Ключова разлика – PGS срещу PGD
Оплождането ин витро (IVF) е сложен процес, който се използва за лечение на фертилитет и генетични проблеми и подпомага зачеването на дете. Когато брачна двойка е изправена пред проблеми, свързани със зачеването на дете, IVF служи като добро решение и е най-ефективната форма на медицинско лечение. Зрелите яйцеклетки се извличат от женския яйчник и се оплождат от спермата на съответния мъж при лабораторни условия (ин витро) като начална стъпка. След това оплодената яйцеклетка се имплантира в матката на женската. IVF обаче е сложен, скъп и отнемащ време процес, който има много предизвикателства. Поради това се извършват няколко медицински теста преди имплантирането му. Преимплантационен генетичен скрининг (PGS) и предимплантационна генетична диагностика (PGD) са два такива експеримента, които се използват, за да се определи дали ембрионът е свободен от генетични нарушения и дали бебето е здраво. Ключовата разлика между PGS и PGD е, че PGD се извършва за откриване на единични генни дефекти, които могат да доведат до специфични генетични заболявания, докато PGS се извършва за откриване на хромозомна нормалност.
Какво е PGS?
Преимплантационният генетичен скрининг (PGS) е генетичен тест, който се извършва за откриване на хромозомната нормалност на ин витро оплоден ембрион. PGS скринира ембрионалните клетки за нормалния хромозомен брой. Човешкото тяло съдържа общо 46 хромозоми в 23 двойки. PGS не търси специфични генетични заболявания; вместо това, той търси обичайния брой хромозоми в клетките на ембриона. Ембрионът се оценява за липсващи хромозоми или допълнителни хромозоми, които променят общия брой хромозоми.
Целта на извършването на PGS е да се идентифицира анормален брой хромозоми в ембрионите преди имплантирането, за да се избегнат генетични синдроми, причинени от числени аберации на хромозомите. PGS разкрива заболявания като синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер и др. Синдромът на Даун е често срещано заболяване, причинено от тризомия на хромозома 21. Може лесно да бъде открито чрез PGS. Изборът на пол също е възможен от PGS.
Има няколко метода, използвани в PGS, като секвениране от следващо поколение (NGS), сравнителна геномна хибридизация на масиви (aCGH), микрочипове с единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP), количествена полимеразна верижна реакция в реално време (qPCR) и др.
Фигура 01: Преимплантационен генетичен скрининг
Какво е PGD?
Преимплантационна генетична диагностика (PGD) е техника, извършвана за идентифициране на отделни генни нарушения в ин витро оплодения ембрион преди имплантирането в матката на майката за установяване на бременността. Разстройството на единичен ген е генетично заболяване или нарушение на Мендел, причинено от мутация или промяна на ДНК в определен ген. Генът, който е мутирал, е известен като мутантен или болен алел. Тези разстройства се предават по наследство от родител на потомство. Следователно е важно да се провери дали ембрионът е свободен от отделни генни нарушения или не преди имплантирането на ембриона. Нарушенията на отделните гени се срещат много рядко. Въпреки това, ако и майката, и бащата са носители на това конкретно генетично заболяване, потомството може да наследи заболяването. Следователно PGD предлага възможност на двойките да изберат здрави ембриони без заболявания.
PGD се извършва за единични клетки, взети от ембриона. Той може ефективно да разкрие наличието на хромозомни транслокации или мутанти. Има много отделни генни нарушения. Най-честите заболявания, които се откриват от PGD, са кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия, Tay-Sachs, Fragile X, миотонична дистрофия и таласемия. PGD предлага възможност за определяне на пола на ембриона преди трансплантацията. Това е важно предложение за двойките, за да балансират семействата си. Следователно PGD служи като важен тест за раждане на здраво и без заболяване бебе в предпочитан пол. Въпреки това, резултатът от PGD теста разчита на оценка на една клетка. Следователно ефективността на PGD е под въпрос. Инвазивността на биопсията и хромозомният мозаицизъм също намаляват ефективността на PGD.
Фигура 02: Преимплантационна генетична диагностика
За извършване на PGD се използват различни методи като флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) и полимеразна верижна реакция (PCR). PCR се използва за откриване на отделни генни нарушения, а FISH се използва за откриване на хромозомни аномалии. Освен FISH и PCR, секвенирането на единичен клетъчен геном също се използва като метод в PGD за характеризиране на генома на ембриона.
Каква е разликата между PGS и PGD?
PGS срещу PGD |
|
| PGS е генетичен тест, извършен за откриване дали оплоденият in vitro ембрион има нормалния брой хромозоми в клетка или не. | PGD е техника, използвана за определяне дали оплоденият in vitro ембрион носи специфична генна мутация или ДНК промяна в ген, която води до генетично заболяване. |
| Откриване на единични генни мутации | |
| PGS не открива единични генни мутации. | PGD открива единични генни мутации. |
| Заболявания | |
| PGS е важен тест за откриване на синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер и др. | PGD е важен тест за откриване на кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия, Tay Sachs, Fragile X, миотонична дистрофия, таласемия и др. |
Обобщение – PGS срещу PGD
PGS и PGD са два генетични теста, използвани за откриване дали оплоденият ин витро ембрион е подходящ за имплантиране в матката за установяване на бременност. PGS се извършва, за да се установи дали ембрионът има обичайния брой хромозоми в клетката. PGD се извършва, за да се установи дали ембрионът има единични генни мутации, които причиняват генетични нарушения. Това е разликата между PGS и PGD. И двата теста са много важни и трябва да се извършат преди имплантирането, за да се скринира ембрионът за имплантиране на здрав ембрион.
