Ключовата разлика между алкаптонурия и фенилкетонурия е, че алкаптонурия е наследствено генетично заболяване, което е резултат от невъзможността за метаболизиране на двете аминокиселини, тирозин и фенилаланин, докато фенилкетонурия е наследствено генетично заболяване, което е резултат от невъзможността за метаболизиране аминокиселината фенилаланин.
Вродените грешки на метаболизма са редки наследствени генетични заболявания. При тези условия тялото не може правилно да превърне храната в енергия. Нарушенията на вродените грешки на метаболизма обикновено се причиняват от дефекти в специфични ензими, които помагат за разграждането на части от храната. Има много различни видове вродени грешки на метаболизма. Някои от тях са непоносимост към фруктоза, галактоземия, болест на урината с кленова захар, алкаптонурия и фенилкетонурия.
Какво е алкаптонурия?
Алкаптонурия е наследствено генетично заболяване, което е резултат от неспособността да се метаболизират две аминокиселини: тирозин и фенилаланин. Това е вид вродена грешка на метаболизма. Това заболяване се дължи на мутация в ген, наречен HGD, който е отговорен за производството на ензим, известен като HGD (хомогентизат 1, 2-диоксигеназа). Ензимът HGD участва в метаболизма на ароматните аминокиселини тирозин и фенилаланин. Хората, които имат HGD мутация, не могат да метаболизират хомогентизинова киселина, генерирана от тирозин, в 4-малейлацетоацетат. Този дефект води до натрупване на хомогентизинова киселина в кръвта и тъканите. Освен това при това състояние хомогентизиновата киселина и нейната окислена форма (алкаптон) се екскретират в урината, което придава необичайно тъмен цвят на урината.
Фигура 01: Алкаптонурия
Признаците и симптомите включват тъмно оцветени тъкани в тялото, проблеми със ставите и костите (остеоартрит), удебеляване и синьо-черно обезцветяване на ушния хрущял (охроноза), черна или червеникаво-кафява ушна кал, кафяви или сиви петна върху бялото на очите, обезцветена пот, сини или черни точки на кожата, синкав цвят на ноктите, затруднения в дишането, сърдечни проблеми (втвърдени сърдечни клапи и сковани кръвоносни съдове), камъни в бъбреците, камъни в пикочния мехур и камъни в простатата. Диагнозата на това състояние може да бъде направена чрез физически преглед, подробна анамнеза на пациента, тест на урината, газова хроматография за тестване на следи от хомогентизинова киселина и ДНК тест за проверка на мутация на HGD гена. Освен това възможностите за лечение включват даване на низитон за намаляване на хомогентизиновата киселина в тялото, ограничаване на протеините в диетата, упражнения за болка и скованост и облекчаване на болката чрез болкоуспокояващи.
Какво е фенилкетонурия?
Фенилкетонурия е наследствено генетично заболяване, което е резултат от неспособността да се метаболизира само една аминокиселина: фенилаланин. Това състояние обикновено се дължи на мутация в ген, известен като PAH, който кодира ензим, известен като фенилаланин хидроксилаза. Този ензим е необходим за метаболизирането на аминокиселината фенилаланин до аминокиселината тирозин. Когато активността на фенилаланин хидроксилазата намалее поради мутация, фенилаланинът се натрупва и се превръща във фенилпируват (фенилкетон), който може да бъде открит в урината.
Фигура 02: Фенилкетонурия
Признаците и симптомите на това разстройство може да включват миризма на мухъл в потта, кожата или урината, неврологични проблеми, включително гърчове, светла кожа и сини очи, необичайно малка глава, хиперактивност, интелектуални затруднения, забавено развитие, поведенчески, емоционални, социални проблеми и психиатрични разстройства. Диагнозата се извършва чрез кръвен тест на новородено, клинична оценка и ДНК тест за генна мутация. Освен това лечението е основно чрез регулиране на диетата, която включва храна с ниски нива на фенилаланин (ограничаващи протеините) и специална формула за бебета с малко количество кърма. Лекарството сапроптерин дихидрохлорид също може да бъде полезно в някои случаи. Това лекарство е кофактор на ензима фенилаланин хидроксилаза, който повишава неговата активност.
Какви са приликите между алкаптонурия и фенилкетонурия?
- Алкаптонурия и фенилкетонурия са две вродени грешки на метаболизма.
- И двете са наследствени генетични заболявания.
- Тези заболявания следват автозомно рецесивно унаследяване.
- И двете нарушения водят до натрупване на метаболити в телесните тъкани.
- Те се лекуват главно чрез ограничаване на диети с високо съдържание на протеини.
Каква е разликата между алкаптонурия и фенилкетонурия?
Алкаптонурия е наследствено генетично заболяване, което е резултат от невъзможността за метаболизиране на двете аминокиселини, тирозин и фенилаланин, докато фенилкетонурия е наследствено генетично заболяване, което е резултат от неспособността за метаболизиране на аминокиселината фенилаланин. По този начин това е ключовата разлика между алкаптонурия и фенилкетонурия. Освен това глобалното разпространение на алкаптонурия е 1 на 250 000 до 1 000 000 живородени деца, докато глобалното разпространение на фенилкетонурия е 1 на 23 930 живородени деца.
Инфографиката по-долу представя разликите между алкаптонурия и фенилкетонурия в таблична форма за едно до друго сравнение.
Резюме – Алкаптонурия срещу фенилкетонурия
Вродените грешки на метаболизма са редки наследствени генетични заболявания. Алкаптонурия и фенилкетонурия са две вродени грешки на метаболизма. Алкаптонурия е резултат от неспособността да се метаболизират две аминокиселини тирозин и фенилаланин, докато фенилкетонурия е резултат от невъзможността да се метаболизира аминокиселината фенилаланин. И така, това обобщава разликата между алкаптонурия и фенилкетонурия.
