Ключовата разлика между крехкия X и аутизма е, че крехкият X е чисто генетично състояние, което причинява набор от проблеми в развитието, включително когнитивни увреждания и увреждания в обучението, докато аутизмът се отнася до широк спектър от състояния (генетични, не -генетично или влияние на околната среда), характеризиращо се с предизвикателства със социални умения, реч, невербална комуникация и повтарящи се поведения.
Семействата и някои доставчици на здравни услуги често са объркани от връзката между синдрома на крехкото X и разстройството от аутистичния спектър. Според Центъра за контрол и превенция на заболяванията в САЩ, почти 50% от мъжете и 16% от жените със синдром на крехката X също имат аутизъм. Тези две разстройства са различни състояния, които споделят някои прилики, като избягване на зрителен контакт, социално отдръпване, затруднения в общуването и повтарящи се поведения.
Какво е Fragile X?
Fragile X е чисто генетично заболяване, което причинява редица проблеми в развитието, включително когнитивно увреждане и увреждания при учене. Това е генетично заболяване, което се причинява от мутация в гена, известен като FMR1. Този ген присъства в X хромозомата на хората. Генът FMRI обикновено произвежда протеин, наречен крехък X протеин на умствена изостаналост (FMRP). FMRP е много важен за нормалното развитие на мозъка. Следователно хората, които имат крехък X, не произвеждат този протеин. Но хората с крехка X премутация нямат пълно намаляване на FMRP. Следователно хората с тази крехка X премутация имат промени в своя FMR1 ген, но обикновено произвеждат част от протеина. Това генетично заболяване засяга както мъжете, така и жените. Жените обаче имат по-леки симптоми от мъжете. Според проучвания, това засяга 1 на 4000 мъже и 1 на 5000 до 8000 жени в света.
Фигура 01: Чуплив X
Типичните симптоми са забавяне на развитието, затруднения в ученето, социални и поведенчески проблеми. Обикновено мъжете имат леки до тежки интелектуални увреждания, докато жените имат нормален интелект или по-леки интелектуални увреждания. Освен това, крехкият X може да бъде диагностициран чрез тестване на ДНК на човек от кръвен тест. Няма специфично лечение за синдрома на крехката Х. Но някои лечения могат да помогнат на децата с това състояние и могат да управляват поведенческите им проблеми, като специално обучение за обучителни увреждания, говорна и езикова терапия, трудова терапия, поведенческа терапия и лекарства за контрол на гърчове и хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието и др.
Какво е аутизъм?
Аутизмът е широк набор от състояния (генетични, негенетични или влияние на околната среда), характеризиращи се с предизвикателства със социални умения, реч, невербална комуникация и повтарящи се поведения. Според Центъра за контрол на заболяванията, САЩ, днес аутизмът засяга всяко 1 от 54 деца в Съединените щати. През 2000 г. броят на хората с аутизъм в световен мащаб е бил 1 до 2 на 1000 души. Аутизмът често се свързва с генетични, негенетични и екологични причини. Причините включват най-близък член на семейството с аутизъм, генетични мутации, синдром на крехко x и други генетични заболявания, раждане от стари родители, ниско тегло при раждане, метаболитен дисбаланс, излагане на тежки метали, история на вирусни инфекции и др. Диагностичните тестове може да включва ДНК тестване за генетични заболявания, оценка на поведението, визуални и аудио тестове, скрининг за трудова терапия и др.
Фигура 02: Нива на аутизъм
Няма лек за аутизма. Но някои лечения могат да помогнат на хората да облекчат симптомите си, като поведенческа терапия, игрова терапия, трудова терапия, физиотерапия, логопед, алтернативни лекарства като висока доза витамини, хелатотерапия, хипербарна кислородна терапия, мелатонин за справяне с проблеми със съня, и др.
Какви са приликите между Fragile X и аутизма?
- Fragile X и аутизмът могат да се дължат на генетични причини.
- И двете състояния засягат повече мъже, отколкото жени.
- Тези състояния понякога имат симптоми като избягване на зрителен контакт, социално отдръпване, затруднения в общуването и повтарящи се поведения.
- И двете състояния нямат лечение.
Каква е разликата между Fragile X и аутизма?
Fragile X е чисто генетично заболяване, което причинява набор от проблеми в развитието, включително когнитивно увреждане и увреждания в обучението, докато аутизмът е широк набор от състояния (генетични, негенетични или влияние на околната среда), характеризиращи се с предизвикателства със социалните умения, реч, невербална комуникация и повтарящи се поведения. И така, това е ключовата разлика между крехкото X и аутизма. Освен това хората с крехък X показват малко класическо повтарящо се поведение, докато хората с аутизъм показват широк спектър от повтарящи се поведения.
Следващата инфографика изброява разликите между крехкото X и аутизма в таблична форма за сравнение едно до друго.
Резюме – Чуплив X срещу аутизъм
Синдромът на Fragile X и разстройството от аутистичния спектър са две различни състояния, които споделят някои прилики, като избягване на зрителен контакт, социално отдръпване, затруднения в комуникацията и повтарящи се поведения. Fragile X е чисто генетично състояние, докато аутизмът е по-скоро състояние, което се дължи на генетични, негенетични или причини от околната среда. Така това е обобщението на разликата между крехкото X и аутизма.
