Ключовата разлика между анемията на Фанкони и синдрома на Фанкони е, че анемията на Фанкони засяга костния мозък, намалявайки производството на всички видове кръвни клетки, докато синдромът на Фанкони засяга бъбреците, което води до неадекватна повторна абсорбция в проксималната част на бъбреците тубули.
Анемията на Фанкони и синдромът на Фанкони са две медицински състояния, кръстени на д-р Гуидо Фанкони. Гуидо Фанкони е швейцарски педиатър, роден през 1892 г. в Псоскиаво, малко селце в кантон Граубюнден. Смятан е за един от най-добрите педиатри на всички времена. Той е и един от основоположниците на съвременната педиатрия. Има няколко медицински заболявания, кръстени на д-р Гуидо Фанкони. През 1927 г. той описва за първи път наследствената анемия на Фанкони. Синдромът на Fanconi, от друга страна, е описан от изследовател, известен като Abdelhalden през 1903 г. Въпреки това, Fanconi съобщава за синдрома на Fanconi с допълнителни подкрепящи документи през 1936 г. В крайна сметка болестта става известна като синдром на Fanconi.
Какво е анемия на Фанкони?
Анемията на Fanconi е рядък наследствен синдром на костномозъчна недостатъчност. Приблизително 2000 случая са документирани в медицинската литература. Това е генетично заболяване, възникващо поради нарушен отговор на увреждания на ДНК. Анемията на Fanconi е автозомно рецесивно генетично заболяване. Трябва да са налице два мутирали алела, за да се предизвика анемия на Fanconi при пациенти. 2% от случаите се дължат на X-свързани рецесивни случаи, което означава, че мутиралите алели присъстват в X хромозомата. Досега учените са открили 21 FA или подобни на FA гени. Някои от тях са FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF и др. Тези гени са гени за възстановяване на ДНК. Носещата честота в ашкеназкия еврейски е около едно на 90.
Фигура 01: Анемия на Фанкони
Анемията на Fanconi обикновено се характеризира с недостатъчност на костния мозък, солидни тумори и аномалии в развитието. Диагнозата може да се постави чрез генетично консултиране и генетично изследване. Леченията включват андрогени и хематопоетични (кръвни клетки) растежни фактори за костномозъчна недостатъчност, трансплантация на костен мозък и митомицин С за солидни тумори.
Какво е синдром на Фанкони?
Синдромът на Fanconi е наследствено или придобито заболяване, при което определени вещества, абсорбирани в кръвта през бъбреците, се освобождават в урината. Това е синдром, който води до неадекватна повторна абсорбция в проксималните бъбречни тубули. Синдромът на Fanconi засяга проксималния извит тубул, който е първата част от тубула, която обработва течността на урината, след като тя се филтрира през гломерула. Също така може да засегне проксималния прав тубул, който води до низходящ крайник на бримката на Хенле.
Фигура 02: Синдром на Фанкони
Специфична мутация в HNF4A гена, кодиращ транскрипционния фактор, може да причини анемия на Fanconi. Други генетични състояния като цистиноза, болест на Уилсън, тирозинемия, синдром на Lowe, галактоземия, наследствена непоносимост към фруктоза също могат да причинят синдром на Fanconi. Може да се придобие поради тетрациклин, антивирусен тенофовир, диданозин и отравяне с олово. Освен това синдромът на Fanconi може да бъде придобит поради други медицински състояния като мултиплен миелом, моноклонална гамапатия и автоимунни заболявания. Симптомите включват полиурия, забавяне на растежа, ацидоза, хипокалиемия, хиперхлоремия, глюкозурия, протеинурия, хиперурикозурия и т.н. Диагнозата се поставя чрез рутинно изследване на урина. Лечението на деца със синдром на Fanconi включва главно заместване на веществата, които се губят в урината, като течност и бикарбонат
Какви са приликите между анемията на Фанкони и синдрома на Фанкони?
- Анемията на Фанкони и синдромът на Фанкони са две медицински състояния, кръстени на д-р Гуидо Фанкони.
- И двете условия могат да бъдат наследени.
- И двете състояния могат да се наблюдават главно при деца.
- Те са лечими медицински състояния.
Каква е разликата между анемията на Фанкони и синдрома на Фанкони?
Анемията на Fanconi засяга костния мозък, което намалява производството на всички видове кръвни клетки, докато синдромът на Fanconi засяга бъбреците, което води до неадекватна повторна абсорбция в проксималните бъбречни тубули. И така, това е ключовата разлика между анемията на Фанкони и синдрома на Фанкони. Освен това, анемията на Фанкони е наследствено заболяване, докато синдромът на Фанкони може да бъде наследствено или придобито заболяване.
Следващата инфографика изброява разликите между анемията на Фанкони и синдрома на Фанкони в таблична форма за едно до друго сравнение.
Резюме – Анемия на Фанкони срещу Синдром на Фанкони
Анемията на Фанкони и синдромът на Фанкони са две редки медицински състояния. Анемията на Фанкони засяга костния мозък. Това заболяване намалява производството на всички видове кръвни клетки. Синдромът на Fanconi засяга бъбреците. Той причинява неадекватна повторна абсорбция в проксималните бъбречни тубули. Анемията на Фанкони е наследствено заболяване. Синдромът на Fanconi може да бъде наследен или придобит. По този начин, това е обобщение на разликата между анемията на Фанкони и синдрома на Фанкони.
