Ключовата разлика между делеция и дублиране на хромозома е, че делецията на хромозома води до загуба на генетичен материал, докато дублирането на хромозома води до получаване на допълнителни копия на генетичен материал.
Хромозомите носят генетичния материал на даден организъм. Те са нишковидни структури, съставени от ДНК. Те се състоят от нуклеотидни последователности. Промени или пренареждания могат да се случат в структурата на хромозомите поради различни причини. Тези промени могат да причинят проблеми в растежа, развитието, функционирането и оцеляването на организма. Гените са части от хромозомите. Структурните промени в хромозомите засягат гените и тяхната експресия (произвеждане на протеини). Някои хромозомни промени засягат здравето на човека, но някои промени не го правят. Ефектът от хромозомната промяна зависи от размера и местоположението и от това дали се придобива или губи някакъв генетичен материал. Основните видове хромозомни пренареждания са транслокация, делеция, дублиране и инверсии.
Какво е изтриване на хромозома?
Делецията на хромозома е вид хромозомно пренареждане. Това е просто загуба на част от хромозомното рамо. Хромозомите могат да се счупят от две различни места. Обикновено счупената ръка няма центромер. Следователно, той не се прикрепя отново към хромозомата и се губи. В резултат на това част от генетичния материал се губи от генома на организма. Ефектът от изтриването зависи от размера на загубения сегмент. Дори малка делеция в рамките на ген деактивира гена.
Фигура 01: Изтриване на хромозома
В човешкия геном специфични делеции на хромозоми причиняват уникални синдроми. Синдромът на cri du chat е един такъв синдром, причинен от хетерозиготна делеция на върха на късото рамо на хромозома 5. Този синдром се идентифицира по отличителните котешки мяукащи викове, издавани от бебета. Умствена изостаналост, микроенцефалия (необичайно малка глава) и луноподобно лице са другите фенотипни прояви на синдрома. Синдромът на Прадер-Уили (PWS) е друг синдром, който възниква поради делеция на дългото рамо на хромозома 15. PWS също се свързва с умствена изостаналост и физически дефекти.
Какво е дублиране на хромозома?
Дупликацията на хромозома е друг вид хромозомно пренареждане. Дублиране на хромозома възниква, когато фрагмент от ДНК се отдели от хромозома и се прикрепи отново към хомоложна хромозома. В резултат на това в хомоложната хромозома се произвежда допълнително копие на някакъв хромозомен регион. Гените в този конкретен регион имат различен брой копия. Тъй като дозировката на гена е различна, тя може да повлияе на фенотипа. Допълнителните гени могат да синтезират излишни протеини, което води до дефекти в развитието.
Фигура 02: Дублиране на хромозома
При хората, в сравнение с дефектите, причинени от делеции, тежестта на генетичните дефекти е ниска при дублиране. Болест на Charcot-Marie-Tooth тип I е генетично заболяване, причинено от хромозомно дублиране. Освен това, синдромът на Pallister Killian е друг синдром, при който част от хромозома номер 12 се дублира. Мутацията на очите на Drosophila Bar също е дефект, причинен от дублиране.
Какви са приликите между делеция и дублиране на хромозома?
- Делецията и дупликацията са два основни вида хромозомни пренареждания.
- Както изтриването, така и дублирането са небалансирани пренареждания.
- И при двата вида отделеният сегмент от ДНК не успява да се свърже отново със същата хромозома.
- Твърде голям сегмент от ДНК не може да бъде изтрит или дублиран.
- Правилата, управляващи генния баланс, се прилагат за делеция или дублиране на хромозоми.
- Колкото по-голям е сегментът от изтрита или дублирана хромозома, толкова по-вероятно е да причини фенотипни аномалии.
- Изтриванията и дублиранията могат да бъдат причинени от нелегитимно пресичане.
- Появяват се предимно по време на клетъчното делене, когато хромозомите се подредят.
Каква е разликата между делеция и дублиране на хромозома?
Изтриването на хромозоми причинява загуба на части от хромозоми, докато дублирането на хромозоми води до допълнително копие на някои хромозомни региони. И така, това е ключовата разлика между делеция и дублиране на хромозома. Освен това, изтриване възниква, когато отделен фрагмент не успее да се прикрепи отново към същата хромозома, докато дублирането възниква, когато отделеният фрагмент се прикрепи отново към хомоложна хромозома.
Инфографиката по-долу представя в таблица повече разлики между изтриване и дублиране на хромозома.
Резюме – Изтриване срещу дублиране на хромозома
Хромозомните пренареждания могат да се случат поради делеции или дублирания. При хромозомна делеция, фрагмент от ДНК се отделя от хромозомите и не успява да се прикрепи отново към същата хромозома. Следователно отделеният сегмент се губи. При хромозомно дублиране, фрагмент от ДНК се отделя от хромозомата и се прикрепя към хомоложната хромозома. Както делецията, така и дублирането на хромозоми са небалансирани хромозомни пренареждания. Така това обобщава разликата между делеция и дублиране на хромозома.
