Ключовата разлика между хаплонедостатъчността и доминантно отрицателната е, че хаплонедостатъчността включва загуба на функция само в едно копие на два алела, докато доминантно-негативната включва усилване на функционална мутация.
Хаплонедостатъчността и доминантно-негативните са два вида доминантни мутации. Хаплонедостатъчността се дължи на загуба на функция, докато доминантно-отрицателната се дължи на печалба на функция. При хаплонедостатъчност работният алел не е достатъчен, за да произведе достатъчно количество протеин. Следователно се формира анормален фенотип. При доминантно-отрицателен, промяната във функцията на протеина се случва поради мутация. Полученият протеин допринася за образуването на димери или мултимери, водещи до доминантно-отрицателен ефект.
Какво е хаплонедостатъчност?
Хаплонедостатъчността е образуването на анормален фенотип поради инактивиране на един алел от двойка алели на ген. Като цяло това е необичайно явление. Тази мутация е вид доминантна мутация. Следователно нефункционалният алел на хаплонедостатъчния ген е доминиращ. Хаплонедостатъчността възниква от всеки механизъм, който води до загуба на функция. Тези механизми могат да бъдат делеция, хромозомна транслокация, съкращаване, причинено от безсмислена мутация или мутация с изместване на рамката, аминокиселинни замествания и др.
Фигура 01: Мутация при загуба на функция
Генната хаплоидност играе роля в специфични фенотипове, които са анормални. Работният алел на хаплонедостатъчния ген не е достатъчен за нормална експресия на действителната функция на гена. Следователно загубата на функция само на един алел или 50% намаляване на производството на протеин се оказва патогенно и води до болестно състояние. Синдром на Alagylle, трихо-рино-фалангеален синдром и множествена екзостоза са няколко заболявания, причинени от хаплонедостатъчност.
Какво е доминантно отрицателно?
Доминантно-отрицателно е форма на усилване на функционална мутация. Следователно заболяването не е причинено от загуба на протеинова функция. Това се случва поради промяна във функцията на протеина. Той действа антагонистично в алела от див тип чрез химично взаимодействие с нормалния генен продукт и пречи на нормалната функция. При тази мутация мутантен рецептор пречи на функцията на дивия тип версия на рецептора. С прости думи, при доминантно-отрицателна мутация, мутантният полипептид намалява активността на ко-експресирания протеин от див тип. В резултат на това крайният протеин е променен генен продукт. Освен това тази форма на мутации се нарича още антиморфи. Освен това тези мутации причиняват няколко разстройства при хората, включително заболяване на крехките кости.
Какви са приликите между хаплонедостатъчността и доминиращия негатив?
- Както хаплонедостатъчността, така и доминантно отрицателната са доминантни мутации.
- Те често участват в малформации в развитието.
Каква е разликата между хаплонедостатъчност и доминиращ негатив?
Хаплонедостатъчност възниква, когато само едно копие на гена е функционално, докато доминантно отрицателно възниква, когато мутантният полипептид намалява активността на ко-експресирания див тип протеин. По този начин, това е ключовата разлика между хаплонедостатъчността и доминантно отрицателното. Освен това хаплонедостатъчността е вид загуба на функционална мутация, докато доминантно отрицателната е вид печалба на функционална мутация.
По-долу е обобщение на разликата между хаплонедостатъчност и доминантно отрицателно в таблична форма.
Обобщение – хаплонедостатъчност срещу доминантно отрицателно
При хаплонедостатъчност, общият протеинов продукт е недостатъчен, за да произведе стандартния фенотип. В хаплонедостатъчния ген едно копие на гена липсва. Следователно, той не произвежда необходимия протеин. Следователно работното копие не е достатъчно, за да произведе стандартния фенотип. При доминантно отрицателен, мутантният генен продукт влияе неблагоприятно върху нормалния генен продукт от див тип в рамките на същата клетка. Мутантните полипептиди нарушават активността на дивия тип генен продукт. Хаплонедостатъчността е вид загуба на функционална мутация, докато доминантно отрицателната е вид печалба на функционална мутация. По този начин, това е обобщението на разликата между хаплонедостатъчност и доминантно отрицателно.
