Ключова разлика – нормален срещу анормален кариотип
Хромозомите съдържат генетичната информация на даден организъм, но броят на хромозомите варира при различните видове. Здравият човек има 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Има 22 двойки автозоми и една двойка полови хромозоми. Има хиляди до милиони гени, разположени в хромозомите, които носят генетичните кодове за синтезиране на основни протеини, необходими за растежа, развитието и възпроизводството. Броят и физическата структура на хромозомите разкриват важна информация за организма. Следователно учените изучават общите хромозоми на организмите. Кариотипът е диаграма, която показва хромозомния брой и конституцията в клетъчното ядро. Той разкрива информация относно броя, размера, формата, центромерната позиция на хромозомите и т.н. под светлинен микроскоп. Ако даден кариотип показва обичаен брой и структура на хромозомния набор, той е известен като нормален кариотип. Анормалният кариотип показва необичаен брой или структурно деформирани хромозоми в кариотипа. Това е ключовата разлика между нормалния и абнормния кариотип.
Какво е нормален кариотип?
Нормалният кариотип е диаграма, която показва правилния брой и структура на пълния набор от хромозоми в клетка или индивид. Човекът има 23 двойки хромозоми, в които 22 двойки са автозоми и една е полова хромозома. Всяка хромозома има специфичен размер, форма и позиция на центромера. Кариотипът на здрав човек може да се счита за нормален кариотип. При нормален кариотип няма липсващи последователности или промени в генетичната информация.
Човешките хромозоми могат да бъдат групирани в седем групи въз основа на дължината и морфологията. 42 хромозоми са автозоми, кодирани за различни черти. Двойката полови хромозоми (X и Y) определя пола на индивида и чертите, свързани с пола. Чрез анализиране на кариотипа на организма е възможно да се открият генетичните нарушения и много друга информация за индивида. Кариотипът може да разкрие няколко важни информации. Той казва пола на индивида и разкрива вида, към който принадлежи индивидът. И накрая, кариотипът може да покаже дали индивидът има хромозомно заболяване, което води до генетично заболяване.
Кариотипирането е техника, извършвана от лекарите за изследване на пълния набор от хромозоми в ядрото. Хромозомите са видими само по време на метафазата на клетъчното делене. Общите хромозоми се събират и анализират по време на теста, за да се определи дали има числени или структурни аномалии в хромозомите на организма.
Фигура 01: Нормален кариотип на човек
Какво е анормален кариотип?
Организмите имат определен брой и структура на хромозомите. Въпреки това, поради различни причини, организмите могат да носят необичаен брой хромозоми и структурно деформирани хромозоми. Тези промени могат да причинят сериозни генетични нарушения. Следователно кариотипирането е важна процедура за разкриване на такива генетични състояния в организмите.
Хромозомните аномалии са два основни вида, наречени числени аберации и структурни аберации. Когато хромозомите се наблюдават под микроскоп, е възможно да се идентифицират аномалии като излишни хромозоми, липсващи хромозоми, липсващи части от хромозомите, допълнителни части от хромозомите, части, откъснати от една хромозома и прикрепени към друга хромозома и др. Ако даден кариотип има необичаен брой хромозоми или структурно променени хромозоми, това е известно като анормален кариотип, както е показано на фигура 02.
Има различни болестни синдроми, дължащи се на анормални кариотипове при хора, като синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, синдром на Търнър, сърповидно-клетъчна анемия, кистозна фиброза и др. Синдромът на Даун се причинява от тризомия на хромозома 21. Клайнфелтер Синдромът е друг синдром, който се причинява от допълнителна Х хромозома при мъжете.
Фигура 02: Анормален човешки кариотип (човешка хромозома XXY)
Каква е разликата между нормален и анормален кариотип?
Нормален срещу анормален кариотип |
|
| Кариотип, който съдържа нормалния брой и структура на хромозомите на клетката, е известен като нормален кариотип. | Кариотип, който съдържа необичаен брой хромозоми или структурно деформирани хромозоми на клетка, е известен като анормален кариотип. |
| Заболявания | |
| Организмът е свободен от генетични нарушения | Организмът има генетични нарушения. |
Обобщение – нормален срещу анормален кариотип
Нормалният кариотип на човек съдържа общо 46 хромозоми с правилни размери и форми. В нормалния човешки кариотип има 22 двойки автозомни хромозоми и една двойка полови хромозоми. Когато има генетични нарушения, те се отразяват чрез хромозомни аномалии. Хромозомните аномалии могат да бъдат числени или структурни. И двете ще доведат до анормални кариотипове. Анормалният кариотип съдържа необичаен брой хромозоми или хромозоми със структурни промени. Това е разликата между нормален кариотип и анормален кариотип.
