Ключова разлика – SNP срещу мутация
ДНК вариациите са видни сред индивидите. Единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP) и мутация са две такива вариации, които водят до разлики в нуклеотидната последователност в организмите. Ключовата разлика между SNP и мутацията е, че SNP представлява единична нуклеотидна разлика в ДНК, докато мутацията представлява всяка промяна на ДНК, включително единични до много нуклеотидни разлики. SNP е един вид мутация.
Какво е SNP?
Еднонуклеотидният полиморфизъм (SNP) се определя като разлика в единичен нуклеотид на ДНК на определено място в генома. При повечето индивиди може да присъства една и съща базова последователност, докато някои индивиди може да имат единична нуклеотидна разлика в едно и също местоположение на ДНК. Това са SNPs, които допринасят за фенотипните вариации, вариациите в антропометричните характеристики, характеристиките на вероятността от заболяване и реакциите към околната среда. Това е най-често срещаната генетична вариация сред хората. Предполага се, че на всеки 300 нуклеотида може да се види един SNP. Това разкрива, че в човешкия геном има повече от 10 милиона SNP. SNPs в човешкия геном предлагат ресурс за картографиране на сложни генетични характеристики.
SNP е един вид мутация, известна като точкова мутация. Когато SNP се появи в ген или в регулаторната област на ген, той засяга функцията на гена, като играе по-голямо влияние върху болестта. Повечето SNP нямат ефект върху здравето или развитието. Въпреки това, някои от тези генетични различия са се оказали много важни в изследването на човешкото здраве. Изследователите са открили SNPs, които могат да помогнат да се предвиди реакцията на индивида към определени лекарства, чувствителността към фактори на околната среда като токсини и риска от развитие на определени заболявания.
Някои добре известни заболявания като сърповидно-клетъчна анемия, β таласемия и кистозна фиброза възникват главно поради SNP. Хората показват различни нива на чувствителност към широк спектър от човешки заболявания. Основно се дължи на SNPs в човешкия геном. Тежестта на заболяването и как тялото реагира на лечението също се определят от SNP, открити в човешкия геном. Например, индивиди с една основна мутация в APOE гена (аполипопротеинов ген) показват по-висок риск от получаване на болестта на Алцхаймер.
ДНК секвенирането ще подпомогне идентифицирането на SNP. Пиросеквенирането е техника за секвениране с висока производителност, която позволява откриване на алелни вариации (SNP) сред множество паралелни последователности чрез създаване на уникални последователности. Откриването на единични нуклеотидни полиморфизми чрез PCR е необходимо за много видове генетични анализи, от картографиране на геноми до проследяване на специфични мутации. SNP, които са разположени между гените, се използват като биологични маркери за идентифициране и локализиране на гени, причиняващи заболяване.
Фигура 1: SNP мутация, при която цитозинът е заменен с тимин
Какво е мутация?
Мутацията се отнася до всяка промяна в ДНК последователността. Мутациите се причиняват от вмъкване на нуклеотиди, делеция на нуклеотиди, инверсия на нуклеотиди, дублиране на нуклеотиди и пренареждане на нуклеотиди в ДНК. Тези промени водят до отрицателни или положителни ефекти върху фенотипите и някои мутации се наследяват от следващите поколения. Мутациите възникват по време на репликацията на ДНК или поради различни фактори на околната среда като UV светлина, цигарен дим, радиация и др.
В ДНК се виждат малки и големи мутации. Малкомащабни мутации възникват поради делеции, вмъквания, дупликации, единични нуклеотидни разлики, инверсии и т.н. Мащабни мутации възникват поради делеции на по-големи области, възпроизвеждане на вариации на числата, делеция на гени, загуба на генни копия и движение на по-големи участъци от ДНК от първоначалната позиция и т.н. Мутациите ще доведат до промяна на генната структура, която експресира грешни протеини. Понякога мутациите водят до положителни характеристики и добри протеини. Мутациите са важни за еволюцията. В противен случай населението може да не е в състояние да се адаптира към променящите се и предизвикателни среди. Следователно мутациите се считат за движеща сила зад еволюцията. Повечето мутации обаче са неутрални.
Фигура 2: ДНК мутация
Каква е разликата между SNP и мутация?
SNP срещу мутация |
|
| SNP е вариация на ДНК, дължаща се на единична нуклеотидна разлика в ДНК. | Мутацията е вариация на ДНК поради всяка промяна, настъпила в ДНК последователността. |
| Промени | |
| Това включва една единствена промяна в ДНК. | Това включва единични до много нуклеотидни промени. |
| Случване | |
| SNP е много често срещан и се среща с честота над 1% в популацията. | Мутациите са много редки и присъстват с честота, по-малка от 1% от населението. |
Резюме – SNP срещу мутация
Мутация се определя като всяка промяна, настъпила в ДНК последователност в сравнение с нормалната ДНК последователност. Това са промените, причинени от грешки при репликацията на ДНК или влиянието на различни фактори на околната среда. Мутациите се случват чрез вмъквания, делеции, инверсии, дублиране и пренареждане на нуклеотиди. Генните мутации причиняват структурни и функционални промени в гените, което води до значителни разлики в следващите поколения. Въпреки това, наследствените заболявания рядко се причиняват от мутации, тъй като наследствените заболявания често са рецесивни. SNP е единичната нуклеотидна вариация в определена ДНК последователност сред индивидите. В SNP може да се наблюдава само една нуклеотидна разлика на определено място на последователността. SNP също е вид мутация, известна като точкова мутация, тъй като променя ДНК чрез промяна на един нуклеотид от разглежданата последователност.
