Ключовата разлика между TSC1 и TSC2 е, че TSC1 е ген, разположен в хромозома 9, който причинява генетично разстройство на туберозния склерозен комплекс, докато TSC2 е ген, разположен в хромозома 16, който причинява генетично разстройство на туберозния склерозен комплекс.йени
Туберозният склерозен комплекс (TSC) е генетично заболяване. Това е резултат от мутация в един от двата гена, присъстващи във всички клетки на човешкото тяло. Това разстройство се характеризира с растеж на множество (доброкачествени) тумори в много части на тялото, включително мозъка, бъбреците, сърцето, кожата и други органи. TSC1 и TSC2 са двата основни гена, които са отговорни за туберозния склерозен комплекс.
Какво е TSC1?
TSC1 е ген, който причинява комплексно генетично разстройство на туберкулозната склероза. Този ген се намира на хромозома 9. Той кодира протеин, наречен хамартин. Хамартин е известен също като протеин на туберозна склероза 1 (TSC1). Хамартин протеинът функционира като ко-шаперон, който инхибира АТФазната активност на шаперона Hsp90 и забавя неговия цикъл на шаперон. Нещо повече, протеинът хамартин функционира като фасилитатор на Hsp90 при шаперониращи киназни и некиназни клиенти, включително TSC2. Това предотвратява тяхното убиквитиниране и разграждане в протеазомата. Хамартин (TSC1), TSC2 и TBC1D7 образуват мултипротеинов комплекс, наречен TSC комплекс. Този комплекс регулира негативно mTORCI сигнализирането, като функционира като протеин, активиращ GTPase (GAP) за малката GTPase Rheb. GTPase Rheb е основен активатор на mTORC1. Комплексът TSC, който се състои от протеин хамартин, е замесен като туморен супресор.
Фигура 01: TSC1
Дефектите (мутации) в TSCI гена могат да причинят туберозна склероза поради функционално увреждане на TSC комплекса. Дефектите в TSCI гена също могат да бъдат причина за фокална кортикална дисплазия. Освен това, протеинът хамартин може също да участва в защитата на мозъчните неврони в областта CA3 на хипокампуса от ефектите на стокс.
Какво е TSC2?
TSC2 е ген, който причинява комплексно генетично разстройство на туберкулозната склероза. Този ген се намира на хромозома 16. Генът TSC2 обикновено осигурява инструкции за производството на протеин, наречен туберин. В клетките туберинът взаимодейства с хамартин, който се произвежда от гена TSC1. Тези два протеина помагат за контролиране на клетъчния растеж и делене (пролиферация) и размера на клетките. Тези протеини обикновено пречат на клетките да растат и да се делят много бързо или по неконтролиран начин. По този начин те работят като туморни супресорни протеини.
Фигура 02: TSC2
Туберинът и хамартинът изпълняват своята функция на туморен супресор, като взаимодействат и регулират голямо разнообразие от други протеини. Дефектните варианти на ген TSC2 причиняват разрушително рядко белодробно заболяване, наречено лимфангиолейомиоматоза (LAM). Освен това, дефектният TSC2 ген също причинява туберозен склерозен комплекс, който задейства растежа на неракови тумори в много части на тялото.
Какви са приликите между TSC1 и TSC2?
- TSC1 и TSC2 са двата основни гена, които са отговорни за причиняването на комплексните генетични нарушения на туберкулозната склероза.
- И двата гена произвеждат протеини, които действат като туморни супресори.
- Техните протеини са важни компоненти на TSC комплекса.
- И двата гена могат да бъдат мутирани, за да причинят и други заболявания.
Каква е разликата между TSC1 и TSC2?
TSC1 е ген, разположен в хромозома 9, който причинява генетично разстройство на комплекса от туберозна склероза, докато TSC2 е ген, разположен в хромозома 16, който причинява генетично разстройство от комплекса от туберозна склероза. По този начин това е ключова разлика между TSC1 и TSC2. Освен това генът TSC1 кодира протеин, наречен хамартин, докато генът TSC2 кодира протеин, наречен туберин. И така, това също е основна разлика между TSC1 и TSC2.
Инфографиката по-долу представя разликите между TSC1 и TSC2 в таблична форма за сравнение едно до друго.
Обобщение – TSC1 срещу TSC2
TSC1 и TSC2 са два важни гена, открити във всички телесни клетки. Те кодират протеини, които са важни компоненти на TSC тумор супресорния комплекс. Тяхната мутация може да причини генетично заболяване, известно като туберозен склерозен комплекс. Генът TSC1 е разположен в хромозома 9, докато генът TSC2 е разположен в хромозома 16. И така, това е обобщението на разликата между TSC1 и TSC2.
