Ключова разлика – монозомия срещу тризомия
Хромозомното неразпадане причинява анормален брой хромозоми в дъщерните клетки. Може да възникне по време на клетъчното делене при митоза и мейоза. В резултат на недизюнкция в мейозата се развиват анеуплоидни индивиди след оплождането. Анеуплоидията е мутация, при която хромозомният брой е анормален. Една нормална диплоидна клетка (2n) съдържа общо 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Нормалната хаплоидна клетка (n), която е гамета, съдържа 23 хромозоми. Анеуплоидите могат да имат повече или по-малко хромозоми от нормалния брой. Тризомията и монозомията са две такива числени хромозомни аномалии, които причиняват вродени дефекти. Терминът монозомия се използва за описание на хромозомна аномалия, при която една хромозома отсъства от двойка хомоложни хромозоми. Терминът тризомия се използва за описване на анормален брой хромозоми, при който три хромозоми (обикновена двойка + допълнителна хромозома) присъстват в един вид хомоложни хромозоми. Това е ключовата разлика между монозомията и тризомията. Следователно анеуплоидното условие за монозомия е 2n-1, докато за тризомия е 2n+1.
Какво е монозомия?
Думата монозомна се отнася за „една хромозома“. Терминът монозомия се използва за обяснение на анеуплоидното състояние, при което липсва един член от хомоложна хромозомна двойка. Поради това състояние получените клетки ще съдържат само 45 хромозоми вместо обичайните 46 хромозоми. Клетките показват 2n-1 хромозоми във всяка клетка на тялото. Например монозомията на половата хромозома води до синдром на Търнър, при който индивидите носят само една Х полова хромозома. Друг пример за монозомия е синдромът на Cri du chat, който се причинява от частична монозомия на хромозома 5. Синдромът на делеция 1p36 е друг синдром, който се причинява от частична монозомия на хромозома 1.
Монозомията води до вредни ефекти при индивидите. Липсата на хромозома причинява промени в общия генен баланс на хромозомния набор. Той също така позволява всеки вреден рецесивен алел на единичната хромозома да бъде хемизиготен и да бъде изразен фенотипно.
Фигура 01: Кариотип на монозомия X – Синдром на Търнър
Какво е тризомия?
Терминът тризомия описва състоянието, при което има допълнителна хромозома в обичайната двойка хомоложни хромозоми. Налице са три копия от една хомоложна хромозомна двойка. Всяка клетка на тялото ще съдържа общо 47 хромозоми вместо обичайните 46 хромозоми. Например, тризомия 21 или синдром на Даун възникват поради наличието на три копия на хромозома 21. Тризомия 18 е друг пример, при който присъстват три копия на хромозома номер 18 от обичайната двойка, което води до синдром, наречен синдром на Едуардс. Синдромът на Patau се причинява поради наличието на три хромозоми в хромозома номер 13. Може да се види и тризомия на двойка полови хромозоми. Ако това се случи, може да възникнат няколко анормални състояния на полови хромозоми, като XXX (синдром на тройния X), XYY и XXY (синдром на Клайнфелтер).
Фигура 02: Кариотип на 21 тризомия – Синдром на Даун
Каква е разликата между монозомия и тризомия?
Монозомия срещу тризомия |
|
| Моносомията е вид анеуплоидия, при която присъства само едно копие вместо две | Тризомията е вид анеуплоидия, при която присъстват три копия на определена хромозома вместо две. |
| Номер на хромозомата | |
| Клетките съдържат 2n-1 брой хромозоми (общо 45). | Клетките носят 2n+1 брой хромозоми (общо 47). |
| Синдром | |
| Синдромът на Търнър, синдромът на Cri du chat и синдромът на делеция 1p36 са причинени от това. | Синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Клайнфелтер, синдром на Warkany 2 и тройно X са причинени от това. |
Резюме – Монозомия срещу тризомия
Клетъчното делене е клетъчен процес, който създава нови клетки за различни цели. Има случаи, при които клетъчното делене показва грешки в хромозомното разпадане. Известно е като хромозомно недизюнкция и се случва по време на митоза и мейоза, което води до диплоидни и хаплоидни клетки с анормален брой хромозоми. Монозомията и тризомията са два вида числени хромозомни аномалии. Монозомията е състояние, което описва липсата на едно копие от нормалната двойка хромозоми. Тризомията е състояние, което описва наличието на три копия на определена хромозома вместо две копия. И двете ситуации причиняват вредни ефекти при индивидите, като правят дисбаланс в цялостния генетичен състав.
