Ключовата разлика между генетичното изследване и скрининга е, че генетичното изследване се извършва върху индивид, докато генетичният скрининг се извършва върху популация.
Генетичното изследване и скринингът са два метода за превенция на болестта. Тези методи помагат да се оцени рискът от генетично заболяване при индивид или съответно в популация. Следователно генетичното изследване определя риска от наличие на генетични заболявания при индивида след извършване на строги лабораторни тестове. Генетичният скрининг потвърждава риска от популация, която носи специфичните генетични заболявания. И двата метода използват лабораторни тестове. По-конкретно, бременните жени се подлагат на тези две процедури по-често.
Какво е генетично изследване?
Генетичното изследване е използването на лабораторни тестове за определяне на риска от наличие на генетично заболяване или генетични дефекти при индивид, който има фамилна анамнеза за това заболяване. Генетичното изследване се извършва само върху индивид, а не върху популация. Той разкрива наличието или отсъствието на конкретния ген, който причинява генетичното заболяване.
Фигура 01: Генетично изследване
Всеки индивид, който подозира, че има гена на заболяването, може да се подложи на генетично изследване и да го потвърди. Въпреки това, преди генетичното изследване, той или тя може да направи скринингов тест и въз основа на резултатите и медицинската история на семейството може да отиде на генетично изследване. Като пример, човек, принадлежащ към семейство с произход от кистозна фиброза, може да се подложи на генетично изследване, за да се идентифицира наличието на специфичния ген, причиняващ кистозна фиброза. Генетичните тестове включват строги диагностични тестове като микрочипове, кариотипиране, FISH и др.
Какво е генетичен скрининг?
Генетичният скрининг е медицински тест, който включва популация, за да открие възможността за наличие на специфично генетично заболяване в определена възрастова група или етническа група. Това е популационен скрининг. Не се изпълнява за физическо лице. Индивидите може да са асимптоматични. Но ако човек иска да потвърди за риска от получаване или не от конкретно генетично заболяване, което преобладава в популацията, той може да отиде на генетичен скрининг преди генетично изследване. Генетичният скрининг използва набор от диагностични тестове. Но те не са твърди като при генетичните тестове.
Фигура 02: Генетичен скрининг
След като се извърши генетичен скрининг на популация, лесно е да се разбере кои членове на популацията носят болестни гени и кои не и кои имат висок риск и т.н. Като пример, сърповидноклетъчната анемия е по-податлива на заразяване от афроамериканци. Следователно те използват генетичен скрининг, за да установят наличието на този специфичен ген сред тяхното население. Друг пример е, че повечето бременни жени се подлагат на генетичен скрининг, за да решат какъв генетичен тест да направят въз основа на резултатите, получени от генетичния скрининг. Генетичният скрининг включва фамилна анамнеза, пренатални скринингови тестове, скрининг на новородени, M-CHAT скрининг за аутизъм и др.
Какви са приликите между генетичното изследване и скрининга?
- Генетичен скрининг и генетично изследване са термини, които често се срещат при пренатален скрининг при бременни жени.
- И двете процедури включват използването на лабораторни тестове за идентифициране на наличието на специфични гени, които могат да причинят генетични нарушения, следователно много важни генетични процедури.
- Генетичното изследване и скринингът включват едни и същи медицински процедури.
- Резултатите от генетичния скрининг могат да решат дали е необходимо да се подложите на генетично изследване.
- И двата метода помагат за предотвратяване на заболявания.
- Генетичният тест и скринингът търсят наличието на гени.
Каква е разликата между генетично изследване и скрининг?
Генетичното изследване и скринингът са два диагностични метода на генетични заболявания. Генетичният тест се извършва върху индивид, за да се разкрие наличието на конкретен ген, който причинява заболяването, докато генетичният скрининг се извършва върху популация, за да се разкрие рискът хората да се разболеят от заболяването чрез наличието на конкретния ген, причиняващ болестта. По този начин генетичното изследване може да доведе до лечение и превенция на заболяване, докато генетичният скрининг води до тестване и след това лечение.
Инфорграфиката по-долу представя повече подробности за разликата между генетично изследване и скрининг в таблична форма.
Обобщение – Генетично изследване срещу скрининг
Генетичното изследване и скрининг ще помогнат за разпознаването на генетични дефекти. Генетичното изследване се използва за скрининг на индивид за генетичен дефект, докато генетичният скрининг се извършва върху популация, за да се установи кой е носител на генетичното заболяване и кой има висок риск да го получи. Освен това генетичното тестване включва различни скъпи диагностични тестове, докато генетичният скрининг включва прости диагностични тестове, които са икономически ефективни. Това е разликата между генетичното изследване и скрининга.
