Ключова разлика – менделски срещу хромозомни нарушения
ДНК е нуклеиновата киселина, която се използва за съхраняване на генетична информация на повечето живи организми. Генетичната информация преминава от родител към потомство по време на наследяването. ДНК молекулата е плътно подредена в хромозоми, които носят хиляди гени. Всеки ген се състои от два алела, получени от всеки от двамата родители. Генетичните нарушения се дължат на промените в генетичната информация на организма. Може да се дължи на хромозомни аномалии или генни (алелни) аномалии. Менделските разстройства са алелни аномалии, които причиняват генетични заболявания в организмите поради наследство от родител към потомство. Хромозомните нарушения са числени и структурни аномалии на хромозомите, които причиняват генетични заболявания поради дефектен синапсис и разпадане. Това е ключовата разлика между менделските и хромозомните разстройства.
Какво представляват хромозомните нарушения?
Хромозомата е нишковидна структура на ДНК. Намира се в ядрото на живите организми. Някои организми се състоят от малък брой хромозоми, докато други имат сравнително голям брой хромозоми. Хората имат общо 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Хромозомите са съставени от ДНК последователности и ДНК последователностите се характеризират в гени. Генът е част от хромозома, която има отделна нуклеотидна последователност за определяне на специфичен протеин. Хромозомите са наистина важни, защото съдържат цялата генетична информация на организма. Следователно структурата, съставът и броят на хромозомите влияят върху съдържанието на генетичната информация на организмите.
Хромозомните нарушения се отнасят до всякакви анормални състояния в хромозомите на даден организъм. Те създават промени в количеството или подреждането на генетичната информация на организмите, което причинява проблеми в растежа, развитието и функциите на телесните системи. Те възникват, когато има промяна в броя (числова аберация) или структурата (структурна аберация) на хромозомите. Хромозомната физическа структура се променя, когато има структурна аберация. Причинява се от няколко причини като делеции, дупликации, вмъквания, инверсии, транслокации и др. Тези промени водят до различни болестни състояния като вродени дефекти, загуба на бременност, умствена изостаналост, риск от плодовитост и др. Синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер и Синдромът на Търнър е често срещан синдром, причинен от числени аномалии на хромозомите. Синдромът на Cri-du-chat и няколко други синдрома се причиняват от структурни аномалии на хромозомите.
Кариотипирането е ключова техника, използвана за идентифициране на хромозомни нарушения. Той разкрива информация относно размера, позицията на центромера и моделите на ленти на хромозомите. Кръвен тест, пренатални тестове и FISH цитогенетични изследвания също могат да бъдат извършени за идентифициране на хромозомни нарушения при хора.
Фигура 01: Единични хромозомни нарушения
Какво представляват менделските разстройства?
Има хиляди гени в една хромозома по цялата й дължина. Генът има два алела, които показват местата на гена в хромозомните двойки. Тези локуси са известни като алели и се намират в хомоложната хромозомна двойка. Всеки родител допринася с един алел за тази двойка алели, както е описано в Менделово наследяване. Болестите могат да бъдат причинени от мутации в един или повече гени на хромозомите, въпреки че има нормална структура и брой на хромозомите. Тези мутации възникват поради промяна на базовата последователност на алелите. Те се наследяват от новото поколение и могат да доведат до дефектно потомство. Тези алелни аномалии са известни като менделски разстройства и могат да създадат еволюционни промени в нови видове.
Тези алелни аномалии могат да бъдат открити в семейството чрез анализ на родословието, тъй като тези разстройства се предават от родител на потомство. Цветна слепота, хемофилия, кистозна фиброза, таласемия, сърповидно-клетъчна анемия са примери за менделски разстройства.
Фигура 02: Менделово разстройство
Каква е разликата между менделските и хромозомните нарушения?
Мендел срещу хромозомни нарушения |
|
| Менделските разстройства са генетични заболявания, причинени от алелни аномалии. | Хромозомните нарушения са генетични заболявания, причинени от необичаен брой и структура на хромозомите. |
| Причини | |
| Дължат се на мутации в гените. | Дължат се на дефектен синапсис и разпадане по време на клетъчното делене. |
| Предаване към следващо поколение | |
| Тези разстройства се предават на потомството. | Тези разстройства могат или не могат да бъдат предадени на следващото поколение. |
Резюме – Менделово срещу хромозомни разстройства
Генетичните нарушения възникват поради аномалии в гените и хромозомите. Генетичните заболявания, които са причинени от алелни аномалии, са известни като менделски разстройства и се наследяват от родител към потомство. Генетичните нарушения, които възникват поради хромозомни аномалии, са известни като хромозомни нарушения и те могат или не могат да бъдат наследени от потомството. Хромозомните нарушения възникват най-вече по време на клетъчното делене и са склонни да бъдат ограничени до конкретен индивид. Това е разликата между менделските и хромозомните разстройства.
