Ключовата разлика между болестта на Тей-Сакс и болестта на Сандхоф е, че болестта на Тей-Сакс е лизозомно нарушение на натрупването, което се дължи на дефицита на ензима β-хексозаминидаза А, докато болестта на Сандхоф е лизозомно нарушение на натрупването, дължащо се на дефицит на ензимите β-хексозаминидаза А и β-хексозаминидаза B.
Ганглозидите са сложни сфинголипиди, присъстващи в мозъка. Има две основни форми: GM1 и GM2. И двата вида могат да бъдат включени в нарушения на лизозомното съхранение. GM2 ганглиозидозите са група от три свързани рецесивно наследствени заболявания, при които дефицитът на β хексозаминидаза води до натрупване на GM2 ганглиозид в мозъка. Тези три заболявания са по-известни с индивидуалните си имена: болест на Тай-Сакс, AB вариант и болест на Сандхоф.
Какво представлява болестта на Тей-Сакс?
Болестта на Тей-Сакс е лизозомно нарушение на натрупването, което възниква поради дефицит на ензима β-хексозаминидаза А. Това е автозомно рецесивно наследено генетично заболяване, което води до разрушаване на нервните клетки в главния и гръбначния мозък. Най-честата форма е инфантилната болест на Тай-Сакс. Това става очевидно около три до шест месеца, когато бебетата губят способността си да се обръщат, да седят или да пълзят. По-късно това е последвано от гърчове, загуба на слуха и невъзможност за движение, като смъртта настъпва на възраст от три до пет години. По-рядко срещаните форми са болестта на Tay-Sachs в по-късна детска или зряла възраст (ювенилна или с късно начало). Тези форми обикновено са по-леки. Ювенилната форма обаче обикновено води до смърт до 15-годишна възраст. Това заболяване има етническа връзка. Среща се рядко в общата популация. Но при евреите ашкенази, френските канадци от югоизточен Квебек, амишите от стария ред от Пенсилвания и каджуните от южна Луизиана това състояние е по-често.
Болестта на Тей-Сакс се причинява от генетична мутация на гена HEXA на хромозома 15. Този ген кодира субединица на ензима β-хексозаминидаза А. Мутацията нарушава ензимната активност, което води до натрупване на GM2 ганглиозид в мозъка и гръбначния мозък. Това води до токсичност. Това състояние може да се диагностицира чрез измерване на нивото на β-хексозаминидаза А в кръвта, микроскопски анализ на неврона на ретината и генетично изследване. Освен това възможните лечения за болестта на Tay-Sachs включват ензимна заместителна терапия, терапия за намаляване на субстрата, повишаване на активността на β-хексозаминидаза А чрез лекарството пириметамин, трансплантация на кръв от пъпна връв и генна терапия.
Какво представлява болестта на Sandhoff?
Болестта на Сандхоф е лизозомно нарушение на натрупването, което възниква поради дефицит на ензимите β-хексозаминидаза А и β-хексозаминидаза В. При това заболяване има комбиниран дефицит на β-хексозаминидаза А и В. Клиничната изява на това заболяване включва прогресивна церебрална дегенерация, започваща на 6-ия месец, която е придружена от слепота, вишнево-червено макулно петно и хиперакузис. Има три типа: класическа инфантилна форма, която се проявява на възраст от 2 до 9 месеца, ювенилна форма, която се проявява при деца на възраст от 3 до 10 години, и форма за възрастни, която се проявява при възрастни хора. Класическата инфантилна форма причинява смърт до 3-годишна възраст, докато ювенилната форма причинява смърт до 15-годишна възраст. Освен това все още не е известно дали това заболяване ще доведе до намаляване на продължителността на живота на възрастните хора. При това заболяване има висцерално засягане (хепатомегалия и костни промени). Въпреки това, няма етническа асоциация за болестта на Sandhoff
Диагнозата на това заболяване може да се постави чрез изследване на активността на β-хексозаминидаза А и В (ензимни анализи) и техните нива в кръвта. Генетичното изследване на гена HEXB също може да се използва за потвърждаване на диагнозата. Другите диагностични методи включват чернодробна биопсия, молекулярен анализ на клетки и тъкани за определяне наличието на генетично метаболитно разстройство и анализ на урината. Освен това възможностите за лечение на болестта на Сандхоф могат да включват използване на антиконвулсанти за намаляване на гърчовете, спазване на прецизна диета, респираторна подкрепа за деца, лекарства като N-бутилдеоксиножиримицин и генна терапия.
Какви са приликите между болестта на Тай-Сакс и Сандхоф?
- Болестта на Тай-Сакс и Сандхоф са два вида GM2 ганглиозидози.
- И при двете заболявания GM2 ганглиозидите се натрупват в невронните клетки.
- И двете заболявания се дължат на дефицит на два вида β-хексозаминидаза
- Те са генетични заболявания, унаследени по автозомно-рецесивен модел.
- И двете заболявания имат три форми: инфантилна, ювенилна и с начало в зряла възраст.
- Те показват подобни общи симптоми.
- Освен това те могат да бъдат лекувани чрез генна терапия.
Каква е разликата между болестта на Тай-Сакс и болестта на Сандхоф?
Болестта на Tay-Sachs е лизозомно нарушение на съхранението, което възниква поради дефицит на ензима β-хексозаминидаза А, докато болестта на Sandhoff е лизозомно нарушение на съхранението, което възниква поради дефицит както на β-хексозаминидаза А, така и на β-хексозаминидаза Б ензими. По този начин това е ключовата разлика между болестта на Тей-Сакс и Сандхоф. Освен това болестта на Tay-Sachs се дължи на генетичната мутация на гена HEXA, докато болестта на Sandhoff се дължи на генетичната мутация на гена HEXB.
Инфографиката по-долу представя разликите между болестта на Тай-Сакс и болестта на Сандхоф в таблична форма за сравнение едно до друго.
Резюме – Болест на Тай-Сакс срещу Сандхоф
Болестта на Tay-Sachs и Sandhoff са два вида нарушения на лизозомното съхранение, които възникват поради натрупването на GM2 ганглиозид. Болестта на Тей-Сакс се дължи на дефицита на ензима β-хексозаминидаза А, докато болестта на Сандхоф се дължи на дефицита както на ензимите β-хексозаминидаза А, така и на β-хексозаминидаза В. И така, това е ключовата разлика между болестта на Тай-Сакс и болестта на Сандхоф.
