Ключова разлика – сърповидно-клетъчна анемия срещу сърповидно-клетъчна анемия
Сърповидно-клетъчната болест е често срещана наследствена хемоглобинопатия, причинена от точкова мутация в бета глобина, която насърчава полимеризацията на деоксигениран хемоглобин, което води до изкривяване на червените кръвни клетки, хемолитична анемия, микросъдова обструкция и исхемично увреждане на тъканите. Сърповидноклетъчната анемия е тежка наследствена форма на анемия, която възниква в резултат на сърповидноклетъчна болест, при която мутиралата форма на хемоглобина изкривява червените кръвни клетки във формата на полумесец при ниски нива на кислород. Сърповидноклетъчната болест има група от патологични прояви, докато сърповидноклетъчната анемия е една такава патологична проява на сърповидноклетъчната болест. Това се откроява като ключова разлика между сърповидно-клетъчна болест и сърповидно-клетъчна анемия.
Какво е сърповидно-клетъчна анемия?
Сърповидно-клетъчна анемия е често срещана наследствена хемоглобинопатия, причинена от точкова мутация в бета глобина, която насърчава полимеризацията на деоксигениран хемоглобин, водеща до изкривяване на червените кръвни клетки, хемолитична анемия, микросъдова обструкция и исхемично увреждане на тъканите.
Хемоглобинът има тетрамерна структура, която се състои от две двойки алфа и бета вериги. Нормалните възрастни червени кръвни клетки имат HbA (α2 β2) като доминираща форма на хемоглобин. При сърповидно-клетъчна анемия глутаматният остатък в шестия кодон на бета глобиновия ген се заменя с валин. Това заместване води до различни структурни и функционални промени в молекулата на хемоглобина. В допълнение към HbA, хората, страдащи от сърповидно-клетъчна анемия, имат специален тип хемоглобин в червените си кръвни клетки, наречен сърповиден хемоглобин (HbS).
Патогенеза на сърповидно-клетъчната анемия
Свободно течащият цитозол на червените кръвни клетки се превръща във вискозен гел, когато парциалното налягане на кислорода падне под определено критично ниво. При продължителна деоксигенация, HbS молекулите се полимеризират в дълги влакна вътре в червените клетки, изкривявайки ги във формата на полумесец. Това е патологичната основа за основните прояви като хронична хемолиза, микроваскуларна оклузия и тъканно увреждане.
Когато HbS полимерите растат, те започват да хернират през мембраната на червените кръвни клетки. Тази структурна модификация на червените кръвни клетки индуцира приток на Ca2+Повишено ниво на вътреклетъчен калций след това предизвиква кръстосано свързване на вътреклетъчните протеини, което води до изтичане на K + и вода. Повтарянето на този процес дехидратира червените кръвни клетки, което ги прави твърди и плътни. В крайна сметка те се превръщат в необратимо сърповидни клетки, които бързо се отстраняват от кръвообращението чрез екстраваскуларна хемолиза.
Има няколко понятия за патологичната основа на микроваскуларните оклузии, но точният механизъм не е ясно разбран.
Фигура 01: Сърповидно-клетъчната болест се унаследява по автозомно-рецесивен модел.
Клинични характеристики на сърповидно-клетъчната анемия
Сърповидно-клетъчната болест има широк спектър от клинични прояви. Някои от засегнатите индивиди могат да бъдат осакатени, докато някои могат да имат само леки симптоми.
(Както сърповидно-клетъчната анемия, така и сърповидно-клетъчната анемия имат много общи клинични прояви, които се обсъждат в заглавието „клинични характеристики на сърповидно-клетъчната анемия“)
Диагностика на сърповидно-клетъчна анемия
- Електрофореза на хемоглобин за доказване на наличието на HbS
- Дитионатен тест
- Пренаталната диагностика е възможна чрез анализ на фетална ДНК, получена чрез амниоцентеза.
Какво е сърповидно-клетъчна анемия?
Тежката наследствена форма на анемия, която възниква в резултат на сърповидно-клетъчна болест, при която мутиралата форма на хемоглобина изкривява червените кръвни клетки във формата на полумесец при ниски нива на кислород, се нарича сърповидно-клетъчна анемия.йени
(Патогенезата на сърповидноклетъчната анемия е обсъдена под заглавието „патогенеза на сърповидноклетъчната анемия“.)
Фигура 02: Сърповидни клетки
Клинични характеристики на сърповидно-клетъчна анемия
Клиничните характеристики са на тежка хемолитична анемия, прекъсвана от кризи. Може да има четири основни вида кризи.
1. Вазо оклузивни кризи
Вазооклузивните кризи са по-чести от останалите и са предразположени от фактори като инфекции, ацидоза, дехидратация и деоксигенация. Поради запушването на кръвоносните съдове, кръвоснабдяването на определени области на тялото, особено на крайниците, е компрометирано. В резултат на това в тези области се появяват инфаркти, които предизвикват силна болка. Съществува състояние, наречено синдром на ръцете и краката, при което пациентът се оплаква от силна болка в крайниците. Това се случва поради инфарктите в малките кости на крайниците.
2. Кризи на висцерална секвестрация
Тези кризи възникват в резултат на сърповидно образуване и натрупване на кръв в органите. Анемията се влошава до тежко ниво по време на криза на висцерална секвестрация. Синдромът на острия гръден кош е най-опасното усложнение на тази криза. Пациентите страдат от болка в гърдите и диспнея. Рентгенова снимка на гръдния кош ще покаже наличието на белодробни инфилтрати.
3. Апластични кризи
Те възникват след инфекция с парво вирус, а понякога и поради дефицит на фолат. Апластичните кризи се характеризират с внезапен спад на нивото на хемоглобина, което често изисква трансфузия.
4. Хемолитична анемия
Други клинични характеристики на сърповидно-клетъчна анемия
- Язви на долния крайник.
- Далакът е увеличен в ранна детска възраст, но постепенно намалява по размер поради инфаркти (автоспленектомия).
- Белодробна хипертония.
Лабораторна диагностика на сърповидно-клетъчна анемия
- Нивото на хемоглобина обикновено е 6-9g/dL.
- Наличие на сърповидни клетки и таргетни клетки в кръвния филм.
- Скрининговите тестове за сърповидно заболяване с химикали като дитионат са положителни, когато кръвта е деоксигенирана.
- В HPLC HbSS се открива като доминираща форма на хемоглобина, а HbA не се открива.
Лечение на сърповидно-клетъчна анемия
- Избягване на факторите, за които е известно, че ускоряват кризите.
- Фолиева киселина.
- Добро хранене и хигиена.
- Ваксинация срещу пневмококи, хемофилус и менингококи.
- Кризите трябва да се лекуват според състоянието, възрастта и спазването на лекарствата от пациента.
Какви са приликите между сърповидно-клетъчната анемия и сърповидно-клетъчната анемия?
- Както сърповидно-клетъчната анемия, така и сърповидно-клетъчната анемия се причиняват от една и съща генетична мутация, която засяга бета глобиновите вериги и следователно структурата и функцията на хемоглобина.
- Тъй като сърповидно-клетъчната анемия е една патологична проява на сърповидно-клетъчната болест, те също имат общи клинични характеристики.
Каква е разликата между сърповидно-клетъчна анемия и сърповидно-клетъчна анемия?
Сърповидноклетъчна анемия срещу сърповидноклетъчна анемия |
|
| Сърповидно-клетъчна болест е често срещана наследствена хемоглобинопатия, причинена от точкова мутация в бета-глобина, която насърчава полимеризацията на деоксигенирания хемоглобин, което води до изкривяване на червените кръвни клетки, хемолитична анемия, микросъдова обструкция и исхемично увреждане на тъканите | Сърповидноклетъчната анемия е тежка наследствена форма на анемия, която възниква в резултат на сърповидноклетъчна болест, при която мутиралата форма на хемоглобина изкривява червените кръвни клетки във формата на полумесец при ниски нива на кислород. |
| Патологични прояви | |
| Сърповидноклетъчната болест има няколко патологични прояви. | Сърповидноклетъчната анемия е една такава патологична проява на сърповидноклетъчната болест. |
Обобщение – Сърповидно-клетъчна анемия срещу сърповидно-клетъчна анемия
Както сърповидно-клетъчна анемия, така и сърповидно-клетъчна анемия са често срещани наследствени състояния и правилното лечение може да бъде полезно за повишаване стандарта на живот на пациента. Сърповидноклетъчната болест има група от патологични прояви, докато сърповидноклетъчната анемия е една такава патологична проява на сърповидноклетъчната болест. Това е основната разлика между сърповидно-клетъчна болест и сърповидно-клетъчна анемия.
Изтеглете PDF версия на сърповидно-клетъчна анемия срещу сърповидно-клетъчна анемия
Можете да изтеглите PDF версия на тази статия и да я използвате за офлайн цели според бележките за цитиране. Моля, изтеглете PDF версия тук Разлика между сърповидно-клетъчна анемия и сърповидно-клетъчна анемия.
