Ключова разлика – Болест на фон Вилебранд срещу хемофилия
Болестта на фон Вилебранд и хемофилията са две редки хематологични заболявания, които най-често се дължат на дефицит на различни компоненти, участващи в пътя на съсирването. Ключовата разлика между болестта на фон Вилебранд и хемофилията е, че при болестта на фон Вилебранд има дефицит на фактора на фон Вилебранд, докато при хемофилията има дефицит или на фактор VIII, или на фактор IX.
Какво представлява болестта на фон Вилебранд?
Болестта на Von Willebrand се дължи на количествена или качествена аномалия на фактора Von Willebrand. Произтичащият дефицит на фактор VIII и анормалните функции на тромбоцитите са характерните му черти. Генът, отговорен за кодирането на VWF, е в хромозома 12 и различни мутации на този ген са причина за VW заболяване.
Видове болест на фон Вилебранд
Има 3 основни вида болести на VW:
- Тип 1 – това е автозомно доминантна разновидност на болестта на VW. Има частичен количествен дефицит на VWF
- Тип 2 – тип VW заболяване също е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с качествена аномалия на VWF
- Тип 3 – има рецесивно унаследяване, което е свързано с почти пълен дефицит на VWF.
Фигура 01: Път на съсирване
Признаци и симптоми
Признаците и симптомите варират в зависимост от вида на заболяването. Типове 1 и тип 2 имат относително леки симптоми. Профузното кървене след лека травма, епистаксис и менорагия са преобладаващите клинични характеристики. Рядко може да има хемартрози. При заболяване тип 3 пациентът може да има тежко кървене, но няма кръвоизливи в мускулите и ставите.
Лечение
Лечението е подобно на това при лека хемофилия, въпреки че може да има промени в зависимост от различни клинични обстоятелства. Desmopressin обикновено се използва, когато има възможност. Някои плазмени концентрати на фактор VIII понякога се вливат на пациента.
Какво е хемофилия?
Хемофилията е хематологично заболяване, което се наблюдава почти изключително при мъже. В повечето случаи това заболяване се дължи на дефицит на фактор на кръвосъсирването VIII; в който случай е известно като класическа хемофилия или хемофилия А. Другата по-рядко срещана форма на хемофилия, която е известна като хемофилия В, се дължи на дефицит на фактор на кръвосъсирването IX.
Наследяването на двата фактора е чрез женските хромозоми. Следователно шансът жената да се разболее от хемофилия е изключително нисък, тъй като е малко вероятно и двете им хромозоми да бъдат мутирани едновременно. Жените, чиято само една хромозома е с дефицит, се наричат носители на хемофилия.
Фигура 02: Хемофилия
Клинични характеристики
Тежка хемофилия (концентрацията на фактора е под 1IU/dL)
Това се характеризира със спонтанно кървене от ранна възраст, обикновено в ставите и мускулите. Ако не се лекува правилно, пациентът може да получи деформации на ставите и дори да бъде осакатен.
Умерена хемофилия (концентрацията на фактора е между 1-5 IU/dL)
Това е свързано със силно кървене след нараняване и случайни спонтанни кръвоизливи.
Лека хемофилия (концентрация на фактор е повече от 5 IU/dL)
В това състояние няма спонтанно кървене. Кървене възниква само след нараняване или по време на операции.
Разследвания
- Протромбиновото време е нормално
- APTT е увеличен
- Нивата на фактор VIII или фактор IX са необичайно ниски
Лечение
Прилага се интравенозна инфузия на фактор VIII или фактор IX за нормализиране на техните нива
Полуживотът на фактор VIII е 12 часа. Следователно, той трябва да се прилага поне два пъти на ден, за да се поддържат подходящите нива. От друга страна, достатъчно е да се влива фактор IX веднъж седмично, тъй като той има по-дълъг полуживот от 18 часа.
Какви са приликите между болестта на фон Вилебранд и хемофилията?
- И двете са хематологични заболявания.
- И двете се дължат на генетични мутации в съответните гени.
Каква е разликата между болестта на фон Вилебранд и хемофилията?
Болест на фон Вилебранд срещу хемофилия |
|
| Болестта на Von Willebrand се дължи на количествена или качествена аномалия на фактора Von Willebrand. | Хемофилията е хематологично заболяване, което се наблюдава почти изключително при мъже. |
| Мутация | |
| Има количествена или качествена аномалия на VWF. | Има дефицит или на фактор VIII, който причинява хемофилия А, или на фактор IX, който води до хемофилия B |
| Видове | |
|
Двете форми на хемофилия са хемофилия А и В, които се дължат съответно на дефицит на фактор VIII и IX. |
| Симптоми и признаци | |
|
Симптомите и признаците варират в зависимост от вида на заболяването. Типове 1 и 2 имат относително леки симптоми. Профузното кървене след лека травма, епистаксис и менорагия са преобладаващите клинични характеристики. Рядко може да има хемартрози. При заболяване тип 3 пациентът може да има тежко кървене, но няма кръвоизливи в мускулите и ставите. |
Тежка хемофилия (концентрацията на фактора е под 1IU/dL) Това се характеризира със спонтанно кървене от ранна възраст, обикновено в ставите и мускулите. Ако не се лекува правилно, пациентът може да получи деформации на ставите и дори да бъде осакатен. Умерена хемофилия (концентрацията на фактора е между 1-5 IU/dL) Това е свързано със силно кървене след нараняване и случайни спонтанни кръвоизливи. Лека хемофилия (концентрация на фактор е повече от 5 IU/dL) В това състояние няма спонтанно кървене. Кървене възниква само след нараняване или по време на операции. |
| Лечение | |
|
Лечението е подобно на това при лека хемофилия, въпреки че може да има промени в зависимост от различни клинични обстоятелства. Desmopressin обикновено се използва, когато има възможност. Понякога на пациента се вливат някои плазмени концентрати на фактор VIII. |
Прилага се интравенозна инфузия на фактор VIII или фактор IX за нормализиране на техните нива. Полуживотът на фактор VIII е 12 часа. Следователно, той трябва да се прилага поне два пъти на ден, за да се поддържат подходящите нива. От друга страна, достатъчно е фактор IX да се влива веднъж седмично, тъй като той има по-дълъг полуживот от 18 часа. |
Резюме – Болест на фон Вилебранд срещу хемофилия
Болестта на фон Вилебранд и хемофилията са две нарушения на кръвосъсирването, причинени от генетични мутации. Болестта на фон Вилебранд се причинява от дефицит на фактора на фон Вилебранд, докато хемофилията се причинява от дефицит на фактор VIII или фактор IX. Има значителна разлика между болестта на фон Вилебранд и хемофилията, въпреки че споделят някои общи характеристики.
