Ключовата разлика между мутациите със заместващо вмъкване и делеция е тяхната причина. Субституционните мутации възникват поради заместване на базова двойка от различна базова двойка, докато инсерционните мутации възникват поради добавянето на допълнителни нуклеотиди в ДНК последователност, а делеционните мутации възникват поради премахването на един или повече нуклеотиди от ДНК последователност.
Мутацията е промяна на нуклеотидната последователност на ДНК. Генът има специфична нуклеотидна последователност. Генните мутации могат да променят генетичната информация, скрита в нейната нуклеотидна последователност. Размерът на мутацията може да варира от промяна на една основа до голям фрагмент от хромозома, който съдържа множество гени. Мутациите възникват поради различни причини. Някои от основните причини са грешки, възникващи по време на копирането на ДНК при клетъчното делене, излагане на йонизиращо лъчение, излагане на химикали, наречени мутагени и вирусни инфекции. Мутациите са необходими за еволюцията. Повечето мутации са безвредни. Някои мутации са наследствени и засягат по-нататъшни потомци, докато някои мутации засягат само индивида, който ги носи.
Какво представляват заместващите мутации?
Субституционните мутации са мутации, които променят базовите двойки на нуклеотидна последователност с различни базови двойки. Например, единична базова двойка може да бъде заместена в друга базова двойка в заместващата мутация. Те се наричат точкови мутации. Заместването може или не може да даде ефект в зависимост от вида на мутацията. Тиха мутация, миссенсна мутация и безсмислена мутация са три вида заместващи мутации.
Фигура 01: Заместваща мутация
Тихата мутация не дава външен ефект, въпреки че е настъпило заместване. Заместването не променя аминокиселината, кодирана от засегнатия кодон. Следователно, той не променя крайния протеин. При миссенс мутация, заместването променя аминокиселината, кодирана от този конкретен кодон. Сърповидноклетъчната анемия се причинява от заместване в бета-хемоглобиновия ген, което променя една аминокиселина в произведения протеин. При безсмислена мутация, заместване на база трансформира засегнатия кодон в стоп кодон, причинявайки преждевременно прекъсване на транслацията. Обикновено безсмислените мутации произвеждат нефункционални или непълни протеини.
Какво представляват инсерционните мутации?
Мутациите на вмъкване са мутации, причинени от добавянето на един или повече нуклеотиди в ДНК последователност. Следователно допълнителни нуклеотиди се добавят към ДНК последователност при инсерционната мутация. Подобно на делеционните мутации, инсерционните мутации могат да бъдат малки или големи, в зависимост от броя на добавените базови двойки. При малки вмъквания обикновено се добавя единична базова двойка. Обикновено при големи инсерционни мутации се добавя малък фрагмент от хромозома.
Фигура 02: Вмъкната мутация
Вмъкването на една базова двойка може да причини мутация с изместване на рамката, променяща цялата последователност на кодони. Вмъкването на три базови двойки може да бъде по-малко вредно от вмъкването на единична базова двойка. Това е така, защото вмъкването на три базови двойки не причинява мутация с изместване на рамката. Вмъкването на голяма част от ДНК може да бъде пагубно. Ако стоп кодон се вмъкне случайно по време на мутация на вмъкване, това води до преждевременен край на транслацията, което води до нефункционален къс протеин.
Какво представляват делеционните мутации?
Делеционните мутации са мутации, които възникват поради премахване на единичен нуклеотид или цели последователности от нуклеотиди. Най-често те възникват в резултат на грешки в процеса на репликация на ДНК. Малките делеции могат да варират от една базова двойка до няколко нуклеотида. Големите делеции премахват големи фрагменти от ДНК. Големи изтривания възникват най-вече по време на пресичането.
Фигура 03: Делеционна мутация
Делеционните мутации могат да бъдат вредни или безвредни. По принцип два фактора определят ефекта от делеционната мутация: къде се е случила и колко нуклеотиди са изтрити. Обикновено една делеция на базова двойка измества целия ген. Това води до мутация с изместване на рамката, която променя всички оригинални триплетни кодони, произвеждайки напълно нефункционален ген. Три или повече нуклеотида, отстранени от ген, могат да доведат до различна аминокиселинна последователност, произвеждаща функционални дефекти в крайния протеин. Някои генетични заболявания, причинени от делеционни мутации, са мъжко безплодие, мускулна дистрофия на Дюшен, кистозна фиброза, синдром на Cri du chat и спинална мускулна атрофия.
Какви са приликите между мутациите чрез заместващо вмъкване и делеция?
- Мутациите могат да възникнат чрез заместване, вмъкване или изтриване.
- Всички тези три вида мутации могат да бъдат безвредни или вредни.
- И трите типа променят оригиналната нуклеотидна последователност.
- Могат да причинят генетични заболявания.
Каква е разликата между заместващи вмъкнати и делеционни мутации?
Субституционните мутации са мутации, при които базова двойка се заменя с различна базова двойка. Инсерционните мутации са мутации, при които един или повече нуклеотиди се добавят към ДНК последователността. Делеционните мутации са мутации, при които един или повече нуклеотиди са отстранени от ДНК последователността. И така, това е ключовата разлика между заместващо вмъкване и делеционни мутации. Освен това базова двойка се обменя при заместваща мутация. Но размяната на базова двойка не се случва при мутации на вмъкване или делеция. Освен това, заместващите мутации като цяло не причиняват мутации с изместване на рамката, докато мутациите на вмъкване и изтриване причиняват мутации с изместване на рамката.
По-долу е обобщена информация за разликата между мутациите на заместващо вмъкване и изтриване в таблична форма за сравнение едно до друго.
Обобщение – Мутации на заместване срещу вмъкване срещу изтриване
Мутациите на субституция, инсерция и делеция са три вида мутации. Единична базова двойка се заменя с друга базова двойка при заместваща мутация. Те могат да бъдат мълчаливи, грешни или безсмислени мутации. Но една или повече базови двойки се добавят към ДНК последователността при инсерционни мутации. Междувременно една или повече базови двойки се отстраняват от ДНК последователността при делеционни мутации. По този начин, това е ключовата разлика между заместващо вмъкване и изтриване на мутации.
