Ключовата разлика между автозомно-доминантните и автозомно-рецесивните разстройства е, че при автозомно-доминантните разстройства едно променено копие на ген е достатъчно, за да причини заболяването, докато при автозомно-рецесивните разстройства са необходими и двете променени копия на гена да причини болестта.
Автозомно-доминантните и автозомно-рецесивните заболявания са наследствени генетични заболявания. И при двете заболявания засегнатият ген присъства в автозома (неполова хромозома). При автозомно доминантно състояние едно променено копие на гена в клетка е достатъчно, за да бъде човек засегнат от болестта. При автозомно рецесивно състояние са необходими и двете рецесивни копия на гена в клетката, за да бъде засегнат човек.
Какво представляват автозомно-доминантните разстройства?
При автозомно доминантно състояние, мутиралото копие на гена е доминантно. Това мутирало копие се намира на една от неполовите хромозоми. Човек се нуждае само от едно мутирало копие на гена, за да бъде засегнат от този тип заболяване. Засегнатото лице има 50% шанс да има засегнато дете с едно мутирало копие (доминиращо) на гена. Същият човек също има 50% шанс за незасегнато дете с две нормални копия (рецесивен) на гена. Всяко засегнато лице обикновено има един засегнат родител с автозомно-доминантни разстройства.
Фигура 01: Автозомно доминантно разстройство
Автозомно-доминантните състояния понякога показват намалена пенетрантност. Това означава, че въпреки че е необходимо само едно копие за развитие на болестта, не всички индивиди, които наследяват мутацията, ще бъдат засегнати от болестта. Например, при състояния като туберозна склероза хората могат да бъдат минимално засегнати. Но те имат по-висок риск от тежко засегнати деца.
Автозомно-доминантните разстройства засягат както мъжете, така и жените. Тези нарушения имат късно начало на признаците и симптомите. Доминантното разстройство не се предава от незасегнати членове на семейството. Популярните примери за автозомно-доминантни заболявания са болест на Хънтингтън, туберозна склероза, миотонична дистрофия и неврофиброматоза.
Какво представляват автозомно-рецесивните заболявания?
Автозомно-рецесивното заболяване е генетично заболяване, при което две копия на анормален ген са отговорни за развитието на заболяване. Рецесивното унаследяване означава, че и двете мутирали копия на ген трябва да са анормални (рецесивни), за да причинят заболяването. Родителите на дете, което страда от автозомно рецесивно разстройство, обикновено нямат заболяването. Тези незасегнати родители са носители. Родителите носят мутирало копие на гена, което може да бъде предадено на техните деца. Родителите имат 25% шанс да имат незасегнато дете с две нормални копия на ген, 50% шанс да имат незасегнато дете, което също е носител, и 25% шанс да имат засегнато дете с две рецесивни копия на ген ген.
Фигура 02: Автозомно рецесивно разстройство
При това разстройство засегнатият ген се намира на неполова хромозома. Автозомно-рецесивните заболявания обикновено не се наблюдават във всяко поколение на засегнато семейство. Сърповидно-клетъчна болест и кистозна фиброза са често срещани примери за автозомно-рецесивни заболявания.
Какви са приликите между автозомно-доминантните и автозомно-рецесивните заболявания?
- И двете са генетични заболявания.
- И в двете състояния засегнатите гени присъстват в автозома (неполова хромозома).
- И двете условия се наследяват.
- И двете причиняват тежки заболявания.
Каква е разликата между автозомно доминантно и автозомно рецесивно заболяване?
При автозомно-доминантно разстройство едно променено копие на гена в клетка е достатъчно, за да бъде засегнат човек от заболяване. Обратно, при автозомно рецесивно състояние и двете копия на гена са необходими, за да може човек да бъде засегнат от заболяване. И така, това е ключовата разлика между автозомно-доминантните и автозомно-рецесивните разстройства. Освен това, при автозомно-доминантни разстройства, човек с автозомно-доминантно състояние има 50% шанс да има засегнато дете с едно мутирало копие (доминантно) на гена. От друга страна, при автозомно-рецесивни заболявания, незасегнатите родители имат 25% шанс да имат засегнато дете с двете мутирали копия (рецесивни) на гена. По този начин, това е друга важна разлика между автозомно доминантно и автозомно рецесивно разстройство.
Инфографиката по-долу показва повече разлики между автозомно доминантни и автозомно рецесивни заболявания в таблична форма.
Обобщение – Автозомно доминантни срещу автозомно рецесивни заболявания
При автозомни разстройства, засегнатият ген присъства на неполова хромозома. Едно копие на свързаната с болестта мутация е достатъчно, за да причини заболяването при автозомно доминантно разстройство. Необходими са две копия на свързаната с болестта мутация, за да причинят заболяването при автозомно рецесивно разстройство. По този начин това е ключовата разлика между автозомно-доминантните и автозомно-рецесивните разстройства.
