Ключовата разлика между ахондроплазията и хипохондроплазията е, че ахондроплазията е генетично заболяване, характеризиращо се със сериозен нисък ръст и диспропорционалност на тялото, докато хипохондроплазията е генетично заболяване, характеризиращо се с по-леко нисък ръст и диспропорционалност на тялото.
Нанизъм възниква, когато индивидът е изключително нисък. При хората индивиди с ръст под 147 см страдат от нанизъм. Джуджето може да се дължи на генетична мутация или дефицит на растежен хормон. Можем да категоризираме нанизма в две категории: непропорционален нанизъм и пропорционален нанизъм. Диспропорционалният нанизъм се характеризира или с къси крайници, или с къс торс, докато при пропорционалния нанизъм и крайниците, и торсът са необичайно малки. Ахондроплазията и хипохондроплазията са два вида генетични заболявания, които показват непропорционален нанизъм.
Какво е ахондроплазия?
Ахондроплазията е генетично заболяване, характеризиращо се с тежък късост и диспропорции на тялото. Това е наследствено генетично заболяване, чиято основна характеристика е нанизъм. Това е резултат от p. Tyr278Cys. и p. Ser348Cys мутации на гена FGFR3. Това води до свръхактивност на протеина на гена FGFR3. Той следва автозомно доминантен модел на наследяване. Около 80% от случаите са резултат от нова мутация. Освен това рискът от нови мутации нараства с възрастта на бащата. Засегнатите са с ръст 118-145 см за мъжете и 112-136 см за жените. Другите значими характеристики са уголемена глава, изпъкнало чело, скъсяване на проксималните крака, къси пръсти на ръцете и краката, ръце с тризъбец, малка средна част на лицето, сплескан носен мост, гръбначна кифоза, лордоза, извита крака, чукащо коляно, сънна апнея и честа ушна инфекция. Това разстройство обикновено не засяга интелигентността. Ахондроплазията се среща при 1 на 20 000 до 30 000 живородени деца.
Фигура 01: Ахондроплазия
Ахондроплазията може да бъде открита чрез пренатален ултразвук. Може да се направи и ДНК тест за откриване на генетичната мутация. Няма лечение за това състояние. Най-препоръчваните лечения са групи за подкрепа и лечение на сложни състояния като затлъстяване, хидроцефалия, обструктивна сънна апнея, инфекция на средното ухо, гръбначна кифоза. Въпреки че човешкият растежен хормон се използва за лечение, той не помага на хората с ахондроплазия. Лекарството vosoritide показва обещаващи резултати в етап 3 на изпитвания при хора за ахондроплазия. Освен това противоречивата операция за удължаване на крайниците може да увеличи дължината на краката и ръцете на хора, които страдат от това генетично заболяване.
Какво е хипохондроплазия?
Хипохондроплазията е генетично заболяване, характеризиращо се с по-лека ниска мускулатура и диспропорции на тялото. Произтича от p. Asn540Lys. мутация на FGFR3 ген. Той също така следва автозомно доминантен модел на наследяване. Височината на мъжете с това разстройство е от 145 до 165 cm, докато височината на жените с това разстройство е от 133 cm до 151 cm. Характерните особености са къси ръце и крака, ограничен обхват на движение в лактите, голяма глава, лордоза, брахидактилия, микромелия, спинална стеноза, скелетна дисплазия, аномалия на бедрената кост и др. Честотата на хипохондроплазия се среща при 1 на 15 000 до 40 000 новородени.
Фигура 02: Хипохондроплазия
Диагностиката на това разстройство може да се направи чрез рентгенови лъчи и допълнително генетично изследване за специфични мутации. Лечението на хипохондроплазия обикновено включва ортопедична хирургия, физиотерапия и генетично консултиране за индивиди и техните семейства. Хората, които имат спинална стеноза, могат да се подложат на ламинектомия.
Какви са приликите между ахондроплазия и хипохондроплазия?
- Ахондроплазията и хипохондроплазията възникват поради различни мутации в гена FGFR3.
- Те са наследствени генетични заболявания.
- Те следват модели на автозомно доминантно наследяване.
- И двата вида генетични заболявания показват непропорционален нанизъм.
- Тези заболявания имат характерен нисък ръст.
Каква е разликата между ахондроплазия и хипохондроплазия?
Ахондроплазията е генетично заболяване, което придружава тежък нисък ръст и телесна диспропорция, докато хипохондроплазията е генетично заболяване, което придружава по-леко нисък ръст и телесна диспропорция. Това е ключовата разлика между ахондроплазия и хипохондроплазия. Ахондроплазията обикновено не засяга интелигентността, но хипохондроплазията може да има леко умствено изоставане. Това е друга разлика между ахондроплазия и хипохондроплазия.
Инфографиката по-долу изброява разликите между ахондроплазия и хипохондроплазия в таблична форма.
Резюме – Ахондроплазия срещу хипохондроплазия
Нанизмът е заболяване, характеризиращо се с по-кратък от нормалния растеж на скелета. Това заболяване може да се дължи на генетичен или хормонален дефицит. Над 100 различни състояния могат да причинят нанизъм. Ахондроплазията и хипохондроплазията са два вида генетични заболявания, които имат непропорционален нанизъм. Ахондроплазията е генетично заболяване, което придружава тежък нисък ръст и диспропорции на тялото, докато хипохондроплазията е генетично заболяване, което придружава по-леки нисък ръст и диспропорции на тялото. Това е ключовата разлика между ахондроплазия и хипохондроплазия.
