Разлика между тризомия 18 и 21

Съдържание:

Разлика между тризомия 18 и 21
Разлика между тризомия 18 и 21

Видео: Разлика между тризомия 18 и 21

Видео: Разлика между тризомия 18 и 21
Видео: Мозаичная трисомия. Тетрасомия длинного плеча 7 хромосомы. Есть ли шанс? Поможет ли ПГД? 2024, Юли
Anonim

Ключовата разлика между тризомия 18 и 21 е, че тризомия 18 е хромозомно разстройство, причинено от наличието на допълнителна хромозома 18, докато тризомия 21 е хромозомно разстройство, причинено от наличието на допълнителна хромозома 21.

Една здрава човешка клетка съдържа общо 46 хромозоми (23 двойки). Има 22 двойки автозомни хромозоми и една двойка полови хромозоми. Клетките се делят и произвеждат повече клетки и гамети. По време на клетъчното делене геномът се репликира и сегрегира в дъщерни клетки. Клетъчното делене е добре организиран и регулиран процес. Въпреки това могат да възникнат и случайни грешки. В резултат на това могат да се копират три хромозоми вместо две. Това явление е известно като тризомия. Общият брой хромозоми на клетка става 2n+1. С други думи, общият брой нараства до 47. Допълнително копие на една определена хромозома се създава при тризомия.

Тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс) и тризомия 13 (синдром на Патау) са три вида тризомия. Тризомия 21 е най-честата, докато тризомия 18 и 13 са по-рядко срещани. Тризомията оказва сериозно влияние върху по-нататъшното развитие на нероденото бебе.

Какво е тризомия 18?

Тризомия 18, известна още като синдром на Едуардс, е хромозомно разстройство, причинено от наличието на допълнителна хромозома 18. При това състояние геномът на клетката има три хромозоми от хромозома 18. Общият брой на хромозомите в клетката се увеличава до 2n+1 или 47. Тризомия 18 е по-рядко срещана от тризомия 21, но оказва сериозно влияние върху развитието на нероденото бебе. Бебето се ражда с ниско тегло при раждане, необичайно оформена глава, малка челюст, малка уста, често с цепнатина на устната или цепнато небце при това хромозомно заболяване. Освен това тези бебета също страдат от проблеми с дишането и храненето. Те са предразположени към развитие на сърдечни заболявания и проблеми с бъбреците, както и.

Разлика между тризомия 18 и 21
Разлика между тризомия 18 и 21

Фигура 01: Тризомия 18

Бременностите със синдром на Едуардс са изложени на по-висок риск от спонтанен аборт. Ако бебето се роди, продължителността на живота им ще бъде по-малко от една година. Следователно тризомия 18 е по-опасна за живота от синдрома на Даун. Това заболяване засяга 1 на всеки 5000 бебета. Тризомия 18 може да бъде диагностицирана чрез неинвазивен пренатален скрининг.

Какво е тризомия 21?

Тризомия 21, известна още като синдром на Даун, е генетично заболяване, което възниква поради наличието на допълнителна хромозома 21. Това е хромозомна аномалия. Клетката има три копия на хромозома 21. С други думи, клетката има общо 47 хромозоми вместо 46. Това е най-честата форма на тризомия. Приблизително 30% от бременностите със синдром на Даун завършват със спонтанен аборт. Две трети ще завършат с нормално раждане. Тризомия 21 засяга сериозно общия растеж и благосъстоянието на бебето. Освен това, формата на тялото също ще бъде засегната от този синдром. Синдромът на Даун се характеризира с различни черти на лицето като широко разположени очи и т.н. и различни нива на физиологична и психическа дисфункция. Детето може да получи чести имунни и кръвоносни нарушения или стомашно-чревни смущения. Симптомите на синдрома на Даун могат да варират от дете на дете. Някои деца може да се нуждаят от специални здравни грижи, докато някои деца със синдром на Даун могат да се радват на относително дълъг живот.

Ключова разлика - тризомия 18 срещу 21
Ключова разлика - тризомия 18 срещу 21

Фигура 02: Синдром на Даун

Подобно на тризомия 18, тризомия 21 не е наследствено генетично заболяване. Възниква в резултат на случайна грешка по време на клетъчното делене. Майките на възраст над 35 години са изложени на по-висок риск от раждане на бебета със синдром на Даун, тъй като техните яйца могат да се делят необичайно. Освен това, ако майката или бащата са носители, тогава също ще има риск от раждане на бебе със синдром на Даун. Това заболяване засяга 1 на всеки 700 бебета.

Какви са приликите, разликите между тризомия 18 и 21?

  • Както тризомия 18, така и 21 са хромозомни нарушения.
  • Появяват се в резултат на случайна грешка в клетъчното делене.
  • И в двата случая в човешката клетка има 47 хромозоми.
  • Те не са наследствени генетични заболявания.
  • Възрастта на майката е голям рисков фактор за тризомия. Рискът нараства с възрастта на майката.
  • Бременностите с тризомия 18 и 21 показват висок риск от спонтанен аборт.
  • Засегнатите бебета имат интелектуално увреждане.

Каква е разликата между тризомия 18 и 21?

Тризомия 18 (синдром на Едуардс) е генетично заболяване, причинено от наличието на допълнителна хромозома 18. Тризомия 21 (синдром на Даун) е генетично заболяване, причинено от наличието на допълнителна хромозома 21. И така, това е ключовата разлика между тризомия 18 и 21. Тризомия 21 е най-често срещаната форма на тризомия, докато тризомия 18 е втората най-често срещана форма. Освен това тризомия 18 е по-опасна за живота от тризомия 21.

Инфографиката по-долу обобщава разликите между тризомия 18 и 21 в таблична форма.

Разлика между тризомия 18 и 21 в таблична форма
Разлика между тризомия 18 и 21 в таблична форма

Обобщение – Тризомия 18 срещу 21

Хромозомните аномалии възникват поради грешка в клетъчното делене. Те оказват изключително сериозно въздействие върху развитието на нероденото бебе. Децата, засегнати от тризомия, показват забавяне в развитието, вродени дефекти и интелектуални затруднения. Синдромът на Даун е резултат от тризомия на хромозома 21. Синдромът на Едуард е резултат от тризомия на хромозома 18. Има допълнителна хромозома 18 при синдрома на Едуардс, докато има допълнителна хромозома 21 при синдрома на Даун. Така това е ключовата разлика между тризомия 18 и 21.

Препоръчано: