Ключовата разлика между генетичните и вродените заболявания е, че генетичните нарушения са резултат от дефектен ген или хромозомна аномалия при раждането или след раждането, докато вродените нарушения са аномалии, налични преди раждането.
Генът е сегмент от ДНК, който съдържа инструкциите за производството на една специфична молекула в тялото, обикновено протеин. Гените контролират биологичните дейности, включително ембриологичното развитие, растежа на плода, метаболизма, личността, познанието и пролиферацията. Хромозомите са генетичният материал в клетката, който носи гените. Следователно гените се намират в хромозомите, разположени в ядрото. Генетичните нарушения възникват поради аномалии в генетичния материал като етап на зародишна клетка или ранен ембрион. Вродените нарушения са тези, които са очевидни при раждането или в ранна детска възраст.
Какво представляват генетичните заболявания?
Генетичното заболяване е здравословен проблем, свързан с една или повече аномалии в генома при раждането или след раждането. Мутация в единичен ген (моногенен) или множество гени (полигенен), или хромозомна аномалия води до генетични нарушения. Полигенните разстройства са най-често срещаните и такива мутации възникват спонтанно преди ембрионалното развитие или поради автозомно рецесивно и доминантно унаследяване. Такива генетични заболявания се класифицират като наследствени заболявания. Генетичните нарушения са налице преди раждането и някои причиняват вродени дефекти. Някои ракови синдроми като BRCS мутации също са наследствени генетични заболявания.
Фигура 01: Автозомно рецесивно генетично заболяване
Единичен ген или моногенни разстройства са резултат от един мутирал ген. Тези нарушения се предават на следващите поколения. Моногенните разстройства са от различни видове, като автозомно рецесивни, автозомно доминантни, X-свързани рецесивни, X-свързани доминантни и Y-свързани разстройства. Болестта на Хънтингтън и множеството наследствени екзостози са често срещани автозомно-доминантни заболявания, докато кистозната фиброза, албинизмът и сърповидно-клетъчната анемия са често срещани автозомно-рецесивни заболявания. Синдромът на Klinefelter и X-свързаният хипофосфатемичен рахит са X-свързани доминантни разстройства, а хемофилия А, синдром на Lesch-Nyhan, цветна слепота и синдром на Turner са X-свързани рецесивни разстройства. Y-свързаните разстройства обикновено са редки, но могат да причинят безплодие при мъжете. Множество генни или полигенни нарушения възникват поради ефекти в множество гени заедно с начина на живот и факторите на околната среда. Сърдечни заболявания, диабет, рак, множествена склероза, затлъстяване, астма и безплодие са често срещани примери за полигенни разстройства. Хромозомните нарушения са резултат от липсваща, добавена или нередовна част от хромозомна ДНК в ген. Синдромът на Даун е често срещан пример.
Какво представляват вродените увреждания?
Вродените нарушения са структурни или функционални аномалии, налични преди раждането. Такива нарушения водят до увреждания, които могат да бъдат физически, интелектуални или свързани с развитието и варират от леки до тежки. Вродените нарушения са два вида: структурни и функционални нарушения. Структурните нарушения са аномалии във формата на тялото или част от тялото. Функционалните нарушения включват метаболитни и дегенеративни нарушения. Вродените нарушения също са резултат от генетични и хромозомни нарушения. Генетичните и хромозомните разстройства включват наследяване на анормални гени от майката или бащата или мутации в зародишна клетка.
Фигура 02: Вродени сърдечни дефекти
Медикаменти и добавки като тетрациклин, хормонална контрацепция, тератогенни лекарства, сънотворни средства и антиеметици при бременни жени също причиняват вродени нарушения. Токсичните химикали като въглероден окис, нитрати, нитрити, флуориди, хлориди и тежки метали също водят до вродени нарушения. Някои инфекции като вертикално предавана инфекция, рубеола, вирус на херпес симплекс, токсоплазмоза, хипертермия и сифилис директно преминават от майката към ембриона, причинявайки вродени нарушения по време на бременност или раждане. Основните рискови фактори за вродени нарушения включват напреднала възраст на майката, дефицит на фолат, консумация на алкохол или тютюнопушене по време на бременност, диабет и бременност при по-възрастни жени. Вродените нарушения се диагностицират чрез скринингови тестове и пренатални тестове. Дефектите на невралната тръба, синдромът на Даун и сърдечните дефекти са чести вродени заболявания.
Какви са приликите между генетичните и вродените заболявания?
- Генетичните и вродените заболявания са наследствени.
- Те са резултат от генетични и хромозомни аномалии.
- Синдромът на Даун е общ и за двата типа.
- Освен това и двете разстройства варират от леки до тежки.
- Молекулярните техники могат да се използват за откриване на двете разстройства.
Каква е разликата между генетични и вродени заболявания?
Генетичните нарушения са резултат от дефектен ген или анормална хромозома и техният потенциал съществува при раждането, докато вродените нарушения са аномалии, които съществуват преди раждането и могат да имат екологично или генетично влияние. По този начин това е ключовата разлика между генетичните и вродените заболявания. Терминът генетичен означава, че се предава от родители на потомство, докато терминът вроден показва, че заболяването е налице от раждането. Следователно генетичните заболявания са наследствени, но не всички вродени заболявания са наследствени.
Инфографиката по-долу представя разликите между генетични и вродени заболявания в таблична форма за сравнение едно до друго.
Обобщение – Генетични срещу вродени нарушения
Генетичното заболяване е здравословен проблем, свързан с една или повече аномалии в генома при или след раждането. Вродените нарушения са структурни или функционални аномалии, присъстващи при или преди раждането. И така, това е ключовата разлика между генетичните и вродените заболявания. Генетичните нарушения са резултат от мутация в един ген (моногенни) или множество гени (полигенни), или хромозомна аномалия води до генетични нарушения. Има два вида вродени нарушения: структурни и функционални нарушения. Структурните нарушения са аномалии във формата на тялото или част от тялото. Функционалните нарушения включват метаболитни и дегенеративни нарушения.
