Ключовата разлика между синдрома на Swyer и нечувствителността към андрогени е, че синдромът на Swyer е заболяване, което засяга жените и се характеризира с неуспех на развитието на половите жлези, докато синдромът на нечувствителност към андрогени е разстройство, при което човек, който е генетично мъж показва резистентност към мъжките хормони, наречени андрогени.
Синдромът на Swyer и андрогенната нечувствителност са две нарушения на половото развитие. Нарушенията на сексуалното развитие са група състояния, включващи гени, хормони и репродуктивни органи и гениталии. При тези разстройства половото развитие на човек е различно от половото развитие на повечето други хора. Има несъответствие между хромозомите на човек (генетичен материал) и външния вид на гениталиите на човек. Може да причини нарушения в половото развитие в ранна детска възраст, детство или юношество.
Какво е синдром на Swyer?
Синдромът на Swyer е заболяване, което засяга жените и се характеризира с неуспех на развитието на половите жлези. Хората, страдащи от този синдром, имат функционални гениталии и структури, включително вагината, матката, фалопиевата тръба, но им липсват полови жлези (яйчници). Синдромът на Swyer е известен също като 46XY пълна гонадна дисгенезия. Този синдром е описан за първи път от д-р Swyer през 1955 г. Жените със синдром на Swyer имат XY хромозомен състав, а не нормален XX хромозомен състав.
Фигура 01: Мъжки и женски хромозоми
Жените със синдром на Swyer имат гонадни ивици вместо полови жлези. Това означава, че яйчниците се заменят с нефункциониращи (фиброзни) белези. Тъй като нямат яйчници, жените със синдром на Swyer не произвеждат полови хормони и не преминават през пубертета. Това състояние се дължи на нова генна мутация или може да бъде унаследено по автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен, X-свързан или Y-свързан начин. Честотата на синдрома на Swyer се регистрира при 1 на 80 000 раждания. Диагнозата може да бъде извършена чрез клинична оценка, флуоресцентна in situ хибридизация и молекулярно генетично изследване. Освен това, синдромът на Swyer обикновено се лекува с хормонални заместителни терапии и хирургия.
Какво е андрогенна нечувствителност?
Синдромът на андрогенна нечувствителност е разстройство, при което човек, който е генетично мъж, показва резистентност към мъжките хормони, наречени андрогени. Следователно човек, засегнат от андрогенна нечувствителност, има някои от физическите черти на жената. Мутация в AR (андрогенен рецептор) ген в X хромозомата причинява андрогенна нечувствителност. Синдромът на пълна андрогенна нечувствителност има честота от 2 до 5 на 100 000 души, които са генетично мъже. Това състояние се унаследява като X-свързан рецесивен модел. Андрогенната нечувствителност може да бъде причинена и от нова мутация.
Фигура 02: Андрогенна нечувствителност
Синдромът е разделен на две категории: частичен и пълен. При частична андрогенна нечувствителност човек има няколко мъжки черти. Въпреки това, при пълна андрогенна нечувствителност, пенисът и другите части на мъжкото тяло не успяват да се развият и детето изглежда като момиче. Диагнозата може да бъде направена чрез физическа оценка, биопсия на половите жлези и молекулярно-генетично изследване на андрогенни рецепторни гени. Освен това планът за лечение включва операция, намаляване на мъжките гърди, възстановяване на херния, хормонална заместителна терапия (предлагане на тестостерон).
Какви са приликите между синдрома на Swyer и андрогенната нечувствителност?
- Синдромът на Swyer и андрогенната нечувствителност са две нарушения на половото развитие.
- И двете състояния се дължат на нова генна мутация или наследствена генна мутация.
- Първичната диагноза и на двете е чрез физическа оценка.
- Освен това и двете състояния могат да бъдат лекувани чрез хормонозаместителна терапия.
- И двете имат XY хромозомен състав.
Каква е разликата между синдрома на Swyer и андрогенната нечувствителност?
Синдромът на Swyer е заболяване, което засяга жените и се характеризира с неуспех на развитието на половите жлези. Хората, страдащи от този синдром, имат функционални гениталии и структури, включително вагината, матката, фалопиевата тръба, но им липсват полови жлези (яйчници). Синдромът на андрогенна нечувствителност е разстройство, при което човек, който е генетично мъж, проявява резистентност към андрогени. Следователно човек, засегнат от андрогенна нечувствителност, има някои от физическите черти на жената. По този начин това е ключовата разлика между синдрома на Swyer и андрогенната нечувствителност. Освен това, синдромът на Swyer се дължи на мутации в гени като SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, докато андрогенната нечувствителност се дължи на мутация в гена AR.
Инфографиката по-долу изброява разликите между синдрома на Swyer и андрогенната нечувствителност в таблична форма за сравнение едно до друго.
Резюме – Синдром на Swyer срещу андрогенна нечувствителност
Нарушенията на половото развитие (DSD) са състояния с нетипичен хромозомен, гонаден, фенотипен пол. Това води до различия в развитието на урогениталния тракт и различни клинични фенотипове. Синдромът на Swyer и андрогенната нечувствителност са две нарушения на половото развитие. Синдромът на Swyer засяга жените. Те имат функционални женски органи, включително матката, фалопиевите тръби и вагината. Но те нямат яйчници. Синдромът на андрогенна нечувствителност е разстройство, при което човек, който е генетично мъж, проявява резистентност към андрогени. Следователно човек, засегнат от андрогенна нечувствителност, има някои физически черти на жена. И така, това е обобщението на разликата между синдрома на Swyer и андрогенната нечувствителност.
