Ключовата разлика между алелната и локусната хетерогенност е, че алелната хетерогенност е способността на различни мутации в рамките на един и същ ген да причиняват едно и също заболяване, докато локусната хетерогенност е способността на мутациите в редица различни гени да причиняват същото болест.
Генетичната хетерогенност е способността на различни генетични механизми да произвеждат еднакви или подобни фенотипове. Мутации в различни локуси на един и същи ген или мутации в различни гени могат да доведат до генетична хетерогенност. Има два вида генетична хетерогенност като алелна и локусна хетерогенност. Алелната хетерогенност описва способността на различни мутации в рамките на един и същи ген (различни алели в локус) да произвеждат променлива експресия на състояние, особено на заболяване. Хетерогенността на локусите описва способността на мутации в различни генни локуси да причиняват един и същ фенотип на заболяването.
Какво е алелна хетерогенност?
Алелната хетерогенност е способността на различни мутации в рамките на един и същ ген да причиняват едно и също заболяване. С други думи, алелната хетерогенност е производството на подобен фенотип от различни алели в рамките на един и същи ген. Това показва възможността за множество различни мутации в един и същи ген. Много от мутациите са единични нуклеотидни изменения или промени. Алелната хетерогенност може да възникне поради няколко причини, включително естествен подбор, екзогенни мутагени, генетичен дрейф или генетична миграция.
Фигура 01: Алелна хетерогенност
Кистозната фиброза е най-добрият пример за заболяване, причинено от алелна хетерогенност. Различни мутации (приблизително 1500 мутации) в гена CFTR могат да причинят кистозна фиброза. Друг пример е алкаптонурия, която е рядко генетично заболяване при хората.
Какво е локус хетерогенност?
Хетерогенността на локуса е вид генетична хетерогенност, която произвежда подобен фенотип чрез мутации в различни локуси/гени. С други думи, локусната хетерогенност е способността да се произведе подобен фенотип или идентични фенотипове чрез мутации в редица различни гени, особено два или повече гени.
Фигура 02: Локусна хетерогенност
Синдромът на Cornelia de Lange е най-добрият пример за заболяване, причинено от хетерогенност на локуса. Това заболяване може да бъде придобито чрез една мутация във всеки от петте различни гена: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 и SMC3. За разлика от алелната хетерогенност, локусната хетерогенност е „неалелна“.
Какви са приликите между алелната и локусната хетерогенност?
- Алелната и локусната хетерогенност са два вида генетична хетерогенност.
- Те произвеждат един и същ фенотип или идентични фенотипове чрез различни генетични механизми.
- Те възникват в резултат на мутации в генен локус или локуси.
Каква е разликата между алелна и локусна хетерогенност?
При алелна хетерогенност различни алели в един и същи ген могат да причинят подобен фенотип, докато при хетерогенност на локус мутациите в различни гени или локуси могат да причинят подобен фенотип. И така, това е ключовата разлика между алелната и локусната хетерогенност. Кистозната фиброза е пример за заболяване, причинено от алелна хетерогенност, докато синдромът на Cornelia de Lange е пример за заболяване, причинено от хетерогенност на локуса.
По-долу инфографиката на разликата между алелна и локусна хетерогенност показва повече сравнения между двете.
Обобщение – Алелна срещу локусна хетерогенност
Алелната и локусната хетерогенност са два вида генетична хетерогенност, които произвеждат подобни или идентични фенотипове чрез генетични механизми, особено мутации. Алелната хетерогенност се отнася до производството на един и същ фенотип чрез различни мутации, възникващи в един и същи ген. За разлика от това, хетерогенността на локусите се отнася до производството на идентични фенотипове чрез мутации, възникващи в различните гени или локуси. По този начин това е ключовата разлика между алелната и локусната хетерогенност. Различни алели в локус са отговорни за алелната хетерогенност, докато различни локуси или гени са отговорни за хетерогенността на локуса.
