Ключова разлика – тризомия 13 срещу 18
Генетичните аномалии при кърмачетата са може би най-нещастната група заболявания. Физическото и психологическото въздействие, което имат върху родителите и бебето, е огромно. Тризомия 13 и тризомия 18, които също са известни съответно като синдром на Патау и синдром на Едуард, са два от най-сложните генетични дефекти, наблюдавани при доста голям брой бременности по света. Ключовата разлика между тризомия 13 и 18 е, че при тризомия 13 има допълнително копие в хромозома 13, докато при тризомия 18 хромозома 18 има допълнително копие.
Какво е тризомия 13?
Тризомия 13, известна още като синдром на Патау, е генетична аномалия, характеризираща се с наличието на допълнително копие в хромозома 13. 1 на всеки 5000 души са засегнати от това състояние.
Клинични характеристики
- Ниско поставени уши
- Цепка на устната и небцето
- Полидактилия
- Микроофталмия
- Обучителни затруднения
- Пациентите рядко оцеляват повече от няколко седмици
Окончателната диагноза на синдрома на Патау в пренаталния период е чрез генетичен анализ на пробите, получени от амниоцентеза и хорионбиопсия. CT и MRI могат да се използват за идентифициране на аномалии в сърцето, мозъка и други органи.
Фигура 01: Дете със синдром на Патау
Управление
Повечето бебета със синдром на Патау не достигат до първата година от живота си. Те умират поради животозастрашаващи неврологични усложнения и сърдечни проблеми. Може да се наложи хирургическа корекция на деформации като цепнато небце.
Какво е тризомия 18?
Тризомия 18, известна още като синдром на Едуард, е друго автозомно генетично заболяване, което се причинява от наличието на допълнително копие на хромозома 18. Синдромът на Едуард има връзка с възрастта на майката.
Въпреки че тризомия 18 споделя няколко общи клинични характеристики с тризомия 21, тези клинични характеристики са много по-тежки; следователно пациентът не оцелява след първата година от живота си. Повечето от засегнатите бебета умират през първите няколко седмици.
Фигура 02: Тризомия 18
Клинични характеристики
- Изпъкнал тил
- Умствена изостаналост
- Припокриващи се пръсти
- Рокер долни крака
- Вродени сърдечни дефекти
- Микрогнатия
- Ниско поставени уши
- Къс врат
- Бъбречни малформации
- Ограничено отвличане на бедрото
Управление
Няма лечение за тризомия 18. Появата на инфекции трябва да се предотврати и усложненията трябва да бъдат сведени до минимум. Всеки път, когато пациентът получи инфекция, тя трябва да бъде лекувана незабавно и енергично. Трябва да се обърне специално внимание на лечението на сърдечни дефекти и бъбречни аномалии.
Какви са приликите между тризомия 13 и 18?
- И двете заболявания са генетични състояния, които се дължат на наличието на допълнителни генетични материали
- Диагностиката на двете заболявания е чрез пробите, получени от амниоцентеза и хорионбиопсия.
Каква е разликата между тризомия 13 и 18?
Тризомия 13 срещу 18 |
|
| Тризомия 13 е генетична аномалия, характеризираща се с наличието на допълнително копие в хромозома 13. | Тризомия 18 е автозомно генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 18. |
| Допълнителен генетичен материал | |
| Хромозома 13 има допълнителни генетични материали. | Хромозома 18 има допълнителни генетични материали. |
| Тежест | |
| Тризомия 13 е по-тежка от тризомия 18. | Тризомия 18 също е тежка генетична аномалия с много усложнения, но не е толкова тежка, колкото тризомия 13. |
| Клинични характеристики | |
|
|
| Управление | |
|
Повечето бебета с тризомия 13 не доживяват до първата година от живота си. Те умират поради животозастрашаващи неврологични усложнения и сърдечни проблеми. Може да е необходима хирургическа корекция на деформации като цепнато небце |
Няма лек за това състояние. Целта е да се предотврати появата на инфекции и минимизиране на усложненията. Когато пациент получи инфекция, тя трябва да бъде лекувана незабавно и енергично. Трябва да се обърне специално внимание на лечението на сърдечни дефекти и бъбречни аномалии. |
Обобщение – Тризомия 13 срещу 18
Тризомия 13 и тризомия 18 са две генетични заболявания, които също са известни съответно като синдром на Патау и синдром на Едуард. Основната разлика между тризомия 13 и 18 е, че при тризомия 13 или синдром на Патау дефектът е в хромозома 13, но при тризомия 18 или синдром на Едуард дефектът е в хромозома 18.
