Ключовата разлика между фенилкетонурия и галактоземия е, че фенилкетонурия се причинява от натрупването на аминокиселина, наречена фенилаланин в различни органи на тялото, докато галактоземията се причинява от натрупването на химикали, свързани с галактозата, в различни органи на тялото.
Фенилкетонурия и галактоземия са две наследствени метаболитни нарушения. Наследствените метаболитни нарушения се отнасят до различни видове медицински състояния, причинени от генетични дефекти или мутации. Най-често те са наследени от двамата родители и пречат на метаболизма на тялото. Тези състояния могат също да се нарекат вродени грешки на метаболизма.
Какво е фенилкетонурия?
Фенилкетонурия е рядко наследствено метаболитно разстройство. Това се дължи на натрупването на аминокиселина, наречена фенилаланин, в различни органи на тялото. Фенилкетонурия се причинява от дефект в гена (PAH), който кодира ензима, необходим за разграждането на фенилаланин. Без този ензим се случва опасно натрупване на тази аминокиселина, когато човек яде храни, които съдържат протеини или яде аспартам (официален подсладител). Това в крайна сметка води до сериозни медицински проблеми. До края на живота си хората с PKU (бебета, деца и възрастни) трябва да следват диета, която ограничава фенилаланина. Освен това, бебетата в Съединените щати и много други страни се изследват за PKU скоро след раждането. Разпознаването на PKU по правилния начин може да помогне за предотвратяване на здравословни проблеми.
Фигура 01: Фенилкетонурия
Признаците и симптомите на PKU могат да бъдат леки или тежки и включват миризма на мухъл в дъха, неврологични проблеми като гърчове, кожни обриви, светла кожа и сини очи, необичайно малка глава, хиперактивност, интелектуални затруднения, забавено проблеми с развитието, поведенчески, емоционални и социални проблеми и психиатрични разстройства. Това състояние може да бъде диагностицирано чрез фамилна анамнеза, кръвни изследвания и генетични изследвания. Освен това, доживотна диета с много ограничен прием на протеини, терапия с неутрални аминокиселини и лекарства за PKU като лекарството сапроптерин (Kuvan) са възможностите за лечение на PKU.
Какво е галактоземия?
Галактоземията е рядко наследствено метаболитно разстройство, което възниква поради натрупването на свързани с галактозата химикали в различни органи на тялото. Това е рядка вродена грешка на метаболизма, която засяга способността на индивида да метаболизира правилно галактозата. Галактоземията следва автозомно-рецесивен начин на наследяване и се дължи на ензим, който е отговорен за адекватното разграждане на галактозата. Това разстройство се причинява от дефицит на ензим, наречен галактоза 1 фосфат уридилил трансфераза (GALT) и се дължи на мутации в гени като GALT, GALK1 и GALE.
Фигура 02: Галактоземия
Симптомите на галактоземия могат да включват конвулсии, раздразнителност, летаргия, лошо хранене, лошо наддаване на тегло, жълта кожа, бели очи (жълтеница) и повръщане, диария, катаракта, увреждане на черния дроб, бъбречни проблеми, увреждания в развитието и яйчници неизправност при момичета. Освен това диагностицирането на това състояние може да се извърши чрез фамилна анамнеза, кръвни тестове, тестове на урина, ДНК анализ и ензимен анализ. Освен това възможността за лечение на галактоземия включва диета с ниско съдържание на галактоза. Това означава, че не могат да се консумират мляко и други храни, съдържащи лактоза или галактоза. В допълнение, речевата терапия, индивидуалното образователно планиране и интервенцията, хормонозаместителната терапия могат да бъдат полезни за лечение на други симптоми.
Какви са приликите между фенилкетонурия и галактоземия?
- Фенилкетонурия и галактоземия са две наследствени метаболитни нарушения или вродени грешки на метаболизма.
- И двете се дължат на наследствени генетични мутации, които причиняват ензимни дефекти.
- И двете следват автозомно рецесивен начин на унаследяване.
- Те са лечими чрез ограничаващи диети.
Каква е разликата между фенилкетонурия и галактоземия?
Фенилкетонурия е рядко наследствено метаболитно разстройство, причинено от натрупването на аминокиселина, наречена фенилаланин в различни органи на тялото, докато галактоземията е рядко наследствено метаболитно разстройство, причинено от натрупването на свързани с галактоза химикали в различни органи на тялото. По този начин това е ключовата разлика между фенилкетонурия и галактоземия. Освен това фенилкетонурия се дължи на мутация на гена на PAH, докато галактоземията се дължи на мутации на гени като GALT, GALK1 и GALE.
Инфографиката по-долу представя разликите между фенилкетонурия и галактоземия в таблична форма за едно до друго сравнение.
Обобщение – Фенилкетонурия срещу галактоземия
Фенилкетонурия и галактоземия са две наследствени метаболитни нарушения или вродени грешки на метаболизма. Фенилкетонурия възниква поради натрупването на аминокиселина, наречена фенилаланин, в различни органи на тялото, докато галактоземията възниква поради натрупването на химикали, свързани с галактозата, в различни органи на тялото. И така, това обобщава разликата между фенилкетонурия и галактоземия.
