Ключова разлика – цитогенетика срещу молекулярна генетика
Генетичните изследвания изследват как характеристиките се предават от едно поколение на следващо поколение чрез геноми. Цитогенетиката и молекулярната генетика са два подраздела на генетичните изследвания, които изучават хромозоми и гени. Ключовата разлика между цитогенетиката и молекулярната генетика е, че цитогенетиката е изследване на броя и структурата на хромозомите с помощта на микроскопски анализ, докато молекулярната генетика е изследване на гени и хромозоми на ниво ДНК молекула с помощта на ДНК технология.
Какво е цитогенетика?
Хромозомите са движещата сила на наследствеността в клетките. Те съдържат цялата генетична информация на организма, която се наследява от родител на потомство. Всяка промяна в хромозомния брой и структура често води до промени в генетичната информация, която ще премине към потомството. Следователно информацията за цели хромозоми в клетката и хромозомните аномалии са важни в клиничната генетика и молекулярните изследвания. Хромозомните аномалии обикновено възникват по време на клетъчното делене и се прехвърлят в новата клетка.
Хромозомите са съставени от ДНК и протеини. Следователно промените в хромозомите могат да нарушат гените, кодирани за протеини, което ще доведе до грешни протеини. Тези промени предизвикват генетични заболявания, вродени дефекти, синдроми, рак и т.н. Изследванията върху хромозомите и техните промени попадат под термина цитогенетика. Следователно цитогенетиката може да се определи като клон на генетиката, който се занимава с анализа на броя, структурата и функционалните промени в хромозомите на клетката. Има различни техники, изпълнявани в цитогенетичния анализ, както следва.
Кариотипиране – Техника, която визуализира хромозоми на клетка под микроскоп, за да идентифицира броя и структурата на хромозомите
Флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) – техника, която открива присъствието, местоположението и броя на копията на гени в метафазните хромозоми за диагностициране на различни генетични заболявания и хромозомни аномалии
Базирана на масив сравнителна геномна хибридизация – техника, разработена за анализиране на вариациите в броя на копията и хромозомните аномалии
Цитогенетичните изследвания разкриват разликите в хромозомния брой и структура. Цитогенетичният анализ обикновено се извършва по време на бременност, за да се определи дали плодът е в безопасност с хромозомни аномалии. Нормалната човешка клетка съдържа 22 двойки автозомни хромозоми и една двойка полови хромозоми (общо 46 хромозоми). В една клетка може да присъства необичаен брой хромозоми; това състояние е известно като анеуплоидия. При хората синдромът на Даун и синдромът на Търнър се дължат на числени аномалии на хромозомите. Тризомията на хромозома 21 причинява синдром на Даун, а липсата на една полова хромозома причинява синдром на Търнър. Кариотипирането е една такава цитогенетична техника, която идентифицира гореспоменатите синдроми при хора.
Цитогенетичните изследвания също предоставят ценна информация за репродуктивни дискусии, диагностика на заболявания и лечение на някои заболявания (левкемия, лимфом и тумори) и др.
Фигура 01: Кариотип със синдром на Даун
Какво е молекулярна генетика?
Молекулярната генетика се отнася до изследването на структурата и функциите на гените на молекулярно ниво. Той се занимава с изследване на хромозоми и генни експресии на организъм на ниво ДНК. Познаването на гените, генните вариации и мутациите е важно за разбирането и лечението на болестта и за биологията на развитието. ДНК последователностите на гените се изучават в молекулярната генетика. Вариациите в последователностите, мутациите в последователностите, местоположението на гените са добра информация за идентифициране на генетични вариации сред индивидите и идентифициране на различни заболявания.
Молекулярно-генетичните техники са амплификация (PCR и клониране), генна терапия, генни екрани, разделяне и откриване на ДНК и РНК и т.н. С помощта на всички тези техники се провеждат изследвания за гените, за да се разберат структурните и функционални вариации на гените в хромозомите на молекулярно ниво. Проектът за човешкия геном е забележителен резултат от молекулярната генетика.
Фигура 2: Молекулярна генетика
Каква е разликата между цитогенетика и молекулярна генетика?
Цитогенетика срещу молекулярна генетика |
|
| Цитогенетиката е изследване на хромозомите с помощта на микроскопски техники. | Молекулярната генетика е изследване на гени на ниво ДНК с помощта на ДНК технологични техники. |
| Техники | |
| Кариотипиране, FISH, aCGH и др. са техники, използвани в тази област. | ДНК изолиране, ДНК амплификация, генно клониране, генни екрани и др. са техники, използвани тук. |
Резюме – Цитогенетика срещу молекулярна генетика
Цитогенетиката и молекулярната генетика са две подполета на генетиката, които изучават хромозоми и гени. Разликата между цитогенетиката и молекулярната генетика е в техния фокус; цитогенетиката е изследване на числени и структурни вариации на хромозомите в клетка, докато молекулярната генетика е изследване на гените в хромозомите на ниво ДНК. И двете области са важни за разбирането на генетичните заболявания, диагностика, терапия и еволюция.
